Loading article…
| 遠位型ミオパチー | |
|---|---|
| その他の名前 | 遠位型筋ジストロフィー |
 | |
| 赤は遠位型ミオパチーで優先的に影響を受ける領域を示しています。 | |
| 専門 | 神経学、神経筋医学 |
| 症状 | 手足の筋力低下 |
| 合併症 | 心筋症 |
| 通常の発症 | 変数 |
| 間隔 | 一生 |
| 種類 | 古典的、筋原線維性ミオパチー、その他 |
| 原因 | さまざまな遺伝子の遺伝子変異 |
| 診断方法 | 遺伝子検査、筋生検 |
| 頻度 | レア |
遠位型ミオパチー は、主に手や足の筋肉の損傷や筋力低下を引き起こすまれな遺伝性疾患のグループです。さまざまな遺伝子の変異が原因である可能性があります。多くのタイプでジスフェリンが関与しています。[1]
兆候と症状
さまざまなタイプが四肢のさまざまな部位に影響を及ぼし、5 歳という早い年齢から 50 歳という遅い年齢まで発症することがあります。遠位型ミオパチーは進行が遅いため、患者は 40 代後半または 50 代になるまで自分がこの病気にかかっていることに気付かない場合があります。[引用が必要]
三好ミオパチーは下腿の前部の筋肉よりも下腿の後部の筋肉に影響を及ぼします。[2] [3]
原因
このミオパシーの原因は、少なくとも 8 つの遺伝子のいずれかの変異である可能性があり、まだすべてが判明していないため、特定するのは非常に困難です。これらの変異は、常染色体優性遺伝で片方の親から、または常染色体劣性遺伝で両親から受け継がれます。遠位ミオパシーには 8 つのタイプが知られています。[要出典]
種類
診断
診断に関しては、声帯および咽頭遠位ミオパチーは、血清CK値だけでなく、この疾患に罹患している疑いのある個人の筋生検によって評価されるべきである[13]
管理
2011年現在、疾患を改善する治療法は知られていない。[8]足下垂は、足首・足部装具または外科的腱移行によって管理することができ、[8]後脛骨筋を前脛骨筋として機能するように再利用する。特定のタイプの遠位型ミオパチーでは、心臓の評価が適応となる場合がある。[8]脊柱側弯症および拘縮は外科的に管理できる。[8] 2024年に、遠位型ミオパチーの治療薬が日本で承認された。[14]
参考文献
- ^村上 暢、作田 亮、高橋 栄、他 (2005 年 12 月)。「ジスフェリン発現が正常の早期発症型遠位筋ジストロフィー」。Brain Dev。27 ( 8 ) : 589–91。doi :10.1016/j.braindev.2005.02.002。PMID 16310593。S2CID 28957231。
- ^ ソアレス CN、デ・フレイタス MR、ナシメント OJ、ダ・シルバ LF、デ・フレイタス AR、ヴェルネック LC (2003 年 12 月)。 「下肢遠位のミオパチー：ミヨシの臨床的変異体」。アークニューロプシキアトル。61 (4): 946–9。土井：10.1590/S0004-282X2003000600011。PMID 14762596。
- ^ Aoki, Masashi (1993年1月1日). 「ジスフェリノパシー」. GeneReviews . PMID 20301480. 2016年5月10日閲覧。
- ^ abcde Saperstein、DS;アマト、AA; ＲＪ州バローン（2001年11月）。 「遠位型ミオパチーの臨床的および遺伝的側面」。筋肉と神経。24 (11): 1440–50。土井：10.1002/mus.1167。PMID 11745945。S2CID 26573674 。
- ^ abcdefghijklmnopqrst Dimachkie, MM; Barohn, RJ (2014年8月). 「遠位ミオパチー」. Neurologic Clinics . 32 (3): 817–42, x. doi :10.1016/j.ncl.2014.04.004. PMC 4109660. PMID 25037092 .
