シルバーダップル遺伝子

シルバーまたはシルバーダップル（Z）遺伝子は、黒色のベースコートの色に影響を与える希釈遺伝子であり、複数の先天性眼異常に関連しています。通常、黒いたてがみと尾は銀灰色または亜麻色に希釈され、黒い体はチョコレート色の茶色に希釈され、時には斑点が付きます。^{[1]これは、西洋では「シルバーダップル」、オーストラリアでは「タフィー」と呼ばれる馬の}毛色のグループに関係しています。このカテゴリで最も一般的な色は、それぞれの基礎となる毛色を指すブラックシルバーとベイシルバーです。 ^[2]

成熟したブラックシルバーは、通常、白または銀色のたてがみと尾を持ち、平らで色あせない濃い灰色または灰褐色の体毛を持ちます。体毛には、明るい色の毛の輪であるまだら模様がよく見られます。

成熟したベイシルバーは赤みがかった体色を保ちますが、少量の銀色が含まれているため、チョコレートのような外観になることがよくあります。たてがみと尾は通常、すすけた銀色で、根元はより暗く、脚は通常、平らで、銀色の斑点のある茶色がかった灰色です。目の周りの毛と鼻先の毛にも銀色の兆候が見られることがあります。

シルバーダップルの子馬は識別が難しいが、一般的には淡い小麦色の体毛、白いまつ毛、先細りの縦縞のある蹄を持つ。これらの特徴は時間の経過とともに薄れていく。 ^[3]

栗毛や他の希釈率を持つ栗毛（パロミノやクレメロなど）などの赤色系の馬は、シルバーダップル遺伝子を持っており、子孫に受け継がれる可能性がありますが、自身の体色でその遺伝子が発現することはありません。^[1]

• 灰色: 灰色の馬はだんだんと色が薄くなりますが、銀色の斑点は年齢とともに濃くなることが多いです。灰色に覆われた銀色の斑点（つまり、両方の遺伝子を持ち、灰色が優性遺伝子であるため、年齢とともに白くなる）は、 DNA検査によって特定できる場合があります。
• レバー栗毛: 銀色の斑点のある馬、特に鹿毛の銀色馬は、レバー栗毛馬や亜麻色の栗毛馬と間違われることがよくあります。栗毛馬の亜麻色のたてがみと尾は蜂蜜色または赤色の色合いであるのに対し、銀色の斑点のある淡いたてがみと尾は煤色で、根元はより暗い色調です。レバー栗毛馬には、下肢の灰褐色の斑点もありません。最も暗いレバー栗毛馬の下肢には、しばしば一種の霜降り模様がありますが、この毛も赤色または黄色の色調を示すはずです。全体的に、栗毛馬はどの色合いでも毛並みに赤黄色の特徴があり、銀色の鹿毛馬は灰褐色を思わせます。問題の馬の血統に関する知識は、しばしば役に立ちます。栗毛馬を親に持つ馬が銀色の鹿毛馬や銀黒馬を生むことはできません。最も難しいケースでは、DNA 検査を使用することができます。
• 「ススティー」パロミノ：特にパロミノのたてがみや尾に銀色の縞模様がある場合は、濃いパロミノと銀色の斑点の区別が難しい場合があります。赤を基調とした毛皮を持つ真のパロミノは、黄色または金色のトーンを示します。対照的に、銀色の馬は定義上、黒を基調とし、灰色、黒、または茶色の色合いを示します。ススティーパロミノは、他のクリーム色の薄めの馬と同様に、平均よりも少し明るい茶色の目をしている場合がありますが、^[4]これは銀色の斑点には当てはまりません。実際の色が問題となる場合は、血統情報またはDNA検査によって問題を明確にすることができます。

多くの品種はシルバーダップル遺伝子を持っていません。この毛色は伝統的にロッキーマウンテンホースとミニチュアホースに関連付けられています。アイスランドホース、ノルドランドポニー、シェトランドポニー、ウェルシュマウンテンポニー、ウェルシュポニー、スウェーデンウォームブラッド、フィンホースなどのスカンジナビアの品種とその子孫にもシルバーダップル色が見られます。シルバー遺伝子を持つことが知られているアメリカの馬の品種には、モーガン、アメリカンサドルブレッド、ミズーリフォックストロッター、テネシーウォーキングホース、アメリカンクォーターホースがあります。コントワやアルデンネなどのヨーロッパの荷馬車品種にもシルバーがあります。^{[2]歴史的にこの色はオランダのフロー}ニンゲンで見られましたが、この品種はオランダウォームブラッドを生み出すために交配され、その後遺伝的ボトルネックを経験したため、この遺伝子はもう存在しない可能性があります。

