ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ミク1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス MICU1 、CALC、CBARA1、EFHA3、MPXPS、ミトコンドリアカルシウム取り込み1、ara CALC 外部ID オミム ：605084; MGI : 2384909; ホモロジーン : 4431; ジーンカード ：MICU1; OMA :MICU1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体10（マウス） [2] バンド 10|10 B4 始める 59,538,299 bp [2] 終わり 59,699,954 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 アキレス腱 小脳半球 小脳の右半球 右副腎皮質 単球 左副腎 右前頭葉 腓腹筋 左副腎皮質 前頭前皮質
トップの表現 腸絨毛 網膜の神経層 海馬歯状回顆粒細胞 顆粒球 幽門洞 レンズ 胃の粘液細胞 受精卵 十二指腸 太ももの筋肉
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
カルシウムイオン結合 金属イオン結合 タンパク質結合 同一のタンパク質結合 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 細胞成分
カルシウムチャネル複合体 膜 ミトコンドリア膜間腔 細胞内解剖構造 ミトコンドリア ユニプレックスコンプレックス ミトコンドリア膜の不可欠な構成要素 膜の不可欠な構成要素 ミトコンドリア内膜 生物学的プロセス
防御反応 カルシウムイオンの輸入 ミトコンドリアカルシウムイオン恒常性 イオン輸送 ミトコンドリアへのカルシウムの輸入 ミトコンドリアカルシウムイオン濃度の正の調節 タンパク質ホモオリゴマー化 カルシウムイオン輸送 ミトコンドリアカルシウムイオン膜輸送 細胞の高浸透圧塩分反応の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001195518 NM_001195519 NM_006077 NM_001363513
NM_001291442 NM_001291443 NM_144822 NM_001359267
RefSeq (タンパク質) NP_001182447 NP_001182448 NP_006068 NP_001350442
NP_001278371 NP_001278372 NP_659071 NP_001346196
場所 (UCSC) 10 章: 72.37 – 72.63 Mb 10 章: 59.54 – 59.7 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
カルシウム結合アトピー関連自己抗原1 は、ヒトでは CBARA1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
臨床 この遺伝子の変異は錐体外路症状を伴うミオパチーと関連している。 [7]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000107745 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020111 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Natter S、Seiberler S、Hufnagl P、Binder BR、Hirschl AM、Ring J、Abeck D、Schmidt T、Valent P、Valenta R (1998 年 11 月)。「アトピー性皮膚炎患者の血清 IgE から IgE 自己抗原をコードする cDNA クローンの分離」。FASEB J. 12 ( 14): 1559–69. doi : 10.1096/fasebj.12.14.1559 . PMID 9806765. S2CID 18002244. ^ 「Entrez Gene: CBARA1 カルシウム結合アトピー関連自己抗原 1」。 ^ Mojbafan M、Nojehdeh ST、Rahiminejad F、Nilipour Y、Tonekaboni SH、Zeinali S (2020) イラン人家族における、次世代シーケンシングを用いた稀なミオパチー、錐体外路症状を伴うミオパチーの報告：症例報告。BMC Med Genet 21(1):77
さらに読む
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」 Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Wiemann S、Weil B、Wellenreuther R、他 (2001)。「ヒト遺伝子およびタンパク質のカタログに向けて：ヒトcDNAをコードする500個の新規完全タンパク質の配列決定および分析」。Genome Res . 11 (3): 422–35. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166 。 Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). 「全長濃縮および5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Maruyama K, Sugano S (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」 Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
外部リンク
