筋形成不全症

筋形成不全症は、新生児の筋肉の発達と成長が全般的に欠如し、少なくとも2つの関節に拘縮と変形が生じる病気です。 ^[1]これは関節拘縮症の最も一般的な形態です。^[2]

四肢が関与し、骨格筋が高密度の線維組織と脂肪組織に置き換わるのが特徴です。^{[3]筋形成不全に関する研究では、}仙骨無形成症や筋萎縮性側索硬化症で見られるものなど、さまざまな原因により筋組織に同様の所見が見られることが明らかになっています。そのため、筋形成不全症には、発症の主な原因ではなく、中間の共通経路も含まれる可能性があります。

筋形成不全は、胎児が子宮内で十分に動けない場合に起こります。この障害を持つ子供の母親は、妊娠中に赤ちゃんが異常に動かなかったと報告することがよくあります。子宮内での動きの欠如 (胎児無動症とも呼ばれます) により、関節の周りに余分な結合組織が形成され、関節が固定されます。この余分な結合組織が筋肉組織に置き換わるため、筋肉が弱くなり、筋肉が衰弱したように見えます。さらに、胎児の動きがないため、筋肉を骨につなぐ腱が通常の長さまで伸びることができず、これも関節の可動性の欠如につながります。^{[医学的引用が必要]}

筋形成不全症に罹患した個人の出生前歴において一貫して見つかる単一の要因はなく、場合によってはこの疾患の原因が不明であることもあります。

筋形成不全症は、子宮内での胎児の動きが不足することで起こる散発性の疾患です。この疾患の原因となる特定の遺伝子は知られていません。多因子性であると考えられており、多数の遺伝子と環境要因が発症に関与しています。罹患した人の兄弟や子供の場合、再発リスクは最小限です。家族内で筋形成不全症が再発したという報告はありません。^[1]

筋形成不全症における胎児無動症は、さまざまな母体および胎児の異常によって引き起こされると考えられています。場合によっては、羊水過少症と呼ばれる羊水不足や、双角子宮と呼ばれる子宮の異常な形状のために、母親の子宮が胎児の適切な動きを許可しないことがあります。

胎児無動症には筋原性原因がある可能性もあります。つまり、筋肉疾患 (先天性筋ジストロフィーなど) により胎児の筋肉が適切に発達しないということです。同様に、結合組織の腱や骨格の欠陥が胎児無動症の一因となり、筋形成不全の主な原因となる可能性があります。さらに、中枢神経系や脊髄に奇形が発生し、子宮内で胎児が動かなくなることがあります。この神経性原因は、多くの場合、さまざまな他の状態を伴います。胎児無動症の他の原因には、妊娠中の母体の発熱やウイルスなどがあります。

これは先天性多発性関節拘縮症 (AMC) の最も一般的な形態であり、出生時に複数の関節拘縮がみられます。関節拘縮症は「関節が曲がっている」という意味のギリシャ語に由来しています。出生児 3,000 人中 1 人の割合で発生します。AMC には 150 種類以上あります。AMC 症例の 40% は筋形成不全症です。^{[引用が必要]}

筋形成不全症の子供は、肩が内旋し、肘が伸び、手首が尺側屈曲することがよくあります。股関節と膝関節のずれの種類はより多様で、内反足になることがよくあります。^[要出典]

筋形成不全症の小児の約 10% に、腸閉鎖、腹壁欠損、胃腸破裂などの血管障害の兆候が見られます。^[要出典]

関節拘縮症に伴って頻繁に起こる先天性奇形に対処するには、手術が必要になる場合があります。治療で最大限の結果が得られた後、可動域を広げる必要がある場合は、足、膝、股関節、肘、手首の手術も有効です。腱移行術で機能を改善できる場合もあります。足、股関節、脊椎の先天性奇形は、1歳前後で外科的矯正が必要になる場合があります。^[4]

筋形成不全症の子供の全体的な予後は良好です。子供の成長期を通して行われる集中治療には、理学療法、作業療法、および複数の整形外科手術が含まれます。ほとんどの子供は何年も治療を必要としますが、最終的にはほぼ 2/3 が、装具の有無にかかわらず、歩行し、学校に通うことができます。^{[引用が必要]}