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クリーム遺伝子は、馬の毛色の多くの種類に関わっています。栗毛のベースコートにクリーム遺伝子を持つ馬は、クリーム遺伝子を1つ持つヘテロ接合体であればパロミノ、ホモ接合体であればクレメロになります。同様に、鹿毛のベースコートにクリーム遺伝子を持つ馬は、バックスキンまたはペルリーノになります。黒毛のベースコートにクリーム遺伝子を持つ馬は、必ずしも認識されないスモーキーブラックまたはスモーキークリームになります。クリーム色の馬は、青い目をしていても、白い馬ではありません。希釈色は、白い斑点模様とも関係ありません。
クリーム遺伝子（C Cr）は、明確な用量効果を持つ不完全優性対立遺伝子です。クリーム色の原因となるDNA配列はクリーム対立遺伝子であり、溶質キャリアファミリー45メンバー2（SLC45A2）遺伝子（以前はMATPやOCA4などとして知られていた）の特定の遺伝子座に存在します。その一般的な効果は、被毛、皮膚、目の色を明るくすることです。対立遺伝子のコピーが1つ存在すると、「赤」の色素が黄色または金色に希釈され、たてがみと尾に強い影響がありますが、黒色はそれほど希釈されません。対立遺伝子のコピーが2つ存在すると、赤と黒の両方の色素が影響を受けます。赤い毛はクリーム色になり、黒い毛は赤みを帯びます。対立遺伝子のコピーが1つだけの場合、目の色への影響は最小限ですが、コピーが2つ存在すると、馬は明るい被毛の色に加えて青い目になります。
クリーム遺伝子は、馬で確認されているいくつかの低色素症または希釈遺伝子の1つです。そのため、 DNA検査なしでは、色だけでC Crアレルが存在するかどうかを常に判断できるとは限りません。クリーム遺伝子の効果を1コピーまたは2コピーで模倣する可能性のある他の希釈遺伝子には、パール遺伝子、シルバーダップル遺伝子、シャンパン遺伝子などがあります。ダン遺伝子を持つ馬も、クリーム遺伝子の1コピーを模倣する可能性があります。さらに複雑なことに、馬は複数のタイプの希釈遺伝子を持つ可能性があり、研究者が擬似二重希釈と呼ぶ毛色になることがあります。
クリーム遺伝子の発見は繁殖に大きな影響を与え、これまでパロミノは登録していたものの、ホモ接合型のクリームはアルビノの一種であるという誤った認識からクレメロを禁止していた多くの品種登録団体が、ホモ接合型の青い目のクリームを公認できるようになった。
クリーム色の被毛の色は、栗毛、鹿毛、黒毛の 3 つの「基本」被毛色との関係によって説明されます。すべての馬はSLC45A2遺伝子を 2 コピー取得します。1 つは父から、もう 1 つは母から取得します。馬は、各遺伝子にクリーム対立遺伝子または非クリーム対立遺伝子を持つ可能性があります。非クリーム対立遺伝子を 2 つ持つ馬は、真のクリーム特性を示しません。クリーム対立遺伝子を 1 つと非クリーム対立遺伝子を 1 つ持つ馬は、一般に「シングル ダイリュート」と呼ばれ、特定の特性を示します。被毛のすべての赤い色素は金色で、黒い色素は影響を受けないか、わずかに影響を受けるだけです。[ 1 ] [ 2 ]これらの馬は通常、パロミノ、バックスキン、またはスモーキー ブラックです。これらの馬は、しばしば薄茶色の目をしています。[ 3 ]クリーム対立遺伝子を 2 つ持つ馬も、クリーム色の被毛、薄い青い目、バラ色のピンク色の皮膚という特定の特性を示します。これらの馬は通常、クレメロ、ペルリーノ、またはスモーキークリームと呼ばれます。
クリーム遺伝子のコピーを 1 つだけ持つヘテロ接合型の馬は、毛色が薄くなります。生成される正確なクリーム希釈毛色は、下地のベースコートの色によって決まります。他の無関係な遺伝子の影響を受けない限り、皮膚は黒く、目は茶色のままですが、一部のヘテロ接合型希釈馬はピンク色の皮膚で生まれ、年齢とともに色が濃くなることがあります。目がやや明るい琥珀色の馬もいます。ただし、ヘテロ接合型クリーム希釈馬 (CR) は、シャンパン希釈馬と混同してはいけません。シャンパン希釈馬 (CH) は、かぼちゃ色のピンク色の皮膚と青い目で生まれ、数日のうちに琥珀色、緑色、または薄茶色に色が濃くなり、動物が成熟するにつれて、目、鼻、生殖器の周りの皮膚が濃いまだら模様になります。[ 4 ]また、ヘテロ接合型クリーム馬が他の希釈アレルを複数持つこともあります。 （下記の「クリーム色の模倣」を参照）このような場合、それらはホモ接合型希釈遺伝子により典型的な特徴を示す可能性があります。
