ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
SCO2 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス SCO2 、CEMCOX1、MYP6、SCO1L、SCO2 シトクロム c オキシダーゼ アセンブリ タンパク質、シトクロム c オキシダーゼ アセンブリ タンパク質、PD-ECGF、TP、グリオスタチン、TYMP、ECGF1、TdRPase、SCO シトクロム c オキシダーゼ アセンブリ タンパク質 2、シトクロム c オキシダーゼ 2 の合成、MC4DN2 外部ID オミム : 604272; MGI : 3818630; ホモロジーン : 68444; ジーンカード ：SCO2; OMA :SCO2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 15番染色体（マウス） [2] バンド 15|15 E3 始める 89,255,840 bp [2] 終わり 89,258,049 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 右子宮管 顆粒球 横行結腸粘膜 単球 歯肉上皮 生殖腺 眼瞼結膜 歯周繊維 肝臓の右葉 気管支上皮
トップの表現 卵黄嚢 胚盤胞 胚 十二指腸 結腸 近位尿細管 右腎臓 太ももの筋肉 小腸 桑実胚
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質結合 銅イオン結合 金属イオン結合 タンパク質ジスルフィド還元酵素活性 細胞成分
筋原線維 ミトコンドリアマトリックス ミトコンドリア内膜 ミトコンドリア ミトコンドリア内膜の不可欠な構成要素 膜 膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス
細胞銅イオン恒常性 銅イオン輸送 目の発達 呼吸鎖複合体IVアセンブリ 細胞の酸化還元恒常性 ミトコンドリアシトクロムc酸化酵素の組み立て 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_005138 NM_001169109 NM_001169110 NM_001169111
RefSeq (タンパク質) NP_001162580 NP_001162581 NP_001162582 NP_005129
場所 (UCSC) 22章: 50.52 – 50.53 Mb 15 章: 89.26 – 89.26 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
SCO2 シトクロム c 酸化酵素アセンブリ( SCO2 ホモログ、ミトコンドリア および SCO シトクロム酸化酵素欠損ホモログ 2 とも呼ばれる ) は 、ヒトでは SCO2 遺伝子によってコードされる タンパク質 です。 [5] [6] [7]コードされるタンパク質は 、シトクロム c 酸化酵素 (COX) (複合体 IV) アセンブリ因子 の 1 つです。ヒト COX は、複数のアセンブリ因子を必要とする 多量体 タンパク質複合体です。 シトクロム c 酸化酵素 (COX) は、 シトクロム cから 分子状酸素 への 電子の移動 を触媒し 、好気性 ATP 生成に必要な ミトコンドリア内膜 を横切る プロトン勾配を 維持するのに役立ちます。コードされるタンパク質は、 シトクロム c 酸化酵素サブユニット II の生合成に関与する メタロシャペロンです。この遺伝子の変異は、致死的な乳児脳心筋症および 近視 と関連しています 6。 [7]
構造 SCO2遺伝子は、 22番染色体 の q腕 の 13.33番の位置にあり、2,871塩基対にまたがっています。 [7] SCO2遺伝子 は 、 136個の アミノ酸 からなる15.1 kDaのタンパク質を生成します 。 [8] [9] このタンパク質は、 41個の アミノ酸からなる N末端 ミトコンドリア標的プレシーケンスを含み 、 ヒトSCO2の グリシン -102から グリシン -242の間の領域で 酵母タンパク質と同一性を共有しています。 [10] SCO2は 、哺乳類シトクロムc酸化酵素（COX） （複合体IV） のサブユニットです。 [7]
関数 SCO2 遺伝子 は、 ミトコンドリア呼吸鎖の哺乳類 シトクロム c 酸化酵素 (COX) (複合体IV) の組み立てと機能に必須の タンパク質をコードしています。SCO2は、 複合体IV の必須サブユニットである シトクロム c 酸化酵素サブユニットII の 生合成 に関与する メタロシャペロン として機能します。複合体IVは、 シトクロム c から 二核銅A中心を介して 触媒サブユニット1 の二金属中心に電子を転送します。 [11]この生合成では、 シトクロム c 酸化酵素サブユニットII のCu(A)部位に銅が輸送され 、サブユニットが適切に合成され成熟します。さらに、SCO2は チオール ジスルフィド 酸化 還元酵素として機能し、 シトクロム c 酸化酵素サブユニットII の成熟中に SCO1 の システイン の酸化還元状態を制御します 。 シトクロムc酸化酵素サブユニットII の成熟と合成は、 哺乳類のシトクロムc酸化酵素（COX） （複合体IV） の機能に必要である。 [12] [13] 複合体IVは 、いくつかの組み立て因子を必要とする 多量体 タンパク質複合体であり、 シトクロムcから分子状 酸素 への 還元当量の転移を 触媒し 、 ミトコンドリア内膜 を越えて プロトン をポンプする。 [7]
臨床的意義 銅 と 酸素 の調節を変える SCO2 の変異は 、シトクロムc酸化酵素欠損1（CEMCOX1）、 近視6 （MYP6）、および リー症候群 （LS）による致死的な乳児心脳筋症に関連することがわかっています。 [14] [12] CEMCOX1は、 筋緊張低下 、 発達遅延 、 肥大型心筋症 、 乳酸 アシドーシス、神経膠症、 基底 核 、 脳幹 および 脊髄 におけるニューロン喪失 、および シトクロムc酸化酵素 欠損を特徴とする疾患によって特徴付けられます 。 近視6は、遠くの物体からの平行光線が 網膜 の前で焦点を合わせる目の 屈折 異常によって特徴付けられ、近くの物体の方が遠くの物体よりもよく見えます。最後に、 リー症候群は、 脳幹 、 視床 、 基底核 、 小脳 、 脊髄 を含む 中枢神経系 の1つ以上の領域における局所的かつ両側性の 病変 の存在を特徴とする、 早期発症の進行性 神経変性疾患です。臨床症状には、 精神運動遅滞 、 筋緊張低下 、 運動失調 、脱力、 視力喪失 、 眼球運動 異常、 発作 、 嚥下障害 などがあります 。 [12] 患者のG1541Aの病原性変異は、SMA 1表現型を伴う新生児 筋緊張低下の強力な証拠を示しており、 COX 欠損が少ないことが判明しています 。 [15] 1602T>Gの変異は、急速に進行する疾患 表現型 を引き起こすことが判明しています。 [16] その他の病原性変異としては、 E140Kの ミスセンス変異、Q53Xの ナンセンス変異 、および重度のタンパク質不安定性をもたらす1541G>A変異が挙げられる。 [17] [18] [19]
インタラクション 共複合体相互作用に加えて、SCO2はCOX20 依存的に COA6 、THEM177 、 COX20 、COX16 、 SCO1 など と相互作用することが分かっています。 [12] [20]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク 
