自閉症の診断

自閉症の診断は、本人の報告と直接観察された行動に基づいて行われます。^[1]自閉症スペクトラム障害の確定診断を可能にするバイオマーカーは知られていません。 ^[2]

ほとんどの場合、世界保健機関の国際疾病分類（ICD）または米国精神医学会の精神障害の診断と統計のマニュアル（DSM）に体系化された診断基準が使用されます。これらの参照マニュアルは、研究の進歩、臨床経験の体系的な評価、および医療上の考慮事項に基づいて定期的に更新されます。現在は、 2013年に発行されたDSM-5と1994年に発効したICD-10が使用されていますが、後者は2022年に発効し、現在世界中の医療システムで実装されているICD-11に置き換えられる過程にあります。どの自閉症スペクトラム診断が下されるか、どの基準が使用されるかは、地域の医療システムの規制によって異なります。

DSM-5-TR （2022）によれば、自閉症スペクトラム障害の診断を受けるには、「社会的コミュニケーションと社会的相互作用の持続的な欠陥」と「行動、興味、または活動の制限された反復的なパターン」を呈している必要があります。^{[3]これらの行動は幼少期に始まり、日常のタスクを実行する能力に影響を与えている必要があります。さらに、症状は}知的発達障害または全般的発達遅延によって完全に説明できないものでなければなりません。

自閉症スペクトラム障害の診断を困難にしている要因はいくつかある。まず、ASDの診断に使用できる標準化された画像診断、分子検査、遺伝子検査は存在しない。^[4]さらに、ASDが個人に与える影響は多種多様である。ASDの行動上の兆候は、発達段階、発症年齢、現在のサポート、個人差に依存する。^{[5] [3]}最後に、自閉症スペクトラム障害に類似した症状を呈する可能性のある疾患は複数あり、知的障害、聴覚障害、ランダウ・クレフナー症候群などの特定の言語障害^[6]、^[7] ADHD、不安障害、精神病性障害などがある。^{[8]さらに、自閉症があると、}うつ病などの併存する精神疾患の診断が難しくなる可能性がある。^[9]成人の場合、診断ははるかに困難になります。なぜなら、成人になっても診断されないままになっているASD患者のほとんどは、外部からの診断をほぼ不可能にする多様な（そしてしばしば強烈な）マスキング技術を習得しているからです。

DSM-5-TRには、2つの基準グループ（最初の2つ）を含む5つの基準（例付き）が記載されています。^[3]

• 社会的コミュニケーションと交流における持続的な障害であり、社会的感情の交換、非言語コミュニケーション、および人間関係の形成や理解の困難さが特徴です。
• 行動、興味、または活動の制限された反復的なパターン。反復的な行動または発言、ルーチンへの厳格な順守、強い執着、異常な感覚反応のうち少なくとも 2 つによって表されます。
• 症状は発達の早い段階で明らかになるはずですが、社会的要求が能力を超えたときにのみ顕著になる場合や、後年習得した対処戦略によって隠される場合もあります。
• 症状により、社会的、職業的、またはその他の重要な現在の機能領域に重大な障害が生じます。
• これらの症状は、知的発達障害や全般的な発達遅延ではうまく説明できません。

理想的には、ASDの診断は、患者、介護者、他の医療専門家からの情報と直接の観察に基づいて、臨床医チーム（小児科医、児童精神科医、小児神経科医など）によって行われるべきです。^[10]自閉症スペクトラム障害の子供または成人の評価は、通常、小児科医またはかかりつけ医が発達歴を聴取し、身体検査を行うことから始まります。必要に応じて、医師は個人をASD専門医に紹介し、標準化されたツールを使用して、関連する医学的状態を考慮に入れながら、認知、コミュニケーション、家族、およびその他の要因を観察および評価します。^[6]小児神経心理学者は、診断を補助し、教育的介入を推奨するために、行動と認知能力の評価を依頼されることがよくあります。^{[11] ASDと診断された後に、さらなる検査が行われることがあります。これには、他の症状がすでに遺伝的原因を示唆している場合に特に、}臨床遺伝子評価が含まれる場合があります。^[12] ASD症例の最大40％は遺伝的原因に関連している可能性があるが、^[13]現在、ASDと診断されたすべての個人に対して完全な遺伝子検査を行うことは推奨されていない。米国と英国におけるASD患者の遺伝子検査に関するコンセンサスガイドラインは、高解像度染色体検査と脆弱X染色体検査に限定されている。^[12] 代謝検査や神経画像検査も、ASDの診断に日常的に行われるものではない。^[12]

