先天性真皮洞

先天性真皮洞
その他の名前	脊椎先天性真皮洞
脊髄内膿瘍の素因となる皮膚経路の模式図。[1]

先天性真皮洞は、頭蓋骨または脊椎の癒合不全のまれな形態である。^{[2] [3]}生児2500人に1人の割合で発生する。^{[3]真皮の陥凹として発生し、}神経軸の正中線に沿って見られ、感染症や神経学的欠損を伴って現れることが多い。^{[2]先天性真皮洞は、}妊娠3週目から8週目の間に皮膚外胚葉と神経外胚葉の間の接合不全の局所的障害によって形成される。^{[2] [3] [4] [5]}先天性真皮洞は、典型的には腰椎および腰仙部に観察されるが、鼻背部および後頭部から下に発生することもある。^{[2] [3] [4]}

先天性真皮洞症の場合、早期診断と治療が極めて重要です。早期診断と治療により、神経学的状態の悪化を防ぎ、感染を予防できます。高度な神経画像診断を使用して管と関連病変を観察することで、診断を確定できます。

正常な発達の過程では、皮膚外胚葉が神経外胚葉から分離して中胚葉が挿入される。^[3]つまり、皮膚が脊髄組織から分離して脊柱が適切に形成される。 [ ^3] 先天性真皮洞の場合、このプロセスが失敗し、皮膚と神経組織の間に永続的な接続が形成される。^[3]これは、皮膚の表面から脊髄まで、真皮組織と神経組織に囲まれた重層扁平上皮で覆われた管として現れる。 ^{[3] [5]}この管は深筋膜で終わることもあれば、神経要素と接触することもある。^[2] 先天性真皮洞は神経軸の正中線に沿ったどの地点でも形成される可能性があるが、大多数は腰椎部と腰仙部に形成される（それぞれ症例の41%と35%）。^[3]

先天性皮膚洞は乳児や小児に診断されることが多い。^[2]先天性皮膚洞では早期診断が重要であり、早期に治療を開始して合併症の進行を防ぐことができる。^{[2] [3] [4] [5]}

先天性真皮洞は、皮膚の表層から深部組織を経て頭蓋腔または脊髄腔に至る管です。^[2] この管の皮膚所見には以下が含まれます。

• 神経軸に沿った陥凹^[4]
• 扁平毛細血管腫^[4]
• 多毛症^{[2] [3] [4]}
• スキンタグ^[3]
• 異常な色素沈着^{[2] [3]}
• 皮下脂肪腫^{[2] [3] [4]}
• 局所感染の兆候^{[2] [3] [4]}

先天性真皮洞管の重層扁平上皮は、硬膜の脊髄筋膜まで、あるいは脊髄まで広がることがある。^{[4] [5]}そのため、先天性真皮洞は感染の入り口となり、特に小児では膿瘍の形成につながる可能性がある。^{[6] [3] [5]感染は脊髄を伝わって髄}膜炎を引き起こす可能性があり、治療せずに放置すると致命的となることがある。^{[2] [5]}

先天性真皮洞は、脊髄液の排出、硬膜内嚢胞、脊髄の係留を伴うことが多く、神経学的欠損をもたらします。^{[4]神経学的欠損は、}表皮と真皮における硬膜内皮様嚢胞の成長による脊髄圧迫によって発生する可能性があります。^[4] 脊髄の係留により、歩行困難や括約筋機能不全、脊椎の圧迫が生じる可能性があります。 ^[5] 神経学的欠損は、診断がタイムリーでない場合、嚢胞や感染症が発生する可能性が高くなります。^{[3] [4]}

磁気共鳴画像法（MRI）は、先天性真皮洞の診断および術前画像診断に好んで用いられるツールである。^{[2] [3] [4] [5]} MRIでは神経構造を観察し、神経管とその異常や病変を視覚化することができる。^{[2] [3] [4] [5]}例えば、係留脊髄、封入体腫瘍、脊髄奇形などを露出させることができる。^[3] X線 による観察は、特に生後18か月未満の乳児の未熟な石灰化のために、診断には限界がある。 ^{[5] X線は、術前診断を支援するためにMRIまたは}超音波画像 と組み合わせて使用​​されることがある。^[3]

先天性真皮洞の治療には、管路の完全切除と硬膜内検査が含まれます。^{[4]先天性真皮洞管路の} 予防的外科的切除は患者にとって有益であり、神経機能と膀胱機能の維持を可能にします。^[2]早期の外科的介入により、感染や腫瘍の進行のリスクが減少します。これらは、先天性真皮洞の発症が遅れる原因となる要因です。^[3]管路全体と硬膜内接続を切除すると、さらなる外科的介入の必要性が減少するため、硬膜内検査が必要です。^[4]

手術技術は「楕円形の皮膚病変を除去する」ものである。^[4]次に、先天性真皮洞の管を探索して切除し、硬膜内病変を切除する必要がある。 [4]上皮組織をすべて除去しないと、類皮嚢胞が再発してさらなる手術が必要になる可能性がある。^[4]術後および感染後の瘢痕により、さらなる手術は制限される。^[4]

神経画像診断の高度な方法が広く使用され、利用可能になる前は、先天性真皮洞の発生率に尾骨小窩の発生率が加わっていた可能性がある。^{[3] [4]尾骨小窩は、}臀裂の上ではなく臀裂の中に見られるため、先天性真皮洞とは異なる。 ^{[3] [4]}尾側に向いた尾骨小窩は硬膜内病変とは関連がなく、切除する必要がない。一方、先天性真皮洞の頭側に向いた管は、大きな硬膜内病変を引き起こし、外科的介入が必要となる。^{[3] [4]尾骨小窩は}新生児の4%に発生するが、先天性真皮洞は2500出生児のうち1人にしか見られない。^{[3] [4]}