予測医療

予測医学とは、病気の発生確率を予測し、病気を完全に予防するか、患者への影響を大幅に軽減する（死亡率の予防や罹患率の制限など）ための予防措置を講じる医学分野である。^[1]

ゲノミクス、プロテオミクス、サイトミクスなど、さまざまな予測方法がありますが、将来の病気を予測する最も基本的な方法は遺伝学に基づいています。プロテオミクスとサイトミクスは病気の早期発見を可能にしますが、ほとんどの場合、病気のプロセスがすでに始まっているために存在している生物学的マーカーを検出します。ただし、包括的な遺伝子検査（ DNAアレイや全ゲノム配列決定の使用など）により、病気が存在する何年も前から数十年前に病気のリスクを推定したり、健康な胎児が青年期または成人期に病気を発症するリスクが高いかどうかさえ推定したりできます。将来病気にかかりやすい人には、予測された病気を予防することを目的として、生活習慣のアドバイスや投薬を提供できます。

医療専門家が支持する現在の遺伝子検査ガイドラインでは、未成年者が遺伝子検査の関連性を理解し、それが自分にとって適切かどうかの決定に参加できるようになるまでは、純粋に予測的な遺伝子検査は推奨されていません。^{[2]予測医療の分野における新生児や小児の} 遺伝子検査は、将来の病気を防ぐ予防や治療が小児期に可能であるなど、そうする説得力のある臨床的理由がある場合に適切であるとみなされます。

予測医療の目標は、将来の病気の可能性を予測し、医療専門家と患者自身が、生活習慣の変更や医師による監視の強化に積極的に取り組めるようにすることです。たとえば、患者に黒色腫のリスクが高いことが判明した場合は皮膚科医または内科医による半年ごとの全身皮膚検査、患者に不整脈のリスクが高いことが判明した場合は心臓専門医による心電図と心臓病の検査、患者に乳がんのリスクが高いことが判明した場合はMRIまたはマンモグラフィーを6 か月ごとに交互に実施するなどです。予測医療は、健康な個人 (「予測健康」) と病気のある個人 (「予測医療」) の両方を対象としており、その目的は、特定の病気に対する感受性を予測し、特定の病気の進行と治療への反応を予測することです。

科学文献には、人の遺伝子コード内の特定の遺伝子変異と特定の疾患との関連を示す関連研究が数多く発表されている。関連研究および相関研究により、 BRCA1遺伝子に変異を持つ女性は乳がんの累積リスクが 65% あることが判明している。^[3]さらに、Genetic Technologies LTD および Phenogen Sciences Inc. による新しい検査では、非コード DNA と女性の生涯にわたるエストロゲン曝露を比較し、女性が散発性乳がん(最も一般的な乳がん)とも呼ばれるエストロゲン陽性乳がんを発症する確率を判定できるようになった。第 V因子遺伝子の遺伝子変異は、深部静脈血栓症(DVT)などの血栓形成傾向の増加と関連している。 ^[4] 遺伝子検査は、新薬よりも早く市場に登場すると予想されている。Myriad Genetics はすでに BRCA1 およびBRCA2の遺伝子検査で収益を上げている。^[5]

遺伝子検査以外にも、予測医療では運動、栄養、精神性、生活の質などの評価を含むさまざまなツールを利用して健康と病気を予測します。この統合的なアプローチは、エモリー大学とジョージア工科大学が提携して予測健康研究所を設立したときに採用されました。^[6]予測医療は、医療のパラダイムを受動的なものから能動的なものに変え、健康期間を大幅に延ばし、病気の発生率、有病率、コストを減らす可能性があります。

医療専門家による予測医療の注目すべき種類には以下のものがあります。

• 保因者検査: 保因者検査は、遺伝子変異のコピーを 1 つ持っている人を特定するために行われます。この遺伝子変異が両方のコピーに存在すると、遺伝性疾患を引き起こします。このタイプの検査は、家族歴に遺伝性疾患がある人、または特定の遺伝性疾患のリスクが高い民族グループの人々に提供されます。両親が検査された場合、保因者検査により、カップルが遺伝性疾患を持つ子供を持つリスクに関する情報が得られます。

• 診断検査: 診断検査は、病気の特異性診断または検出を支援するために実施されます。被験者の変異や身体的症状に基づいて特定の状態が疑われる場合に、特定の診断を確認するためによく使用されます。診断検査は、血圧測定や尿検査などの一般的な診察室での検査から、生検などのより侵襲的なプロトコルまで多岐にわたります。
• 新生児スクリーニング: 新生児スクリーニングは出生直後に実施され、早期に治療できる遺伝性疾患を特定します。乳児の特定の疾患の検査は、遺伝子スクリーニングの最も広範な用途の 1 つです。現在、米国のすべての州で乳児のフェニルケトン尿症と先天性甲状腺機能低下症の検査が行われています。米国の州法では、乳児、親、病院、主治医の名前が書かれたろ紙に数個の円を埋めるのに十分な血液を得るために、新生児のかかとを刺してサンプルを採取することが義務付けられています。
• 出生前検査: 出生前検査は、胎児または受精卵が生まれる前に、その病気や症状を調べるために行われます。このタイプの検査は、遺伝性疾患または染色体疾患を持つ赤ちゃんが生まれるリスクが高いカップルに提供されます。スクリーニングにより胎児の性別を判定できます。出生前検査は、カップルが妊娠を中絶するかどうかを決定するのに役立ちます。診断検査と同様に、出生前検査は非侵襲的または侵襲的になります。非侵襲的技術には、超音波検査または母体血清スクリーニングによる女性の子宮の検査が含まれます。これらの非侵襲的技術は、症状のリスクを評価できますが、胎児に症状があるかどうかを確実に判定することはできません。より侵襲的な出生前方法は、胎児にとってわずかにリスクが高く、針またはプローブを胎盤に挿入するか、絨毛膜絨毛をサンプリングします。

