離開性骨空洞症

離開性骨空洞症
腰椎の MRI における離開肢症。
専門	神経学

神経学では、脊髄分離症（時に脊髄分離症とも呼ばれる）は、脊髄の一部が縦方向（矢状方向）に上部腰椎のレベルで分裂する先天性疾患である。男性よりも女性に多く見られる。この疾患は、脊柱管の中央部に骨性、軟骨性、または線維性の隔壁が存在する場合に発生し、脊髄が矢状方向に完全または不完全に2本の半脊髄に分裂する。分裂が脊柱骨棘の遠位部で再癒合しない場合、この疾患は脊髄の真の重複である複脊髄症と呼ばれる。^{[1] [追加の引用が必要]}

離開性脊髄空洞症の兆候や症状は生涯を通じて現れる可能性がありますが、診断は通常小児期に行われます。脊椎の患部には、毛様斑、えくぼ、血管腫、皮下腫瘤、脂肪腫、奇形腫などの皮膚病変（または痕跡）が半数以上の症例で見られます。神経症状は非特異的で、脊髄係留の他の原因と区別がつきません。症状は、脊柱内で脊髄の動きを制限する組織付着部によって引き起こされます。これらの付着部は、脊髄の異常な伸張を引き起こします。^[要出典]

この疾患の経過は進行性です。小児の場合、症状には上記の「聖痕」や足や脊柱の変形、脚の衰弱、腰痛、脊柱側弯症、失禁などがあります。成人の場合、兆候や症状には進行性の感覚および運動障害、排便および排尿のコントロールの喪失などが含まれることがよくあります。症状の発現が遅れるのは、時間の経過とともに脊髄にかかる負担の程度に関係しています。 脊髄癒着症候群は、胎児の発育中に神経管が不適切に成長した結果であると考えられ、二分脊椎と密接に関連しています。

脊髄損傷後に脊髄拘縮が発生する場合もあり、瘢痕組織が脊髄周囲の体液の流れを妨げることがあります。体液圧により脊髄内に嚢胞が形成されることがあり、これを脊髄空洞症と呼びます。これにより、運動機能や感覚がさらに失われ、痛みや自律神経症状が現れることがあります。

頸椎離開空洞症は急性外傷の結果として症状を呈する可能性があり、軽度の外傷によって片麻痺などの重大な神経障害を引き起こす可能性があります。^[2]

以下の定義は、関連するエンティティのいくつかを理解するのに役立つかもしれません: ^{[引用が必要]}

• 脊髄離開症（脊髄離開症）は、脊髄が骨片または線維帯によって半分に分割され、各半分が硬膜嚢に囲まれた先天異常であり、二分脊椎を伴うことが多い。
• 脊髄裂症（ミエロスチシス）は、神経板が完全な神経管を形成、または神経管が閉鎖した後に破裂することが原因で脊髄に裂け目が生じる発達異常です
• 複脊髄症（diplo.my.elia）は、脊髄が真に重複した状態であり、2 つの硬膜嚢と 2 対の前方および後方の神経根があります。

離開脊柱空洞症は、胎児期の起源が不明の「脊柱裂開状態」ですが、おそらくは副神経管（胎児期の脊柱管の付加）によって引き起こされます。この症状は単独の現象である場合もあれば、ほとんどの症例で観察される二分脊椎、脊柱後側弯症、蝶形椎、半椎、ブロック椎などの椎体の他の分節異常と関連している場合もあります。これらの患者の半数以上に脊柱側弯症が確認されています。症状のある患者のほとんどでは、脊髄が骨片または線維帯によって半分に分割され、各半分が硬膜嚢に囲まれています。医学文献には髄内腫瘍、係留脊髄、皮腫、脂肪腫、脊髄空洞症、水脊髄症、アーノルド・キアリ奇形などの他の病態も記載されていますが、これらは極めてまれです。^[要出典]