シルバーダップル形質は、馬の6番染色体にあるPMEL17遺伝子のミスセンス変異（Zと表記）によって引き起こされる。これは常染色体優性遺伝（単純優性遺伝）によって伝達される。PMEL17は胚発生のかなり初期から成熟細胞のメラノソームまで活性であり、黒色色素ユーメラニンの生成に関与している。^[2]

目、皮膚、毛髪の色を左右するメラニンには、黒から茶色の色素を生成するユーメラニンと、赤から黄色の色素を生成するフェオメラニンの2種類がある。ほとんどの馬は両方の種類を生成できる。鹿毛の馬の毛が茶色に見えるのは、ユーメラニンとフェオメラニンの交互の縞模様によるもので、この縞模様はアグーチ遺伝子によるものである。ユーメラニンは鹿毛の馬の脚、たてがみ、尾に多く含まれる。対照的に、機能的なアグーチ遺伝子を持たない馬は、このような交互の縞模様を生成できず、そのため毛全体が黒くなり、フェオメラニンは見えない。栗毛の馬はユーメラニンを生成する能力が全くないため、毛全体が赤くなり、真の黒色素は存在しない。^[5]

PMEL17の役割は完全には解明されていないが、シルバーダップル遺伝子はユーメラニンの希釈、つまり低色素化のみを引き起こす。^[2]希釈により黒色がプラチナ、シルバー、フラットグレーのさまざまな色合いに変化するが、元の黒褐色の特徴は通常維持される。遺伝子の影響はたてがみと尾でより顕著である。したがって、パロミノ、レッドローン、レッドダンなどの栗毛または栗毛系の毛色の馬は遺伝子の影響を受けず、遺伝子をひそかに保有し、子孫に受け継ぐ可能性がある。

ユーメラニンが豊富な毛皮を持つ黒毛馬のテンプレートでは、さまざまな色合いの銀色に完全に変化する効果があります。多くの場合、体は極めて暗いままですが、たてがみと尾は大幅に薄くなります。ユーメラニンが主に先端部分に限定されている鹿毛馬のテンプレートでは、これらの先端部分が銀色に変化しますが、フェオメラニン体はほとんど影響を受けません。

この遺伝子に関連する望ましくない影響は、眼の問題、特に多発性先天性眼異常（MCOA）である。MCOAには、眼球の球状突出、^[6] 角膜球状化、重度の虹彩 低形成、ぶどう膜囊胞、白内障、および少数の症例では網膜剥離を含む複数の臨床症状がある。^[7]これらの状態は、眼の超音波検査 によって検出できる。2013年に行われたコントワ馬とロッキーマウンテンホースの研究では、変異型PMEL17を持つすべての動物に何らかの眼障害が見られたものの、この対立遺伝子がヘテロ接合の動物ではホモ接合の動物よりも軽度の問題が見られた。これらの品種の対照群の馬で変異型PMEL17を持たない馬には、眼障害は見られなかった。^[6]

他の種における同様の変異から、 PMEL17遺伝子が果たす役割についての知見が得られる。このような変異は比較的少数しか知られていないことから、この遺伝子は生存に極めて重要な過程に関与していることが示唆される。知られている変異のいくつかは色素沈着に関連しており、マウスの早期銀化、ニワトリの薄毛および白色羽毛、そして広く知られている犬のマール希釈などである。犬のマール毛は、難聴や小眼球症などの聴覚および眼科疾患に関連している。ロッキーマウンテンホースでは、銀色のまだら模様が、顔面および眼の前部の構造に影響を及ぼす前眼部形成不全（ASD）と関連していることがある。ほとんどの場合、この症候群は良性病変として現れるが、ホモ接合体では視力障害がみられることがある。 ASDはシルバー以外の品種にも見られるため、シルバー遺伝子に物理的に近いと考えられており、シルバーダップルのASDに罹患した創始祖先から来たものと考えられており、創始者効果の一例です。^[2]

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