DNAトランスポゾン

従来、DNAトランスポゾンはゲノム内で切り貼り方式で移動する。このシステムには、DNAをゲノム内の現在の位置から移動させ、新しい位置に挿入する触​​媒となるトランスポザーゼ酵素が必要である。転移には、トランスポゾン上の3つのDNA部位が必要である。トランスポゾンの両端にある2つは末端逆方向反復配列と呼ばれ、標的部位に1つある。トランスポザーゼはトランスポゾンの末端逆方向反復配列に結合し、トランスポゾンの両端のシナプス形成を媒介する。次に、トランスポザーゼ酵素は、元のドナー部位の隣接DNAからこの要素を切り離し、トランスポゾンを新しい挿入部位に連結する結合反応を媒介する。標的部位への新しいDNAの追加により、挿入されたセグメントの両側に短いギャップが生じる。^{[ 10 ]}宿主システムはこれらのギャップを修復し、転移の特徴である標的配列重複（TSD）が生じる。多くの反応では、トランスポゾンは「カットアンドペースト」^{[ 11 ]}と呼ばれる転移によってドナー部位から完全に切り出され、標的DNAに挿入されて単純な挿入を形成します。まれに、もともと転移因子に含まれていなかった遺伝物質もコピーされて移動します。

ヘリトロンは、真核生物のクラス II TE のグループでもあります。ヘリトロンは、古典的な「カット アンド ペースト」メカニズムには従いません。代わりに、ローリング サークルのようなメカニズムでゲノム内を移動すると仮説が立てられています。このプロセスでは、酵素によって環状鎖にニックが作成され、DNA が 2 つの一本鎖に分離されます。開始タンパク質は、ニックが入った鎖の 5' リン酸に結合したままになり、相補鎖の 3' ヒドロキシルが露出します。これにより、ポリメラーゼ酵素がニックが入っていない鎖で複製を開始できます。最終的に鎖全体が複製され、その時点で新しく合成された DNA が解離し、元のテンプレート鎖と並行して複製されます。^{[ 12 ]}ヘリトロンは、HUHエンドヌクレアーゼ機能と 5' から 3'ヘリカーゼ活性 を持つと考えられている未知のタンパク質をコードしています。この酵素はDNAの一本鎖を切断するため、ヘリトロンに見られる標的部位重複配列の欠如が説明できます。ヘリトロンはまた、計算機によって発見された最初のクラスの転移因子であり、ゲノム全体の研究方法にパラダイムシフトをもたらしました。^{[ 13 ]}

ポリントンは、真核生物のクラスIIトランスポゾンの一種です。真核生物において最も複雑なDNAトランスポゾンの一つとして知られており、原生生物、真菌、動物（それぞれアメーバ、ダイズさび病菌、ニワトリなど）のゲノムを構成しています。ポリントンには、ポリメラーゼやレトロウイルスインテグラーゼなど、真核生物のゲノムによく見られるウイルス蛋白質と相同性のある遺伝子が含まれています。しかし、ウイルスのカプシド蛋白質やエンベロープ蛋白質と機能的に類似した蛋白質は知られていません。ポリントンは、蛋白質プライマーを用いたDNAポリメラーゼで複製する線状プラスミド、バクテリオファージ、アデノウイルスと多くの構造的特徴を共有しています。ポリントンは、ポリメラーゼによる同様の自己合成を行うと考えられています。ポリントンは15～20kbの長さで、最大10個の蛋白質をコードしています。複製には、タンパク質プライミングDNAポリメラーゼB、レトロウイルスインテグラーゼ、システインプロテアーゼ、およびATPaseが利用される。まず、宿主ゲノムの複製中に、インテグラーゼを使用して宿主DNAから一本鎖の染色体外ポリントン要素が切り出され、ラケットのような構造が形成される。次に、ポリントンはDNAポリメラーゼBを使用して複製され、開始は末端タンパク質によって行われる。このタンパク質は、一部の線状プラスミドにコードされている可能性がある。二本鎖ポリントンが生成されると、インテグラーゼがそれを宿主ゲノムに挿入する役割を果たす。ポリントンは種によって高い多様性を示し、厳密に制御されている可能性があり、その結果、多くのゲノムで低い頻度で出現する。^{[ 14 ]}