離開空洞症は、通常、脊柱の第 9胸椎と第 1仙骨レベルの間で発生し、そのほとんどは上部腰椎のレベルにあります。頸椎離開空洞症は非常にまれな疾患です。脊髄の範囲 (または侵される脊髄の長さ) は、罹患した個人によって異なります。離開空洞症患者の約 60% では、それぞれが無傷のくも膜軟膜層で覆われた 2 本の脊髄が、1 つの硬膜嚢に囲まれた 1 つのくも膜下腔を通過します。各脊髄には、独自の前脊髄動脈があります。このタイプの離開空洞症には、骨棘または線維帯が伴わず、脊髄水腫または脊髄係留が存在しない限り、症状が現れることはほとんどありません。残りの 40% の患者では、2 本の脊髄を通過する骨棘または線維帯が存在します。これらの症例では、硬膜とクモ膜が 2 つの別々の硬膜嚢とクモ膜嚢に分かれ、それぞれが対応する半脊索を取り囲んでいますが、半脊索は必ずしも対称ではありません。各半脊索には、中心管、1 つの背角(背側神経根を生じる)、および 1 つの腹角(腹側神経根を生じる) が含まれます。ある研究では、骨棘が通常、硬膜裂の最下部に位置することが示されました。画像でそれ以外のことが示されている場合は、2 番目の骨棘 (離開空洞症患者の約 5% に存在) が存在する可能性が高いとアドバイスされています。これらの離開空洞症患者の 75% 以上で、脊髄円錐がL2 レベルより下に位置しています。半数以上の症例で終糸の肥厚が見られます。裂の高さはさまざまですが、腰部に最も一般的に見られます。 2 本の半索は通常、尾部で裂け目まで再び結合します。ただし、まれに裂け目が異常に低い位置まで伸び、索が 2 つの別々の髄円錐と 2 つの終糸 (「二空洞」) で終わることがあります。

脊椎離開症の成人での発症は珍しい。現代の画像診断技術により、成人におけるさまざまな種類の脊椎癒合不全の診断頻度が増加している。病変の最も一般的な部位は、第 1 腰椎から第 3 腰椎である。成人の腰仙部脊椎離開症はさらにまれである。骨の奇形および形成異常は、通常、単純X 線で認識される。MRIスキャンは、スクリーニングおよび診断の第一選択となることが多い。MRIは、通常、脊髄変形の適切な分析を提供するが、詳細な骨の解剖学的構造を示すには限界がある。脊髄造影および脊髄造影後CTスキャンの組み合わせは、影響を受けた脊柱管レベルおよび隣接脊柱管レベルと骨棘の詳細な骨、硬膜内および硬膜外病理学的解剖を示す最も効果的な診断ツールである。

この異常の出生前超音波診断は、通常、妊娠後期の前半から中期に可能です。胎児の脊柱板の間に後方の余分なエコー源性焦点が見られ、後方要素が広がっているため、早期の外科的介入が可能になり、予後は良好です。出生前超音波検査では、脊柱間隙症が単独であるか、皮膚が無傷であるか、または深刻な神経管欠損を伴うかを検出することもできます。脊柱間隙症現象による「脊髄固定症候群」（脊髄の固定）または脊髄異形成症、脊髄縫合不全などの関連疾患のいずれかによって、進行性の神経病変が発生する可能性があります。

神経学的兆候や症状が新たに現れた患者、またはこの異常と関連している可能性のある進行性の神経学的症状の履歴がある患者には、外科的介入が正当化されます。離開空洞症の効果的な治療に必要な外科的処置には、神経要素の減圧 (手術)と骨棘の除去が含まれます。これは、重複した硬膜嚢の切除と修復の有無にかかわらず実行できます。重複した硬膜嚢の切除と修復が望ましいのは、硬膜異常がこの疾患の症状の原因となる「係留」プロセスに部分的に寄与している可能性があるためです。

脊髄造影CTスキャンにより、頸部離開空洞症の外科的治療を可能にする個別詳細マップが得られ、1983年に初めて実施された。^{[2] [3]}

無症状の患者には外科的治療は必要ありません。症状が悪化する可能性があるため、これらの患者は定期的に神経学的検査を受ける必要があります。進行が確認された場合は、切除を行う必要があります。