脳動静脈奇形

脳動静脈奇形
頭頂葉の大きな動静脈奇形
専門	医学遺伝学

脳動静脈奇形（脳AVM、CAVM、cAVM、脳AVM、またはBAVM ）は、脳内の動脈と静脈の異常な接続であり、具体的には大脳の動静脈奇形です。^[1]

脳動静脈奇形（AVM）に関連する最も頻繁に観察される問題は、頭痛や発作、神経の圧迫や麻痺を含む脳神経障害、^{[2] [3]}腰痛、首痛、および脳脊髄液に溶解した凝固血液による吐き気です。おそらく、発見時に人口の15％は無症状です。^[3]その他の一般的な症状は、頭の中の脈打つような音、進行性の衰弱、しびれ、視覚の変化、衰弱させる激しい痛みです。^{[4] [5]}

重篤な場合には、血管が破裂して脳内に出血を引き起こします（頭蓋内出血）。^[a] AVM患者の半数以上で、これが最初の症状です。^[7]出血による症状には、意識喪失、突然の激しい頭痛、吐き気、嘔吐、失禁、かすみ目などがあります。^[4]出血部位の局所的な脳組織損傷によって引き起こされる機能障害も考えられ、発作、片側の筋力低下（片麻痺）、体の片側の触覚喪失、言語処理障害（失語症）などがあります。^[4] 破裂したAVMは、かなりの死亡率と罹患率の原因となっています。^[8]

特定の重要な部位の動静脈奇形は脳脊髄液の循環を止め、頭蓋内に脳脊髄液が蓄積して水頭症と呼ばれる臨床症状を引き起こす可能性があります。^{[5]頭蓋内の圧力の上昇と}髄膜の炎症の結果として、首のこりが発生する可能性があります。^[9]

脳動静脈奇形は、毛細血管床の欠如により脳内の動脈と静脈の間に異常な吻合（接続）が生じる病気で、最も一般的には出生前に発生します。^{[10] [11]}

正常な脳循環では、心臓からの酸素を豊富に含んだ血液は、動脈、細動脈、毛細血管と、より小さな血管を順番に通過します。^[10]酸素は毛細血管で除去され、脳で使用されます。^[10]酸素が除去された後、血液は細静脈、さらに静脈に到達し、心臓と肺に戻ります。^[10]脳動静脈奇形は、毛細血管床が不足しているため、血液が動脈から静脈に直接流れ、循環が乱れる原因となります。^{[10] [11]}

破裂したAVMによる出血の年間発生率は2～4％です。小さいAVMは出血を起こしやすい傾向があり、大きいAVMは代わりに発作を引き起こす傾向があります。^[12]

脳動静脈奇形（AVM）の診断は、完全な神経学的および身体診察の後に神経画像検査によって確定されます。 ^{[5] [13]}脳を視覚化して動静脈奇形を探すために、コンピューター断層撮影（CT）、磁気共鳴画像（MRI）、および脳血管造影の3つの主な技術が使用されます。^[13]被験者に症状がある場合は通常、最初に頭部CTスキャンが行われます。これにより、出血のおおよその部位を推測できます。^[3] MRIは診断においてCTよりも感度が高く、奇形の正確な位置についてより優れた情報を提供します。^[13]血流に放射性物質を注入すると、動静脈奇形を構成する血管の絡み合いのより詳細な画像が得られます。CTを血管造影と併用すると、コンピューター断層撮影血管造影と呼ばれ、MRIを併用すると磁気共鳴血管造影と呼ばれます。^{[3] [13]} 脳動静脈奇形の最も優れた画像は脳血管造影検査で得られます。この検査では、カテーテルを動脈から頭部まで通して、動静脈奇形に造影剤を送り込みます。造影剤が動静脈奇形構造を流れると、一連のX線画像が得られます。^[13]

脳動静脈奇形（AVM）のグレード分けには、Spetzler-Martin（SM）グレードが一般的に用いられている。^[14] このグレード分けは、AVM自体の特徴に基づいて、開腹手術による切除後の神経学的欠損（手術合併症）のリスクを評価するために考案された。このグレード分けに基づいて、AVMはグレード1～5に分類される。このグレード分けは、出血のリスクを特徴づけることを意図したものではない。^[15]

「雄弁な」脳領域は、除去すると感覚処理や言語能力の喪失、軽度の麻痺、または麻痺を引き起こす脳内の領域として定義されます。これらには、基底核、言語皮質、感覚運動領域、および白質路が含まれます。^[16]重要なのは、雄弁な領域は研究によって異なる定義がされることが多く、^[17]深部小脳核、大脳脚、視床、視床下部、内包、脳幹、および視覚皮質が含まれる可能性があることです。

術後の神経学的欠損（言語障害、運動機能低下、視力喪失）のリスクは、スペッツラー・マーチン分類の上昇とともに増加する。^[18]

スペッツラー・マーチン分類システムの限界は、患者の年齢、出血、腫瘍巣の拡散、動脈供給などの要素が含まれていないことです。2010年に、これらの変数をSMシステムに追加した新しい補足スペッツラー・マーチンシステム（SM-supp、ロートン・ヤング）が考案されました。この新しいシステムでは、AVMはグレード1～10に分類されます。それ以来、SMグレードのみよりも予測精度が高いことが確認されています。^[19]