パロミノは最もよく知られているクリーム色の被毛の色で、栗毛の被毛にクリーム色の対立遺伝子が1つ作用することで生まれます。クリーム色または白色のたてがみと尾、黄色または金色の被毛が特徴です。 [ 3 ]新しく鋳造された金貨のような古典的な金色の色合いは一般的ですが、他のバリエーションもあります。最も濃い色合いはススイパロミノと呼ばれ、珍しいですがモーガンによく見られ、たてがみと尾の毛が濃い色で、被毛に濃い斑点がある場合があります。 [ 5 ]最も淡い品種はほぼ白色で、皮膚と目が濃い色のままで、クレメロと間違えられることがあり、場所によってはイザベラと呼ばれています。
バックスキンは、ベイの毛色にクリーム遺伝子が作用することで生じる、よく知られた色です。ベースコートの赤い毛はすべて金色に薄まります。たてがみ、尾、脚などの黒い部分は、一般的に影響を受けません。最も赤みがかった「ブラッドベイ」の毛色にクリーム遺伝子が作用すると、黒いポイントのある淡い金色になります。これらはバターミルクバックスキンと呼ばれることもあります。最も濃いベイ（シールブラウンと間違われることもあります）にクリーム遺伝子が作用すると、煤けたバックスキンに薄まることがあります。真のシールブラウンバックスキンは、ほぼ全身が黒いため、識別が非常に困難です。目、鼻、肘、股間の周りの赤みがかった模様が金色に変わることで、それとわかる場合があります。 [ 6 ]
スモーキーブラックは、黒のベースコートにクリームアレルを1つ持つ馬で、2つのゴールデンシェードほど知られていません。クリーム遺伝子の1つのコピーは主に赤色の色素に影響を与え、黒色にはわずかな影響しか与えないため、スモーキーブラックを識別するのは非常に難しい場合があります。スモーキーブラックは耳の内側に赤みがかったガードヘアを持つことがあり、経験豊富な馬乗りはスモーキーブラックの毛並みに「違和感」を感じるかもしれませんが、わずかに艶のある外観は、真の黒にも見られる日光による漂白によるものとされることが多いです。最も淡い色のものは、特に天候にさらされると、鹿毛やレバーチェスナットと間違われることがあります。スモーキーブラックの毛並みは日光や汗に強く反応する傾向があり、多くのスモーキーブラックはチョコレート色になり、たてがみと尾は特に赤みを帯びます。天候による漂白により、脚の色はよりよく保たれ、鹿毛の馬のように濃い色のポイントがあるように見えることがあります。しかし、スモーキーブラックは被毛に濃い赤みがなく、チョコレート色やオレンジ色が目立つ。スモーキーブラックはしばしばそのように認識されないため、ブリーダーはクリーム遺伝子が世代を飛び越えたと考えることがある。
パロミノやバックスキンの馬には「毛色品種」登録制度があり、一般的に馬は外見上の表現型に基づいて登録され、DNAによる毛色検査は必要とされないが、クリームアレルが1つ存在するだけで、これらの毛色が「純粋な」形で繁殖することは不可能である。ヘテロ接合型の希釈馬同士を交配すると、統計的には、基本毛色が25%、ホモ接合型の希釈馬が25%、ヘテロ接合型の希釈馬が50%の割合で子孫が生まれることになる。
馬がホモ接合体、つまりクリーム色の対立遺伝子を2つ持っている場合、最も強い毛色の希釈が起こる。
3つの色合いはどれも区別が難しく、DNA検査後にようやく確実に識別できることが多い。赤と黒の色素はどちらもクリーム色になるが、黒の色素の方が色が少し残っており、赤みがかったり錆びたような色合いになる傾向がある。[ 7 ]そのため、全身が赤の毛色は全身がアイボリー色になり、全身が黒の毛色は全身が錆びたようなクリーム色になり、鹿毛の毛色はアイボリー色の体で、先端がやや濃い色になる。[ 3 ]
