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| ミトコンドリアにコードされたtRNAフェニルアラニン | |
|---|---|
| 識別子 | |
| シンボル | MT-TF |
| 代替記号 | 平均時間 |
| NCBI遺伝子 | 4558 |
| HGNC | 7481 |
| 参照シーケンス | NC_001807 |
| その他のデータ | |
| 軌跡 | MT の章 [1] |
ミトコンドリアにコードされるtRNAフェニルアラニンはMT-TFとしても知られ、ヒトではミトコンドリアMT-TF遺伝子によってコードされる転移RNAである。[1]
構造
MT -TF遺伝子はミトコンドリアDNAのpアームの12番目の位置にあり、71塩基対にまたがっています。[2] tRNA分子の構造は、3つのヘアピンループを含む特徴的な折り畳み構造で、三つ葉のクローバーに似ています。[3]
関数
MT-TF は、翻訳中にタンパク質合成のリボソーム部位で成長中のポリペプチド鎖にアミノ酸フェニルアラニンを転移する小さな転移 RNA (ヒトミトコンドリアマップの位置577-647 )です。
臨床的意義
MT-TFの変異は、ミトコンドリア機能不全や、赤色ぼろ線維性ミオクロニーてんかん（MERRF）、ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作（MELAS）、若年性ミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中などの関連疾患を引き起こす可能性がある。[4]
赤色ぼろ線維性ミオクロニーてんかん（MERRF）
MT-TF遺伝子の変異は、赤色ぼろ線維性ミオクロニーてんかん（MERRF）と関連している。赤色ぼろ線維性ミオクロニーてんかん（MERRF）は、体の多くの部分、特に筋肉と神経系に影響を及ぼす疾患である。ほとんどの場合、この疾患の兆候と症状は小児期または青年期に現れる。MERRFの特徴は、罹患した個人間で、また同じ家族のメンバー間でも大きく異なる。一般的な症状には以下が含まれる：[4]
MERRF患者においてMT-TFの611G-A遷移が発見された。 [5]
ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作（MELAS）
ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作（MELAS）は、体の多くのシステム、特に脳と神経系（脳症）と筋肉（ミオパシー）に影響を及ぼす疾患です。この疾患の兆候と症状は、通常発達期を経た小児期に最もよく現れますが、どの年齢でも発症する可能性があります。初期症状には、筋力低下と筋痛、反復性頭痛、食欲不振、嘔吐、発作などがあります。罹患した人のほとんどは、 40歳になる前に脳卒中様発作を経験します。これらの発作には、体の片側の一時的な筋力低下（片麻痺）、意識の変容、視覚異常、発作、片頭痛に似た重度の頭痛が含まれることがよくあります。脳卒中様発作を繰り返すと、脳が徐々に損傷し、視力喪失、運動障害、知的機能喪失（認知症）につながる可能性があります。[6]
MT-TF遺伝子の583G-A部位に変異を持つ患者は、急性の頭痛、光恐怖症、嘔吐の症状を示し、左腕の局所運動障害は完全に回復した。[7]
複合体IV欠損症
MT-TF変異は、ミトコンドリア呼吸鎖複合体IV欠損症（シトクロムc酸化酵素欠損症としても知られる）と関連している。シトクロムc酸化酵素欠損症は、骨格筋、心臓、脳、肝臓など、体の複数の部位に影響を及ぼす可能性のあるまれな遺伝性疾患である。一般的な臨床症状には、ミオパシー、筋緊張低下、脳筋症、乳酸アシドーシス、肥大型心筋症などがある。[8] 622G>A変異は、この欠損症と関連している。[9]
参考文献
- ^ Anderson S、Bankier AT、Barrell BG、de Bruijn MH、Coulson AR、Drouin J、Eperon IC、Nierlich DP、Roe BA、Sanger F、Schreier PH、Smith AJ、Staden R、Young IG (1981 年 4 月)。「ヒトミトコンドリアゲノムの配列と構成」。Nature . 290 ( 5806 ): 457–65。Bibcode : 1981Natur.290..457A。doi : 10.1038 /290457a0。PMID 7219534。S2CID 4355527。
- ^ 「MT-TFミトコンドリアにコードされたtRNAフェニルアラニン[ホモサピエンス（ヒト）] - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov。
- ^ 「転移RNA/tRNA」。Scitable。Nature Education。
- ^ ab 「MT-TF遺伝子」。遺伝学ホームリファレンス。米国国立医学図書館。
- ^ マンクーソ M、フィロスト M、ムーサ VK、ロッキ A、ピストレッシ S、ムッリ L、ディマウロ S、シチリアーノ G (2004 年 6 月)。 「新たなミトコンドリアの tRNAPhe 変異が MERRF 症候群を引き起こす」。神経内科。62 (11): 2119–21。土井：10.1212/01.wnl.0000127608.48406.f1。PMID 15184630。S2CID 12423569 。
- ^ 「ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様発作」。遺伝学ホームリファレンス。米国国立医学図書館。
- ^ Shapira Y、Cederbaum SD、Cancilla PA、Nielsen D、Lippe BM (1975 年 7 月)。「家族性ポリオジストロフィー、ミトコンドリアミオパチー、および乳酸アシデミア」。神経 学。25 ( 7 ): 614–21。doi :10.1212/wnl.25.7.614。PMID 1171391。S2CID 39471179。
- ^ 「シトクロムc酸化酵素欠損症」遺伝学ホームリファレンス。
この記事には、パブリック ドメインであるこのソースからのテキストが組み込まれています。
- ^ Deschauer M、Swalwell H、Strauss M、Zierz S、Taylor RW (2006 年 6 月)。「遅発性神経筋疾患に関連する新規ミトコンドリア転移 RNA (Phe) 遺伝子変異」。Archives of Neurology。63 ( 6): 902–5。doi :10.1001/ archneur.63.6.902。PMID 16769874 。
さらに読む
- Chinnery PF、Johnson MA、Taylor RW、Lightowlers RN、Turnbull DM (1997 年 3 月)。「急性横紋筋融解症を伴う新たなミトコンドリア tRNA フェニルアラニン変異」。Annals of Neurology。41 ( 3 ) : 408–10。doi :10.1002/ana.410410319。PMID 9066365。S2CID 31987049。