- ^ Hackman P、Sarparanta J、Lehtinen S、Vihola A、Evilä A、Jonson PH、Luque H、Kere J、Screen M、Chinnery PF、Åhlberg G、Edsröm L、Udd B (2013 年 1 月)。「Welander 遠位ミオパチーは RNA 結合タンパク質 TIA1 の変異によって引き起こされる」。Annals of Neurology。73 ( 4 ) : 500–509。doi :10.1002/ana.23831。PMID 23401021。S2CID 13908127 。
- ^ von Tell D、Bruder CE、Anderson LV 、 Anvret M、Ahlberg G (2003 年 8 月)。「Welander 遠位ミオパチー領域の染色体 2p13 上の精密マッピングにより、DYSF 遺伝子座の末端部に新しい候補領域が位置付けられる」。神経遺伝学。4 (4): 173–7。doi : 10.1007 /s10048-003-0154-z。PMID 12836053。S2CID 27539044 。
- ^ abcde Udd, B (2011). 「遠位筋ジストロフィー」.筋ジストロフィー. 臨床神経学ハンドブック. 第101巻. pp. 239–62. doi :10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5. ISBN 9780080450315. PMID 21496636。
- ^ Illa I (2000年3月). 「遠位ミオパチー」. J. Neurol . 247 (3): 169–74. doi :10.1007/s004150050557. PMID 10787109. S2CID 39723106. 2013年2月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ リュー、J;青木正夫;イラ、私。ウー、C;ファルドー、M;アンジェリーニ、C;セラーノ、C;ユルティスベリア、JA;ヘンタティ、F; MB、ハミダ。サウスカロライナ州ボレガ。カルパー、EJ。アマト、AA;ボッシー、K。エルティエン、J;ベジャウイ、K;マッケンナ・ヤセク、D;ホスラー、BA;シュール、E;荒畑和也デ・ヨング、PJ。ブラウン RH ジュニア (1998 年 9 月)。 「新規骨格筋遺伝子であるジスフェルリンは、三好ミオパチーおよび四肢帯型筋ジストロフィーにおいて変異している。」自然遺伝学。20 (1)：31-6。土井：10.1038/1682。PMID 9731526。S2CID 12018395 。
- ^ Illa, I; Serrano-Munuera, C; Gallardo, E; Lasa, A; Rojas-García, R; Palmer, J; Gallano, P; Baiget, M; Matsuda, C; Brown, RH (2001 年 1 月)。「遠位前部コンパートメントミオパチー: ジスフェリン変異による新しい筋ジストロフィー表現型」。Annals of Neurology。49 ( 1): 130–4。doi : 10.1002 /1531-8249(200101)49:1<130::AID-ANA22>3.0.CO;2-0。PMID 11198284 。
- ^ ジョンソン、ジョー;ピオロ、EP;ベーリンガー、A;チア、R;フェイト、H;レントン、AE。ハサミ州プリナー;アブラムゾン、Y;マランギ、G;ウィンボーン、BJ。ギブス、JR。マサチューセッツ州ナルズ。モーガン、S;ショーアイ、M;ハーディ、J;ピットマン、A;オーレル、RW。マラスピナ、A;サイドル、KC;フラッタ、P;ハームズ、MB、バロー、右側。ペストロンク、A;ヴァイル、CC;ロガエワ、E;ジンマン、L;ベジタリアン州ドロリー。ボルゲーロ、G;モーラ、G;カルボ、A;ロススタイン、法廷博士。 ITALSGEN.;ドレッパー、C;セントナー、M;アラバマ州シングルトン。テイラー、日本。クックソン氏、MR。レスターニョ、G;サバテッリ、M;バウザー、R;チオ、A; Traynor, BJ (2014 年5月)。「マトリン 3 遺伝子の変異が家族性筋萎縮性側索硬化症を引き起こす」。Nature Neuroscience。17 ( 5 ) : 664–666。doi :10.1038/nn.3688。PMC 4000579。PMID 24686783。
- ^ Udd, Bjarne (2011年1月1日). 「遠位筋ジストロフィー」.筋ジストロフィー. 臨床神経学ハンドブック. 第101巻. pp. 239–262. doi :10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5. ISBN 9780080450315. ISSN 0072-9752. PMID 21496636. – ScienceDirect経由(購読が必要な場合や、コンテンツが図書館で利用できる場合があります。)
- ^ 「遠位型ミオパチー治療薬の承認で粘り強さが報われる」ジャパンタイムズ。2024年5月20日。
さらに読む
- ウッド、ビャルネ (2007 年 2 月)。 「遠位型筋ジストロフィーの分子生物学 - 上部のサルコメアタンパク質」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤。1772 (2): 145–158。土井：10.1016/j.bbadis.2006.08.005。PMID 17029922。