ASD と診断される年齢は様々です。ASD は 18 か月という早い年齢で診断されることもありますが、2 歳未満の ASD の診断は信頼できない場合があります。^[4]診断は生後 3 年間で徐々に安定します。たとえば、ASD の診断基準を満たす 1 歳児が数年後にその基準を満たし続ける可能性は、3 歳児よりも低くなります。^[14]さらに、診断年齢は ASD の重症度によって異なり、より重度の ASD ほど若い年齢で診断される可能性が高くなります。^[15]予約の費用や予約の遅れなど、医療へのアクセスに関する問題は、ASD の診断の遅れにつながることがよくあります。^[16]英国の National Autism Plan for Children では、最初の懸念から診断と評価の完了まで最大 30 週間を推奨していますが、実際にはそれほど迅速に処理されるケースはほとんどありません。^[6]近年、適切な医療へのアクセスの欠如、診断基準の拡大、自閉症スペクトラム障害（ASD）に関する意識の高まりにより、成人になってからASDと診断される人の数が増加しています。成人のASDの診断は、正確な発達歴に依存していること、自閉症の成人が「マスキング」または「カモフラージュ」と呼ばれる対処戦略を習得することがあり、診断を受けるのが難しくなる可能性があるため、独特の課題があります。^{[17] [18]}

自閉症スペクトラム障害の症状と診断は、性別と性自認によって異なる場合があります。性別が自閉症スペクトラム障害の症状と診断に与える影響を調査したほとんどの研究では、性別と性別の影響を区別していません。^[19]自閉症の女性と女児は、自閉症の男性よりも反復行動が少なく、カモフラージュを行う傾向があるという証拠がいくつかあります。^[20]カモフラージュには、標準的な表情やアイコンタクトを自分にさせることが含まれます。^[21]行動の症状と性別のステレオタイプの違いにより、女性では自閉症スペクトラム障害をタイムリーに診断することがより困難になる可能性があります。^{[19] [20]}自閉症の女性のかなりの割合が誤診されたり、かなり遅れて診断されたり、まったく診断されなかったりする可能性があります。^[20]

行動および観察評価を用いた ASD の診断における特有の課題を考慮して、米国における ASD の評価に関する具体的な実践パラメータが、 2000 年に米国神経学会、^[22]により、1999 年に米国小児青年精神医学会、^[5]により、また 1999 年にさまざまな専門学会の代表者によるコンセンサス パネルにより公表されました。 ^[22]これらの学会が概説した実践パラメータには、一般開業医による子供の初期スクリーニング (つまり「レベル 1 スクリーニング」) と、初期スクリーニングに合格しなかった子供に対する経験豊富な臨床医による包括的な診断評価 (つまり「レベル 2 評価」) が含まれています。さらに、ASD が疑われる子供の評価は、発達の枠組み内で評価し、さまざまな状況 (たとえば家庭と学校) からの複数の情報提供者 (たとえば親と教師) を含め、多分野の専門家チーム (たとえば臨床心理学者、神経心理学者、精神科医) を採用することが提案されています。^[23]

2019年現在^[update]、心理学者は子どもがASD傾向の最初の証拠を示すまで待ってから、ASDを評価するためにさまざまな心理学的評価ツールを実施しています。^[23]これらの測定の中で、自閉症診断面接改訂版（ADI-R）と自閉症診断観察スケジュール（ADOS）は、自閉症児を評価するための「ゴールドスタンダード」と考えられています。^{[24] [25]} ADI-Rは、子どもの現在の行動と発達歴を評価することで自閉症の症状を探る、半構造化された親の面接です。ADOSは、標準化された状況で自発的な行動（アイコンタクトなど）の機会をいくつか引き出すことで、社会的能力とコミュニケーション能力を測定するために使用される、ASD症状の半構造化されたインタラクティブな評価です。 ASD評価バッテリーには、他のさまざまな質問票（例：小児自閉症評価尺度、自閉症治療評価チェックリスト）や認知機能検査（例：ピーボディ絵語彙テスト）が通常含まれています。社会性およびコミュニケーション障害の診断面接（DISCO）も使用されることがあります。^[26]

