上腕骨上顆症候群

上腕骨上顆症候群
アクロペクトラル症候群は常染色体優性遺伝形式をとる。

アクロペクトラル症候群は、手、足、胸骨、腰仙椎に影響を及ぼす常染色体 優性 骨格異形成 症候群である。軸前多指症の候補遺伝子として最近提案されたのは、 SHHの上流調節因子である可能性のある新規膜貫通受容体をコードするLMBR1である。^{[1] LMBR1遺伝子はヒト}染色体7q36上にある。^[2]

足に軸前多指症（片側1人、両側13人）がみられる患者もおり、これは小さな超二指節趾で構成され、ほとんどの場合、母趾と第2趾の間の軟部組織ウェブに位置する、付随する原始的な超中足骨を伴います。一部の症例では、これに第1中足骨頭の形成不全と母趾の両指骨の欠損が伴います。^[1]

細胞遺伝学的位置は 7q36 で、ゲノム 座標は GRCh37:147,900,000 - 159,138,663 (NCBI) です。この症候群のマッピングは、2001 年にDundarと同僚によって行われました。彼らは、この表現型がEN2遺伝子とマーカー D7S2423 に挟まれた 7q36 の 6.4 cM 領域に関連していることを示しました。Dundar と同僚は、アクロペクトラル症候群を特徴付けてマッピングし、アクロペクトロベテブラル症候群とは無関係であることも示しました。マッピングにより、アクロペクトラル遺伝子座は、軸前多指症と三指節母指多合指症が以前にマッピングされていた領域にあることが示されました。この研究は、この遺伝子座に関連する表現型の範囲を拡大したため重要でした。これまで、前軸多指症と胸骨欠損は、マウスの発達過程における肢芽と側板中胚葉におけるソニックヘッジホッグShh遺伝子の異所性発現と関連付けられてきました。ダンダーと同僚は、LMBR1遺伝子が前軸多指症に関連していることを発見しました。この遺伝子は新しい膜貫通受容体をコードしており、この受容体がSHHの上流調節因子であると提案されています。^[1]