治療法は、AVMの位置と大きさ、出血の有無によって異なります。^[20]

突然の出血の場合の治療は、生命機能の回復に重点が置かれます。^[21]

フェニトインなどの抗けいれん薬は発作を抑えるためによく使用され、頭蓋内圧を軽減するための薬物療法や処置が行われることもあります。最終的には再発性出血を防ぐために根治的治療が必要になる場合があります。しかし、どのような介入でも神経学的欠損を引き起こすリスクがあります。^[22]

多くの種類の AVM では、関与する血管を外科的に除去することが治療として推奨されています。^{[20]手術は}脳神経外科医が行い、頭蓋骨の一部を一時的に切除し (開頭術)、AVM を周囲の脳組織から分離し、異常な血管を切除します。^[20]手術により AVM を即座に完全に除去できますが、奇形の大きさや場所によってはリスクが伴います。AVM は、部分切除すると重度の出血を引き起こす可能性が高いため、一括切除する必要があります。^[8]若く健康な患者における Spetzler-Martin グレード 1 および 2 の AVM の好ましい治療法は、生涯にわたる出血リスクの高さに比べて神経損傷のリスクが比較的小さいため、外科的切除です。グレード 3 の AVM は、手術が可能な場合と不可能な場合があります。グレード 4 および 5 の AVM は通常、外科的に治療されません。^[23]

放射線治療は、小さな AVM に広く使用されており、かなりの成功を収めています。ガンマナイフは、AVM が占める脳の容積に制御された放射線量を正確に適用するために使用される装置です。この治療では切開や開頭手術 (固有のリスクを伴う) は必要ありませんが、完全な効果が判明するまでに 3 年以上かかる場合があり、その間、患者は出血のリスクにさらされます。^[20] AVM が完全に消失するのは数年後の場合もあればそうでない場合もあります。その場合は、再治療が必要になる場合があります。放射線治療自体にリスクがないわけではありません。ある大規模な研究では、AVM の放射線治療後に患者の 9% に頭痛などの一時的な神経症状が見られました。しかし、ほとんどの症状は解消し、神経症状の長期発生率は 3.8% でした。^[24]

塞栓術は介入神経放射線科医によって行われ、血管の閉塞はエチレンビニルアルコール共重合体（オニキス）またはn-ブチルシアノアクリレートによって最も一般的に行われます。これらの物質は放射線ガイド下カテーテルによって導入され、AVMへの血流を担う血管を遮断します。^[25]塞栓術は手術または放射線治療の補助として頻繁に使用されます。^[20]塞栓術によりAVMのサイズが縮小し、手術中の出血リスクが減少します。^[20]ただし、塞栓術のみで一部のAVMが完全に消失する場合があります。高流量の硝子体内瘻では、バルーンを使用して血流を減らすことで安全に塞栓術を行うことができます。^[26]

国立衛生研究所と国立神経疾患・脳卒中研究所による初めての対照臨床試験では、介入による除去を受けた患者と受けなかった患者の脳卒中または死亡のリスクに焦点を当てています。^[27]初期の結果では、破裂していない脳動静脈奇形に対する侵襲的治療は、症状の治療的（医学的）管理よりも悪い結果をもたらす傾向があることが示唆されています。^{[28] [b]}実験イベント率（脳卒中や死亡など）が予想よりも高かったため、2013年5月までに患者の登録は中止されましたが、この研究では参加者を（計画された5年から10年間にわたって）追跡し、どのアプローチがより良い長期的結果をもたらすかを判断することを意図していました。^[28]

主なリスクは頭蓋内出血です。無症候性のAVMの患者の多くは医療機関を受診しないため、このリスクを定量化することは困難です。脳動脈瘤とは逆に、小さなAVMは大きなAVMよりも出血しやすい傾向があります。^[29] 破裂または出血事故が発生した場合、血液は脳組織（脳出血）または脳を囲む鞘（髄膜）の間に位置するくも膜下腔（くも膜下出血）に浸透する可能性があります。出血は脳室系に広がることもあります（脳室内出血）。脳出血が最も一般的であるようです。^[3] 150 を超える症状のある AVM（出血または発作のいずれかを呈する）を対象とした長期研究（平均追跡期間 20 年以上）では、脳出血のリスクは年間約 4% で、他の研究で見られる 2～4% よりわずかに高いことがわかりました。^{[30] [6]} AVM の出現が早いほど、生涯にわたって出血を引き起こす可能性が高くなります。たとえば（年間リスクを 3% と仮定した場合）、25 歳で出現した AVM は生涯の出血の可能性が 79% であるのに対し、85 歳で出現した場合は 17% しか発生しません。^[6]破裂した AVM は罹患率と死亡率の大きな原因です。破裂後、患者の 29% が死亡し、自立して生活できるのは 55% のみです。^[8]

AVMの年間新規発見率は10万人あたり約1人です。成人の時点有病率は10万人あたり約18人です。 ^[3] AVMは女性よりも男性に多く見られますが、女性の場合は妊娠により血流と血量の増加が起こり、症状が始まったり悪化したりすることがあります。^[31]遺伝性出血性毛細血管拡張症（オスラー・ウェーバー・レンデュ症候群）の患者ではAVMがかなり多く見られます（15～20％）。^[6]

脚注

引用

ウィキメディア・コモンズには、脳動静脈奇形に関連するメディアがあります。