二倍体-三倍体モザイク

二倍体-三倍体モザイク
二倍体-三倍体モザイク
その他の名前	二倍体三倍体、2n/3n 混合倍数性、三倍体モザイク、二倍体三倍体モザイク、DTM、モザイク三倍体
	二倍体-三倍体モザイクの子供2人
専門	医学遺伝学

二倍体-三倍体モザイクはヒトの染色体異常症である。二倍体-三倍体症候群の患者は、各染色体のコピーが3つあり合計69本の染色体を持つ細胞（三倍体細胞と呼ばれる）と、通常の各染色体のコピーが2つあり合計46本の染色体を持つ細胞（二倍体細胞と呼ばれる）を持っている。^[1]

2種類以上の異なる細胞型を持つことをモザイク現象と呼ぶ。二倍体-三倍体モザイク現象は、胴体肥満、体/顔面の非対称性、筋緊張低下（筋緊張低下）、成長の遅れ、顔貌の軽度の違い、一部の手指および/または足指の癒合または水かき（合指症）、皮膚の色素沈着の異常を伴うことがある。知的障害が存在する可能性もあるが、軽度から重度まで個人差が大きい。染色体異常は通常、血液中には存在しないため、三倍体細胞を検出するには皮膚生検または尿中の細胞分析が必要である。^[1]

二倍体-三倍体の個体は、核型46,XX/69,XXXまたは46,XX/69,XXYを持つことがあります。46,XX/69,XXY核型の個体は、典型的には男性の表現型として発達しますが、性的発達障害を呈することもあります。表現型が女性である二倍体-三倍体の個体のほとんどすべてが核型46,XX/69,XXXを持ちますが、46,XX/69,XXY個体が表現型的に女性として発達した事例が報告されています。^[2]

三倍体は、3対の染色体のうち1本だけが存在するトリソミーとは異なります。 ^[3]

参照

三倍体症候群

参考文献

^ ab 「二倍体-三倍体モザイク」。遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）。2010年3月22日。2014年4月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2014年3月31日閲覧。
^ Oktem, Ozgur; Paduch, Darius A.; Xu, Kangpu; Mielnik, Anna; Oktay, Kutluk (2007 年 3 月)。「体外受精 - 卵細胞質内精子注入法で妊娠した 46,XX/69,XXY 二倍体/三倍体モザイク児における Y 染色体の性別決定領域 (SRY) の卵巣発現にもかかわらず、正常な女性表現型と卵巣発達」。臨床内分泌学および代謝学ジャーナル。92 (3): 1008–1014。doi :10.1210/jc.2006-1963。ISSN 0021-972X。PMID 17164312 。
^ 「Diploidly Triploidly」（PDF） . Unique, Rare Chromosome Disorder Support Group . www.rarechromo.org. 2005年。 2016年3月4日時点のオリジナル（PDF）からアーカイブ。2014年3月31日閲覧。

外部リンク

[GARD-1] 「二倍体-三倍体モザイク」。遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）。2010年3月22日。2014年4月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2014年3月31日閲覧。

[2] Oktem, Ozgur; Paduch, Darius A.; Xu, Kangpu; Mielnik, Anna; Oktay, Kutluk (2007 年 3 月)。「体外受精 - 卵細胞質内精子注入法で妊娠した 46,XX/69,XXY 二倍体/三倍体モザイク児における Y 染色体の性別決定領域 (SRY) の卵巣発現にもかかわらず、正常な女性表現型と卵巣発達」。臨床内分泌学および代謝学ジャーナル。92 (3): 1008–1014。doi :10.1210/jc.2006-1963。ISSN 0021-972X。PMID 17164312 。

[DTM-3] 「Diploidly Triploidly」（PDF） . Unique, Rare Chromosome Disorder Support Group . www.rarechromo.org. 2005年。 2016年3月4日時点のオリジナル（PDF）からアーカイブ。2014年3月31日閲覧。