医療の将来的な焦点は、通常は進行後期の既存の病気の治療から、病気が始まる前の予防へと移行する可能性があります。予測的健康と予測的医療は確率に基づいています。つまり、病気への感受性を評価しますが、特定の病気が発生することを 100% 確実に予測することはできません。グループに向けられた多くの予防的介入 (例: 予防接種プログラム) とは異なり、予測的医療は個別に実施されます。たとえば、緑内障は単一遺伝子疾患であり、早期発見により永久的な視力喪失を防ぐことができます。予測的医療は、糖尿病、高血圧、心筋梗塞など、先進国で蔓延している多因子性多因子疾患に適用した場合に最も効果的であると期待されています。遺伝子スクリーニングなどの予測的医療方法は、慎重に使用すれば、単一遺伝子の問題によって引き起こされる遺伝性疾患 (嚢胞性線維症など) の診断と早期治療に役立ちます。^[7]がんや心臓病の一部は単一遺伝子疾患として遺伝するため、こうした高リスク家族の一部の人々も遺伝子検査を受けることで恩恵を受ける可能性があります。特定の疾患に対する感受性の増加に関連する遺伝子がますます多く報告されるにつれて、予測医療はより有用になります。

消費者向け（DTC）遺伝子検査により、消費者は医療専門家を介さずに自分の遺伝子を検査できます。医師の許可なく注文できます。DTC 検査には、嚢胞性線維症に関連する変異を検査するものから乳がんの対立遺伝子を検査するものまで、さまざまな種類があります。DTC 検査により、予測医療の適用可能性が非常に現実的になり、消費者が利用しやすくなります。DTC 検査の利点には、この利用しやすさ、遺伝情報のプライバシー、および積極的な医療の促進などがあります。DTC 検査を受けるリスクは、政府の規制がないこと、および専門家のカウンセリングなしで遺伝情報を解釈することです。

タンパク質レベルでは、構造は配列ほど保存されていません。そのため、多くの病気では、欠陥遺伝子を持っていても必ずしもその病気になるわけではありません。^[8] より広い集団における一般的な複雑な病気は、遺伝だけでなく、ライフスタイルや環境などの外的要因によっても影響を受けます。そのため、遺伝子は将来の健康を完全に予測するものではありません。遺伝子の高リスク型を持つ人も持たない人も、すべて病気になる候補者です。環境中の複数の要因、特に喫煙、食事と運動、感染、汚染が重要な役割を果たしており、遺伝子構成よりも重要になる場合があります。^[9] このため、予測医療によって決定される結果とリスクを定量化することはより困難になります。さらに、予測遺伝子スクリーニングから生じる可能性のある潜在的な偽陽性または偽陰性は、個人にかなりの不必要な負担をかける可能性があります。

遺伝的に病気にかかりやすいが、まだ症状が出ていない人に薬を投与することは、疑問の余地がある対策です。大規模な集団では、予防薬を服用している人のほとんどは、いずれにしても病気にかからない可能性が高いという懸念があります。多くの薬には望ましくない副作用があり、リスクの高い人はそれに対処しなければなりません。対照的に、いくつかの集団ベースの予防対策（健康的な食事の奨励やタバコの広告の禁止など）は、副作用の可能性がはるかに低く、費用も安く済みます。

市販の遺伝子検査のもう 1 つの潜在的な欠点は、そのようなデータへのアクセスが心理的に与える影響にあります。単一遺伝子の遺伝性疾患の場合、カウンセリングと検査を拒否する権利 (「知らない権利」) が重要であることがわかっています。^[10] しかし、一般的な複合疾患のリスクが高いと特定される可能性のある人口の大部分に対して、適切な個別カウンセリングを実施することは困難です。癌や精神疾患など、汚名を着せられたり恐れられている状態を遺伝的に予測すると、心理的に悪影響を及ぼしやすい人もいます。

予測医学は、多くの微妙な法的および倫理的問題をもたらします。^[11]予測医学と労働衛生の間には微妙なバランスがあります。従業員が職場で使用されている特定の化学物質の危険にさらされていることが判明したために解雇された場合、その解雇は差別と見なされるでしょうか、それとも予防行為と見なされるでしょうか。保険会社や雇用主が予測遺伝子検査の結果を使用して保険や仕事を得る人を決定することを防ぐには、法律が必要であるといくつかの組織が考えています。「倫理的および法的考慮は、遺伝子検査の問題全体の基本です。保険と雇用に関する個人への影響も、偏見と差別への影響とともに、最も重要です。」^[12] 将来、人々は雇用主または保険会社に自分の健康に関する遺伝的予測を明らかにすることを要求される可能性があります。個人の遺伝子構成に基づく差別の暗い見通しは、保険と雇用の平等な機会を得られない「遺伝的下層階級」につながる可能性があります。^[13]

現在、米国では、医療保険会社は保険加入希望者に遺伝子検査を受けることを義務付けていません。医療保険会社が遺伝子情報を入手した場合、医療保険の携行性と責任に関する法律(HIPAA) に基づき、他の機密性の高い医療情報と同様に、遺伝情報は機密保護の対象となります。

• コルビー、B.遺伝子を賢く利用しよう。ペンギン、2010年。
• コリンズ、F.生命の言語：DNAと個別化医療の革命ハーパー、2010年。
• ブリガム、K.予測的健康：最善の年齢を延ばすために医療をどのように改革できるか。Basic、2012年。