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| 角質皮膚骨症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | CDO症候群[1] |
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| この病気は常染色体優性遺伝する。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
角膜皮膚骨症候群は、乳児期に発症する常染色体優性疾患であり、角膜ジストロフィー、羞明、びまん性掌蹠角化症、遠位爪剥離症、骨格異常、短指症、低身長、指の髄質狭窄を特徴とする。[2]
参照
参考文献
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Corneodermatoosseous syndrome」www.orpha.net . 2019年4月19日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ スティーブンス、ハワード P.、デビッド P. ケルセル、アイリーン M. リー (2003)。「第 52 章: 手のひらと足の裏の遺伝性角化症」。フリードバーグ他 (編)。フィッツパトリックの一般医学における皮膚科学(第 6 版)。マグロウヒル。513 ページ。ISBN 0-07-138067-1。