クリームアレルを2つ持つ馬は、まとめてダブルダイリュート、ホモ接合クリーム、またはブルーアイドクリームと呼ばれ、いくつかの特徴を共有しています。目は淡い青色で、白や白い模様に関連する無色素の青い目よりも淡く、皮膚はバラ色のピンク色です。白い模様に関連する真の無色素のピンク色の皮膚は、ダブルダイリュートのバラ色のピンク色の皮膚に対してはっきりと見え、特に被毛が濡れている場合は顕著です。ダブルダイリュートの被毛の最も淡い色はオフホワイトで、最も濃い色は明らかに錆色を帯びています。被毛はクリーム色に加えて、ほぼ白[ 1 ]または象牙色[ 3 ]と表現されることもあります。
オフホワイトの毛色、淡い青い目、バラ色のピンク色の皮膚が、ダブルダイリュートの毛色を真の白い馬の毛色と区別する特徴である。真の白い馬は、発生過程における神経堤からのメラノサイトの不完全な移動により、皮膚と毛に色素がない。 [ 8 ]
クリーム遺伝子に関連する健康上の欠陥はありません。これは、ヒトSLC45A2遺伝子にコードされている皮膚、髪、目の色の正常なバリエーションにも当てはまります。[ 9 ]真の白い毛色は、少なくとも6つの既知の遺伝子によって生成され、そのうちのいくつかは健康上の欠陥に関連しています。ヘテロ接合で白またはほぼ白の毛色をコードする遺伝子（一般に「優性白」と呼ばれる）は、ホモ接合体の胚では致死的になる可能性があります。[ 10 ]エンドセリン受容体タイプB（EDNRB ）遺伝子の別の特定の変異は、フレームオーバーパターンに関連しており、ホモ接合の場合致死性白症候群を引き起こしますが、保因者はDNA検査で特定できます。
クリーム遺伝子は多くの品種に見られます。アメリカンクォーターホース[ 11 ] 、モーガン[ 12 ] 、アメリカンサドルブレッド、テネシーウォーキングホース[ 13 ] 、ミズーリフォックストロッター[ 14 ]などのアメリカの品種によく見られます。ミニチュアホース[ 15 ]、アハルテケ[ 16 ]、アイスランドホース[ 17 ]、コネマラポニー[ 1 ]、ウェルシュポニー[ 18 ]にも見られます。サラブレッド[ 19 ]、温血種、ルシタノ[ 20 ]の特定の系統にも見られます。アンダルシア馬の基準は矛盾しており、クリーム遺伝子は一部の登録団体で認められていますが[ 20 ] 、他の団体では明示的に言及されていません。[ 21 ]クリーム遺伝子はアラビア馬の遺伝子プールには完全に存在せず、[ 22 ]フリースランド馬のような厳格な色要件を持つ品種にも見られません。
他の毛色もクリーム色の毛色に似ている場合があります。クリーム遺伝子の有無は、DNA検査によって常に確認できます。また、下記の「混合希釈」で説明するように、馬は複数の希釈遺伝子を同時に保有している場合があります。単独ではクリーム希釈と混同される可能性のある希釈遺伝子には、以下のものがあります。
馬が複数の希釈遺伝子を持っている場合、クリーム色の類似色やその他の独特な毛色が現れることがあります。シャンパン色と単一のクリーム遺伝子の複合効果は、二重希釈クリーム色と区別するのが難しい場合があります。そばかすのある皮膚や緑がかった目、あるいは血統に関する知識が手がかりとなることもありますが、DNA検査によって謎を解明することも可能です。
パール遺伝子または「バーリンク因子」は、赤色色素のみに影響を与える劣性遺伝子です。[ 2 ]パール遺伝子とクリーム遺伝子がそれぞれ1つずつ存在する場合、その効果はクレメロと非常によく似ています。パール遺伝子とクリーム遺伝子が1つずつ組み合わさった希釈遺伝子は「擬似二重希釈遺伝子」として知られており、淡い肌と青緑色の目を含むクリーム希釈表現型を生み出します。[ 2 ] DNA検査と忍耐が、どちらであるかを判断するのに効果的です。
これらの組み合わせを表すために使用される用語には、以下のようなものがあります。
クリーム遺伝子座はSLC45A2遺伝子のエクソン2にあり、一塩基多型によりアスパラギン酸からアスパラギンへの置換（N153D）が生じる。 [ 1 ]さまざまな検査機関が提供するDNA検査でこの変異が検出される。[ 2 ] SLC45A2遺伝子は、ヒト、マウス、メダカのメラニン生成に関与することが示されているタンパク質をコードしている。[ 1 ]クリームに相同な症状を示すマウスでは、メラノサイト内の色素を直接生成する細胞小器官であるメラノソームの形状が不規則になる。 [ 24 ]