ASDの子どもの親の約半数は、生後18か月までに子どもの異常行動に気づき、約5分の4は生後24か月までに気づきます。^[14]子どもが以下のマイルストーンのいずれにも当てはまらない場合は、「さらなる評価を進めることが絶対的に必要です。このような検査への紹介が遅れると、早期診断と治療が遅れ、[子どもの]長期的な結果に影響を及ぼす可能性があります。」^[22]

• 6ヶ月までに名前（または直接アイコンタクトによる視線）に反応しなくなった。^[27]
• 12か月までに喃語がなくなる。
• 12 か月までにジェスチャー(指さし、手を振るなど)ができなくなります。
• 16か月までに一言も話さなくなりました。
• 24 か月までに2 語のフレーズ (自発的なもの、エコーラリックなものだけではない) を話さなくなる。
• あらゆる年齢における言語能力や社会性能力の喪失。

日本の慣行では、18か月と24か月の時点で自閉症に特化した正式なスクリーニング検査を用いて、すべての子供に対してASDのスクリーニングが行われる。 ^[28]対照的に、英国では、家族や医師が自閉症の兆候を認めた子供がスクリーニングされる。どちらのアプローチがより効果的かはわかっていない。^{[29] [説明が必要]}英国国立スクリーニング委員会は、幼児に対するASDの普遍的なスクリーニングを推奨していない。主な懸念としては、低年齢での誤診の可能性が高くなることと、早期介入の有効性に関する証拠が不足していることが挙げられる。^[30]米国では、3歳未満の子供に対する自閉症のスクリーニングに関して、専門機関と専門家団体の間でコンセンサスが得られていない。^[32]

スクリーニングツールには、幼児自閉症修正チェックリスト（M-CHAT）、自閉症特性早期スクリーニング質問票、およびFirst Year Inventoryが含まれます。M-CHATとその前身である幼児自閉症チェックリスト（CHAT）の初期データは、18〜30か月の子供を対象にしたもので、臨床現場での使用に最適であり、感度は低い（偽陰性が多い）が、特異度は高い（偽陽性が少ない）ことを示唆しています。^[14]これらのテストの前に、ASDを他の発達障害と区別しないブロードバンドスクリーナーを使用した方が正確かもしれません。^[33]ある文化のアイコンタクトなどの行動規範に合わせて設計されたスクリーニングツールは、異なる文化には適さない場合があります。^{[34]自閉症の}遺伝子スクリーニングは一般的にはまだ非現実的ですが、神経症状や異形性の特徴を持つ子供など、一部のケースでは検討できます。^[35]

2011年から2022年にかけて、自閉症の診断率は175％増加しました。^[36] CDCによると、2023年には8歳児36人に1人がASDと診断されたのに対し、2018年には8歳児44人に1人しかASDと診断されていませんでした。^[37]研究では、症状や全体的な表現には両者に違いがないにもかかわらず、男の子の方が女の子よりもASDと診断される可能性が高いことも示されています。^[38]

神経発達的に正常な子供でも自閉症の誤診は相当な割合で発生しており、ASDと診断された子供の18～37%は最終的に診断を失う。この高い診断喪失率は、ASD治療の成功だけでは説明できない。親がASD診断喪失の原因として報告した最も一般的な理由は、代わりの診断など、子供に関する新しい情報（73.5%）であった。その他の理由としては、子供がASD治療を受けられるように診断が下されたこと（24.2%）、ASD治療の成功または成熟（21%）、最初の診断に親が同意しなかったこと（1.9%）などがある。^{[31] [非一次情報源が必要]}

後にASDの診断基準を満たさないことが判明した子供の多くは、その後別の発達障害の診断を受けた。最も一般的なのはADHDだが、他の診断には感覚障害、不安障害、人格障害、学習障害などがあった。^{[31] [非一次資料が必要]} ASDと誤診されることが多い神経発達障害や精神障害には、特定の言語障害、社会的コミュニケーション障害、不安障害、反応性愛着障害、認知障害、視覚障害、難聴、正常な行動の変動などがある。^[39]自閉症の特徴に似た行動の変動には、反復行動、日常生活の変化に対する敏感さ、集中した興味、つま先歩きなどがある。これらは、機能障害を引き起こさない場合は正常な行動の変動とみなされる。男の子は、特に興奮したり、疲れたり、退屈したり、ストレスを感じているときに反復行動を示す可能性が高くなります。典型的な行動の変動を自閉症の行動と区別する方法には、子供がこれらの行動を抑制する能力と、睡眠中にこれらの行動がないことが挙げられます。^[10]

• 自閉症スペクトラム指数