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| QT短縮症候群 | |
|---|---|
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| 正常な心電図（洞調律）の波形、セグメント、間隔のラベルが付いた模式図 | |
| 専門 | 心臓病学 |
| 症状 | 失神、突然の心臓死[1] |
| 原因 | 遺伝的 |
| 診断方法 | 心電図（ECG）[1] |
| 処理 | 薬剤、植込み型除細動器（ICD）[1] |
| 薬 | キニジン、フレカイニド[1] |
| 予後 | 突然心臓死のリスクは年間0.8％[2] |
| 頻度 | 世界中で300件未満の症例が報告されている[1] |
QT短縮症候群（SQT）は、心臓の電気システムの非常にまれな遺伝性疾患であり、不整脈や突然心臓死のリスク増加と関連している。[1]この症候群は、心電図（ECG）で見られる特徴的な所見、すなわちQT間隔の短縮にちなんで名付けられている。これは、心臓活動電位を短縮するイオンチャネルをコードする遺伝子の変異によって引き起こされ、常染色体優性遺伝のパターンで遺伝すると思われる。[1]この病状は、12誘導心電図を使用して診断される。[2] QT短縮症候群は、植込み型除細動器またはキニジンなどの薬剤 を使用して治療することができる。[3] QT短縮症候群は、2000年に初めて説明され、[4]この病状に関連する最初の遺伝子変異は2004年に特定された。[5]
兆候と症状
QT短縮症候群（SQT）の患者は、不整脈を発症するリスクが高くなります。[3]これらの不整脈は、若年で発症することがよくあります。心房細動などの比較的良性の形態をとる場合があり、動悸、息切れ、疲労などの症状を引き起こします。[3]したがって、新生児に心房細動がみられる場合は、QT短縮症候群を疑う必要があります。[1]さらに、QT短縮症候群の患者では、心室細動などのはるかに危険な心拍リズム障害も発生する可能性があり、失神や突然死につながることもあります。[3] QT短縮症候群の患者の3分の1以上が心室性不整脈または突然心臓死を呈し、5人に1人が家族のスクリーニング中に発見され、5人に1人が別の理由で心電図（ECG）を記録した後に偶然発見されます。[1]
心房細動などの異常なリズムで心臓が鼓動しているときにQT短縮症候群の患者を検査すると、脈を触ることでこれを検出できます。[6]心臓が正常または洞調律 で鼓動しているときにQT短縮症候群の患者を検査しても、通常、異常な兆候は見つかりません。
原因
QT短縮症候群は、心臓細胞内の特定のイオンチャネルを生成する遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。常染色体優性遺伝のようです。[1]遺伝子変異の中には、細胞外へのカリウムの流出を増加させるものもありますが、細胞内へのカルシウムの流入を減少させるものもあります。 [1]これらすべての変異に共通する影響は、心臓活動電位を短縮することであり、表面心電図ではQT間隔の短縮として反映されます。変異がQT短縮症候群に関連付けられている遺伝子のリストは、下の表にあります。
機構
ショートQT症候群に関連する遺伝子変異の全体的な影響は、心臓の活動電位を短縮することであり、その結果、心房細動や心室細動などの異常な心拍リズムを発症するリスクが高まります。[2]心臓の正常なリズム、つまり洞調律の間、滑らかな電気活動の波が心筋を規則的に通過します。対照的に、心房細動または心室細動の間、電気活動の波は、無秩序で壊れた波の塊の中で心筋を無秩序にらせん状に通過します。細動の結果、無秩序な電気活動の影響を受けた心室はポンプ能力を失います。心房細動で心房が細動すると不規則な脈拍になり、心室細動で心室が細動すると心臓は血液をまったく送り出せなくなります。[7]
短い活動電位が心房細動を促進するメカニズムはいくつか考えられます。これらのメカニズムのつながりは、活動電位の持続時間が心筋細胞の興奮頻度にどのように影響するかです。活動電位が短いほど、心筋細胞の興奮頻度は高くなり、不応期は短くなります。[7]
最初のメカニズムは再分極の分散と呼ばれ、この状態で見られる活動電位の短縮が、心臓壁のいくつかの層で他の層よりも大きく発生するため発生します。[8]これは、心拍周期の特定の時点で、心臓壁のいくつかの層が完全に再分極し、再び収縮する準備ができている一方で、他の領域は部分的にしか再分極していないため、まだ不応期にあり、再興奮できないことを意味します。誘発インパルスが心拍周期のこの重要なポイントに到達すると、電気的活性化の波面は一部の領域では伝導しますが、他の領域ではブロックされ、波破裂や再入性不整脈につながる可能性があります。[9]
2 つ目のメカニズムは、活動電位が減少すると同時に存在できる細動性ウェーブレットの数が増えることに関係しており、これは不整脈波長と呼ばれる概念です。[7]細動中、カオスウェーブレットは心臓の筋肉内で回転、つまり再進入し、絶えず消滅と再形成を繰り返します。各ウェーブレットが再進入回路を完了できる組織の容積は、組織の不応期と脱分極の波が移動する速度、つまり伝導速度に依存します。[7]伝導速度と不応期の積は波長として知られています。波長の低い組織では、ウェーブレットはより小さな容積の組織内に再進入できます。したがって、不応期が短いほど、特定の容積の組織内により多くのウェーブレットが存在することができ、すべてのウェーブレットが同時に消滅して不整脈を終わらせる可能性が低くなります。[7]
診断
