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| ミトコンドリア葉酸トランスポーター | |
|---|---|
| 識別子 | |
| シンボル | マルチ |
| 代替記号 | SLC25A32 |
| 別名 | 溶質キャリアファミリー 25、メンバー 32 |
| オミム | 138480 |
| その他のデータ | |
| 軌跡 | 第8章 22.3 |
ミトコンドリア葉酸トランスポーター（MTF）は、ミトコンドリア内膜を介したテトラヒドロ葉酸の輸送を促進する輸送タンパク質です。SLC25A32遺伝子によってコード化され、ミトコンドリアキャリアスーパーファミリーに属します。
歴史
ミトコンドリア葉酸トランスポーターは2000年に初めて記述されました。[1]
病理学における役割
SLC25A32遺伝子の変異は、推定上「リボフラビン反応性運動不耐症」（RREI）と呼ばれる症状を引き起こし、 SLC25A32欠損症としても知られています。この症状とSLC25A32を関連付けた最初の症例報告は2016年に発表されました。 [2]それ以来、SLC25A32欠損症の症例がいくつか報告されています。[3] [4]患者の表現型は、多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（MADD）を彷彿とさせます。
2020年に発表されたレビューによると、SLC25A32遺伝子の変異はマウスの神経管欠損症を引き起こすことが示されており、神経管欠損症患者のDNAの再配列に基づいて、いくつかの人間の症例とも関連していることが示されています。[5]
参考文献
- ^ Titus SA、Moran RG (2000 年11 月)。「レトロウイルスによる glyB 表現型の補完。ミトコンドリアへの葉酸の進入のキャリアをコードするヒト遺伝子のクローニング」。The Journal of Biological Chemistry。275 ( 47): 36811– 7。doi : 10.1074/ jbc.M005163200。PMID 10978331。
- ^ Schiff M, Veauville-Merrlié A, Su CH, Tzagoloff A, Rak M, Ogier de Baulny H, Boutron A, Smedts-Walters H, Romero NB, Rigal O, Rustin P, Vianey-Saban C, Acquaviva-Bourdain C (2016年2月). 「SLC25A32変異とリボフラビン反応性運動不耐性」. The New England Journal of Medicine . 374 (8): 795– 7. doi :10.1056/NEJMc1513610. PMC 4867164. PMID 26933868 .
- ^ ヘレブレーカーズ DM、サレベルト SC、テウニッセン TE、ヘンドリックス AT、ゴットシャルク RW、ホイジメーカース JG、ハベッツ DD、ビエラウ J、スコーンデルヴェルト KG、スミーツ HJ (2017 年 6 月)。 「重度の神経筋表現型を有する患者における新規のSLC25A32変異」。欧州人類遺伝学ジャーナル。25 (7): 886–888。土井:10.1038/ejhg.2017.62。PMC 5520074。PMID 28443623。
- ^ Al Shamsi B、Al Murshedi F、Al Habsi A、Al-Thihli K (2021年11月)。「SLC25A32欠損症患者における神経筋合併症のない低血糖性低血糖」。European Journal of Human Genetics。30 ( 8 ): 976– 979。doi :10.1038/s41431-021-00995-7。PMC 9349259。PMID 34764427。
- ^ Steele JW、Kim SE、 Finnell RH（2020年6月）。「1炭素代謝と葉酸トランスポーター遺伝子：神経管欠損の遺伝的病因において重要な因子となるか？」Biochimie。173 ： 27– 32。doi： 10.1016 / j.biochi.2020.02.005。PMC 7253344。PMID 32061804。