バーバラ・マクリントックは1940年代にトウモロコシ（Zea mays）でDNAトランスポゾンを初めて発見し、記述しました[19]。この功績により、彼女は1983年にノーベル賞を受賞しました。彼女はAc / Ds^{システムについて記述}し、Acユニット（活性化因子）は自律的に機能するが、Dsゲノムユニットは移動するために活性化因子の存在を必要とすることを明らかにしました。このTEは、トウモロコシの粒の色が黄色から茶色/斑点状に変化する原因となるため、視覚的に最も分かりやすいものの1つです。

マリナー/Tc1トランスポゾンは、多くの動物で発見されているが、ショウジョウバエで研究されており、最初にジェイコブソンとハートルによって記述された。^{[ 20 ]}マリナーは、新しい生物に水平方向に切り出して挿入できることでよく知られている。^{[ 21 ]}数千コピーのTEが、ヒトゲノムや他の動物のゲノム中に散在していることが発見されている。

ショウジョウバエのHoboトランスポゾンは、生殖腺形成不全を引き起こす能力があるため、広く研究されてきた。^{[ 22 ]} Hobo様配列の挿入とその後の発現により、発生中のハエの生殖腺で生殖細胞が失われる。

細菌のトランスポゾンは、微生物間の水平遺伝子伝達を促進するのに特に優れています。転移は、抗生物質耐性遺伝子の伝達と蓄積を促進します。細菌では、転移因子は染色体ゲノムとプラスミドの間を容易に移動できます。1982年にDevaudらが行った研究では、多剤耐性のアシネトバクター株が分離され、調べられました。証拠は、プラスミドが細菌に伝達され、そこで耐性遺伝子が染色体ゲノムに転移したことを示唆していました。^{[ 23 ]}

トランスポゾンは、多くの生物の遺伝的多様性の促進に影響を与える可能性がある。DNAトランスポゾンは、DNA配列のセクションの再配置を促進することで、ゲノムの進化を促進することができる。その結果、遺伝子調節領域や表現型が変化する可能性がある。^{[ 24 ]}トランスポゾンの発見は、バーバラ・マクリントックによってなされた。彼女は、これらの要素が研究していたトウモロコシ植物の色を実際に変化させることができることに気づき、トランスポゾンの移動による結果の1つを迅速に証明した。^{[ 25 ]}もう1つの例は、メダカの色素パターンの多様性の結果であると言われているTol2 DNAトランスポゾンである。^{[ 26 ]}これらの例は、トランスポゾンがゲノムの変化を急速に誘発することで、進化のプロセスに大きな影響を与えることができることを示している。

水平伝達とは、異なる生物の細胞間でのDNA情報の移動を指します。水平伝達には、ある生物から別の生物のゲノムへのTEの移動が含まれる場合があります。挿入自体によって、TEは新しい宿主で活性化遺伝子になります。水平伝達は、DNAトランスポゾンが不活性化してトランスポゾンが完全に失われるのを防ぐために使用されます。この不活性化は垂直不活性化と呼ばれ、DNAトランスポゾンが不活性になり、化石として残ることを意味します。このタイプの伝達は最も一般的ではありませんが、小麦の病原性タンパク質ToxAの場合に見られ、これは異なる真菌病原体Parastagonospora nodorum、Pyrenophora tritici-repentis、およびBipolaris sorokinianaの間で伝達されました。^{[ 29 ]}他の例としては、海洋甲殻類、異なる目の昆虫、およびヒトと線虫などの異なる門の生物間の伝達があります。^{[ 30 ]}

V(D)J組換えは、DNAトランスポゾンではないものの、トランスポゾンと非常によく似ている。V(D)J組換えは、抗体結合部位の大きな多様性を生み出すプロセスである。このメカニズムでは、遺伝的多様性を生み出すためにDNAが組み換えられる。^{[ 32 ]}このため、これらのタンパク質、特にRag1とRag2 ^{[ 33 ]}は、トランスポゾンに由来するという仮説が立てられている。 ^{[ 34 ]}

少なくとも40のヒトDNAトランスポゾンファミリーが哺乳類の放散と初期の霊長類系統で活動していたことを示唆する証拠がある。その後、霊長類の放散の後期には転移活動が一時停止し、類人猿の祖先ではトランスポゾンの移動が完全に停止した。約3700万年より新しい転移因子の証拠はない。^{[ 35 ]}