シナプトフィジン

SYP
識別子
エイリアス	SYP、MRX96、MRXシナプトフィジン、XLID96
外部ID	オミム: 313475; MGI : 98467;ホモロジーン: 2391;ジーンカード：SYP; OMA :SYP - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	49,200,218 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	7,519,495 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	小脳の右半球; ; 右前頭葉; ; 前頭前皮質; ; ブロードマン領域9; ; 前帯状皮質; ; 扁桃体; ; 下垂体前葉; ; ブロードマン領域10; ; 側坐核; ; C1セグメント;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 内側背核; ; 上前頭回; ; 鉤状部; ; 小脳皮質; ; 内側膝状体; ; 視床下部背内側核; ; 内側前庭核; ; ハベヌラ;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	SH2ドメイン結合; タンパク質の自己会合; コレステロール結合; 同一のタンパク質結合; シンタキシン1結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜; シナプス小胞; シナプス; 興奮性シナプス; シナプス小胞膜; シナプス前活性領域; 細胞接合; 末端ボタン; シナプス小胞膜の不可欠な構成要素; ニューロン投影; ニューロン投射末端; シナプス前膜; 細胞質小胞; 神経筋接合部; シャッファー側枝 - CA1シナプス; 細胞質の核周囲領域;
生物学的プロセス	有機物質に対する細胞反応; 長期的な神経シナプス可塑性の調節; エンドサイトーシス; オピオイド受容体シグナル伝達経路の調節; 短期的な神経シナプス可塑性の調節; シナプス小胞膜組織; 神経シナプス可塑性の調節; シナプス小胞の成熟; シナプス小胞エンドサイトーシス; シナプス小胞の放出の制御;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	6855
	20977
	ENSG00000102003
	ENSMUSG00000031144
	P08247
	Q62277
	NM_003179
	NM_009305
	NP_003170
	NP_033331
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

シナプトフィシンは主要シナプス小胞タンパク質p38としても知られ、ヒトではSYP遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

ゲノミクス

この遺伝子は、 X染色体の短腕（Xp11.23-p11.22）に位置します。長さは12,406塩基で、マイナス鎖上にあります。コードされるタンパク質は313アミノ酸から成り、予測分子量は33.845 kDaです。

分子生物学

このタンパク質は、 4つの膜貫通ドメインを持つ38kDaのシナプス小胞糖タンパク質です。神経内分泌細胞と、シナプス伝達に関与する脳と脊髄のほぼすべてのニューロンに存在します。神経内分泌腫瘍のマーカーとして機能し、シナプスに遍在するため、シナプトフィジン免疫染色法を使用してシナプスを定量化しています。^[7]

このタンパク質の正確な機能は不明である。必須のシナプス小胞タンパク質シナプトブレビンと相互作用するが、動物においてシナプトフィジン遺伝子を実験的に不活性化しても、動物は正常に発達し、機能する。^{[8]しかし、最近の研究では、マウスにおけるシナプトフィジンの除去は、探索行動の増加、}物体の新奇性認識の障害、空間学習の低下などの行動変化を引き起こすことが示された。^[9]

臨床的重要性

この遺伝子はX連鎖性知的障害に関与していることが示唆されている。^[10]

免疫組織化学を用いると、シナプトフィジンは副腎髄質や膵島細胞を含むさまざまな神経組織や神経内分泌組織に存在することが証明できる^[11]。これらの組織の特異的マーカーとして、神経芽腫、網膜芽細胞腫、褐色細胞腫、カルチノイド、小細胞癌、髄芽腫、髄様甲状腺癌など、これらの組織から発生する腫瘍の同定に使用できる。診断には、クロモグラニンAと組み合わせて使用されることが多い^[12]。

インタラクション

シナプトフィジンはAP1G1 ^[13]およびSIAH2 ^[14]と相互作用することが示されている。

参照

ヒト遺伝子のリスト
メルケル細胞癌- この腫瘍の起源は不明であるが、シナプトフィジンを発現している。

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

米国国立医学図書館医学件名標目表(MeSH)の Synaptophysin

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