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| 細胞性血管線維腫 | |
|---|---|
| 専門 | 婦人科、泌尿器科、皮膚科、病理学、一般外科 |
| 症状 | 外陰部、膣、鼠径部、陰嚢、またはその他の部位における痛みのない軟部組織腫瘍の成長 |
| 合併症 | 外科的切除後の再発は極めて稀である |
| 通常の発症 | 30歳以上の成人 |
| 種類 | 良性腫瘍 |
| 原因 | 未知 |
| 処理 | 外科的切除 |
| 予後 | 素晴らしい |
| 頻度 | レア |
| 死亡者（数 | なし |
細胞性血管線維腫（CAF）は、1997年にMR Nucciらによって初めて報告された、表在性軟部組織のまれな良性腫瘍です。 [1]これらの腫瘍は、主に女性と男性の生殖器系の遠位部、すなわちそれぞれ外陰部-膣と鼠径部-陰嚢領域に発生しますが、まれに全身のさまざまな表在性軟部組織領域に発生することもあります。[2] CAF腫瘍は、通常30歳以上の成人にのみ発生します。[3]
CAF腫瘍は、浮腫性（すなわち、異常に体液で腫れている）から繊維を含んだ結合組織の背景にある、無味乾燥な間葉系[4]紡錘形細胞で構成されています。 [2]間葉系細胞は、線維芽細胞、脂肪細胞、マクロファージ、肥満細胞、白血球、およびこれらの細胞型に成熟する前駆細胞を含む細胞系統の細胞です。2020年に、世界保健機関は細胞性血管線維腫腫瘍を良性線維芽細胞および筋線維芽細胞腫瘍のカテゴリーに分類しました。[5]
CAF腫瘍は外科的切除後に再発することはほとんどなく[3] 、遠隔組織に転移することもありません[5] 。したがって、外科的切除はこれらの腫瘍の治療において一般的に行われており、現在の標準となっています[6] 。
プレゼンテーション
CAF 腫瘍は、一般的には痛みがなく、ゆっくりと成長する軟部組織の結節または腫瘤として外陰部・膣部および鼠径部・陰嚢部に現れます。会陰部に現れることはあまりありませんが、まれに尿道、骨盤、肛門、後腹膜、腰部、体幹の中央、[7] 直腸、口腔粘膜、膝、上眼瞼、[6]股関節、胸壁、腋窩、乳房、および上腹部に現れることもあります。[2]腫瘍は一般に皮下組織[4]を中心としますが、口、尿道、直腸、肛門などの内部腫瘍の場合は粘膜下組織を中心とします。[6] 51人を対象としたある研究では、女性（年齢中央値：47歳）と男性（年齢中央値：60歳）において、これらの腫瘍は診断前に1週間から5年間（平均期間：5か月）前から気づいていた。腫瘍の最大直径は0.6～25.0cmであった（女性では平均サイズ2.7cm、男性では6.7cm）。[7]
病理学
肉眼的に、CAF腫瘍は境界明瞭で、硬いからゴムのような、白色/黄褐色から灰色がかった腫瘤として現れ、その一部は複数の 小葉で構成されているように見える。[7]まれに、これらの腫瘍が隣接する筋肉や他の近くの組織に浸潤している。[3]顕微鏡的分析によって判定されるように、CAF腫瘍は、コラーゲン繊維の束、小型から中型で壁が厚く、顕著に硝子化した（ガラスのような）血管、および少量の脂肪組織（脂肪組織）を含む浮腫性から線維性の間質背景にある無味乾燥な紡錘形細胞で構成されている。多数の肥満細胞、中程度の数のリンパ球、および少数の好中球がこの間質全体に散在しているが、この間質には、他の特定の種類の間葉系腫瘍でよく見られる多核巨細胞や類上皮細胞は含まれていない。 [2]しかし、CAF病変には散在した異常な形状の細胞、脂肪芽細胞（未熟な脂肪細胞）、悪性腫瘍のような外観のびまん性肉腫様変化が含まれることがあるが、これらの所見はCAFが純粋に良性の腫瘍であるという予後を変えるものではない。[3]