短縮QT症候群は主に心電図（ECG）を用いて診断されますが、臨床歴、家族歴、場合によっては遺伝子検査も考慮されることがあります。これらすべての要素を組み込んだ診断スコアリングシステムが提案されていますが（ゴロブスコア[10]）、このスコアが診断やリスク層別化に役立つかどうかは不明であり、[11]ゴロブスコアは国際的なコンセンサスガイドラインによって普遍的に受け入れられていません。[12] [13]診断に使用すべき正確なQT間隔のカットオフ値に関しては依然として不確実な点があります。[13]
12誘導心電図
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短縮QT症候群の診断の主流は12誘導心電図です。この疾患の診断に使用される正確なQT持続時間については議論の余地があり、コンセンサスガイドラインでは330ms、[12] 340ms、または他の臨床的、家族的、または遺伝的要因が存在する場合は360msとカットオフ値が異なります。[12] [13] QT間隔は通常、心拍数に応じて変化しますが、短縮QT症候群の患者ではこの変化はそれほど起こりません。[1]そのため、QT間隔は毎分60拍に近い心拍数で評価することが推奨されます。[1]短縮QT症候群の心電図で見られる可能性のあるその他の特徴には、高く尖ったT波とPRセグメントの低下があります。[11]
診断をサポートするその他の機能
短縮QT症候群の診断を支持するその他の特徴としては、構造的に正常な心臓にもかかわらず心室細動または心室頻拍の既往歴があること、確認された短縮QT症候群の家族歴があること、40歳未満の突然心臓死の家族歴があること、短縮QT症候群と一致する遺伝子変異が特定されていることなどが挙げられる。[13] [12]
侵襲的電気生理学的検査は、心臓にワイヤーを挿入して心臓の電気刺激を記録しますが、現在のところ、QT短縮症候群の診断や突然心臓死のリスクを予測するためには推奨されていません。[12] [13]
処理
ショートQT症候群の治療は、不整脈を予防し、突然心臓死のリスクを減らすことを目的としています。この病気は非常にまれであるため、潜在的な治療法を実験的にテストすることは困難であり、治療効果の証拠は主にコンセンサス意見から得られています。[1]この病気であると特定された人の治療に加えて、家族のスクリーニングが推奨される場合があります。
植込み型除細動器
心室細動などの生命を脅かす不整脈をすでに経験しているQT短縮症候群の患者には、突然死の可能性を減らすために植込み型除細動器（ICD）が推奨されることがある。 [3]この装置は皮下に埋め込まれ、心臓のリズムを継続的に監視することができる。装置が危険な心拍リズムの乱れを検出すると、リズムを回復させることを目的として小さな電気ショックを与えることができる。生命を脅かす不整脈をまだ経験していないQT短縮症候群の患者にICDを埋め込むことは、より議論の余地があるが、検討される可能性がある。[1] [12]
薬
心電図異常（QT間隔の短縮 ）の是正を目的とした薬物療法が試みられてきた。 クラスIa抗不整脈薬であるキニジンは、QT間隔を部分的に是正し、人工的に誘発された不整脈に対する心臓の耐性を高めることが示されたが[3] [14]、 これが突然死のリスク低下につながるかどうかは現時点ではまだ不明である。[1] [15]別の抗不整脈薬であるソタロールは、QT短縮症候群のいくつかのサブタイプでQTを延長する可能性がある。[12]ベータ遮断薬、フレカイニド、アミオダロン などの他の薬剤も試されてきたが、現時点ではそれらの使用を裏付ける証拠はほとんどない。[1]
薬物は、QT短縮症に関連する危険性の低い不整脈である心房細動の治療にも使用できます。 クラス1cの抗不整脈薬であるプロパフェノンは、QT短縮症の患者が心房細動を予防するのに役立つ可能性があります。[8]心房細動を発症した人は、脳卒中のリスクを減らすために血液凝固を減らす薬も必要になる場合があります。[16]
疫学
短縮QT症候群は非常にまれな病気で、2018年現在、医学文献に記載されている症例は300件未満です。[1]遺伝性症候群であるため、罹患した人はこの病気を持って生まれます。症状は新生児に現れる可能性があり、乳幼児突然死症候群として現れる可能性があります。[2]男性と女性は同程度に罹患する可能性が高く、突然心臓死のリスクも同様です。[2]
予後
QT短縮症候群は稀なため、予後を正確に予測することは困難です。突然心臓死のリスクは年間0.8%と推定されており[2] 、 40歳までに突然心臓死の累積リスクは41%になります[1]。心停止の既往歴があると、さらに危険な不整脈が発生する可能性が高くなります[1]。QT間隔が最も短い人は不整脈のリスクが高い可能性があると示唆する人もいますが、この見解はすべての人に支持されているわけではありません[1]。侵襲的電気生理学的研究の結果では、QT短縮症候群の人の心停止のリスクを予測することはできません[1] 。
歴史
2000年に発表されたショートQT症候群の最初の報告では、12誘導心電図でショートQT間隔が見られ、若年で心房細動を発症し、ショートQT間隔に関連する突然の心臓死を起こした無関係の患者がいる家族について記述されていました。[2] [4]ショートQTと突然の心臓死の関係は2003年に記述され、[17]この状態に関連する最初の遺伝子が2004年に特定されました。[5] ショートQT症候群の診断基準は2011年に提案されました。[10]最近、ショートQT症候群の最初の動物モデルが発表され、不整脈のメカニズムのより詳細な分析が可能になりました。[18]
参照
参考文献
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外部リンク
- 「QT短縮症候群」。遺伝学ホームリファレンス。米国国立医学図書館。