免疫組織化学分析により、CAF腫瘍の細胞は、症例の約50％でCD34タンパク質を発現し、まれに平滑筋アクチンタンパク質、少数の症例でMUC1（EMAとも呼ばれる）およびデスミンタンパク質を発現するが、 S100またはサイトケラチンタンパク質は発現しないことが判明している。[3] [4] [6]女性のCAF症例のほとんどには、エストロゲン受容体とプロゲステロン受容体を発現するCAF腫瘍細胞が含まれるが[4]、男性を対象とした限られた研究では、CAF症例の3件中3件にエストロゲン受容体発現腫瘍細胞が含まれ、3件中1件にのみプロゲステロン受容体発現腫瘍細胞が含まれていたと報告されている。[8]これらのタンパク質発現パターンの1つ以上を検出すると、CAFを他の種類の間葉系腫瘍と区別するのに役立ちます。[3] [4] [6]
染色体および遺伝子の異常
蛍光 in situ ハイブリダイゼーション解析により、CAF のすべての症例の腫瘍細胞は、2 本の13 番染色体の長腕 (または「q」腕)の 14バンドまたはその付近に 欠失があることが示されています。この結果、2 つのRB1遺伝子 (この染色体の q 腕の 14.2 バンドに位置する[9] ) の 1 つと、2 つのFOXO1遺伝子 (この染色体の q 腕の 14.11 バンドに位置する[10] ) の 1 つが失われます。[4] [11] RB1遺伝子の 1 つが失われると、CAF 腫瘍の発生や進行を促進する可能性があると提案されていますが、まだ実証されていません。いずれにせよ、2 本の 13 番染色体の 1 つでこの遺伝子が失われていることは、CAF を他のほとんどの間葉系腫瘍タイプと区別するのに非常に役立ちます。[4]
診断
CAF の診断は、一般的に外陰部・膣部および鼠径部・陰嚢部における典型的な発生部位、紡錘形細胞の組織病理学、腫瘍細胞におけるマーカータンパク質の発現、および 2 つのRP1遺伝子のうちの 1 つの欠損によって決まります。CAF は、2 つのRF1遺伝子のうちの 1 つが欠失した腫瘍細胞も含むことが多い、他の 2 つの紡錘形細胞腫瘍である筋線維芽細胞腫および紡錘細胞脂肪腫との区別が難しい場合があります。CAF の特徴的な硝子化した血管と、CD34 タンパク質発現細胞およびデスミンタンパク質発現細胞の存在は、CAF を筋線維芽細胞腫と区別するのに役立ちます。[3] CAF とは異なり、紡錘細胞脂肪腫にはデスミンタンパク質発現細胞またはプロゲステロン受容体発現腫瘍細胞が含まれることはほとんどなく[3] 、 CD99タンパク質および S100 タンパク質を発現することが一般的です。[6]さらに、紡錘細胞脂肪腫は外陰膣領域ではまれであり、その腫瘍血管は毛細血管サイズの薄壁血管から構成されるのに対し、CAFの腫瘍血管はより多数の厚く硝子化した壁を持つ血管から構成される。[2] CARと血管筋線維芽細胞腫は区別が難しい場合があるが、血管筋線維芽細胞腫の腫瘍細胞はRB1およびFOXO1遺伝子に変化を示さない。[12]
治療と予後
CAF腫瘍の現在の標準治療は、全外科的切除（すなわち、残存腫瘍組織を残さない切除）である。[6]この治療は、CAF腫瘍に異型細胞や肉腫様組織病理が含まれる場合でも適切（すなわち治癒的）であると思われる。[2]多くの報告された症例では、CAF腫瘍を単純外科的切除または「シェルアウト」で治療した場合も、適切な結果が得られたようである。[4] CAF腫瘍は、全切除または単純切除のいずれで治療しても、外科的切除部位で再発することはほとんどなく[3]、転移も報告されていない。したがって、CAFの予後は良好である。[2] [4]
参考文献
- ^ Nucci MR、Granter SR、Fletcher CD (1997 年 6 月)。「細胞性血管線維腫: 血管筋線維芽細胞腫および紡錘細胞脂肪腫と は異なる良性腫瘍」。アメリカ外科病理学ジャーナル。21 (6): 636–44。doi :10.1097/ 00000478-199706000-00002。PMID 9199640 。
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