FrameやSabino1などの馬の遺伝子は、神経堤からのメラノサイトの移動を妨害または制限することによって白斑を引き起こしますが、クリーム変異はメラノサイトによって生成される色素の性質に影響を与えます。したがって、クリーム変異を持つ馬の皮膚、目、毛はメラノサイト、メラノソーム、またはメラニンが欠乏しているのではなく、むしろ低メラニン症を示します。[ 1 ]
クリーム遺伝子のマッピング以前は、この遺伝子座は「色」を意味するCと名付けられていました。 [ 3 ]この系列には2つの対立遺伝子があります。劣性野生型対立遺伝子Cと不完全優性C Crです。[2] C Cr対立遺伝子はN153D SLC45A2変異を表します。
クリーム色は1974年にアダルステインソンによって初めて正式に研究され、アイスランド馬のパロミノとバックスキンの毛色の遺伝は「半優性」または不完全優性モデルに従うと報告された。アダルステインソンはまた、ヘテロ接合体では赤色色素（フェオメラニン）のみが希釈されることにも言及した。[ 17 ]
パロミノの毛色がクリーム色の毛色と密接に結びついていることが発見されたことは非常に重要でした。かつては、ダブルダイリュート、特にクレメロは、多くの品種団体で登録が禁止されていました。[ 25 ]クレメロは、致命的な白またはアルビノの毛色であり、潜在的な遺伝的欠陥であると考える人もいました。[ 26 ]また、人間のアルビノには健康上の問題があることが知られており、[ 27 ]文化的な偏見もありました。ロイ・ロジャースのような英雄的人物が黄金色のパロミノに乗っていた一方で、メアリー・オハラの『サンダーヘッド』に登場する「アルビノ」は、奇妙な欠陥を持つ馬として描かれていました。これらの毛色は、文化的に全く異なる意味を持っていました。パロミノやバックスキンの馬のブリーダーの経験から、これらの馬の青い目のクリーム色の仔馬は遺伝的に欠陥がないことが分かっていたため、クリーム色の希釈の性質を特定したアダルステインソンの研究から約30年後に行われた研究の一部は、これまで青い目のクリーム色の馬を禁止してきた品種登録機関によって直接的に支援された。
クリーム遺伝子が赤色色素に優先的に作用する理由はまだ解明されていない。シャンパン希釈は黒色色素と赤色色素の両方に等しく影響し、シルバーダップル遺伝子は黒色色素のみに影響し、パールは劣性遺伝様式を示し、赤色色素のみに影響する。[ 2 ]クリーム遺伝子とは異なり、パールは体毛よりもたてがみや尾に大きく影響しないようで、これはクリームの特徴であり、パロミノの毛色で最も鮮明に示されている。クリーム遺伝子のこの特徴も解明されていない。赤色色素と黒色色素への影響の不均衡は、黒いポイントを持つバックスキンでは容易に識別できるが、C Cr /C Crホモ接合体でも見られる。ペルリノ（ベイコートのクリームホモ接合体）は、より濃いクリーム色のポイントを保持することが多い。[ 3 ]
この珍しい特徴により、いわゆるクリプティッククリームが生まれます。[ 1 ]ダークベイ、シールブラウン、ブラックの馬の一定割合は、毛色の微妙な希釈により、誤って登録されることがあります。クリーム遺伝子をマッピングした研究では、シールブラウン、ダークベイ、またはベイとして登録された3頭の馬は、実際にはスモーキーブラックとバックスキンでした。[ 1 ]これは、クリーム遺伝子が識別されずに世代を超えて伝わる方法の1つです。パロミノ、バックスキン、スモーキーブラックとして生まれたが、グレー遺伝子も持っている馬は、年齢とともに毛色が白くなり、通常は生まれた時の色ではなく「グレー」として登録されます。これは特にコネマラ種でよく見られる現象です。完全にグレーになった後に販売された馬は、金色またはクリーム色の仔馬を産み、ブリーダーを驚かせることがあります。[ 1 ]
この効果（赤色色素の発現が強くなる）は、馬の毛色パターン遺伝子でも見られます。一般的に、白斑は栗毛では非栗毛よりも広く見られ、ホモ接合型の非栗毛（「エクステンション」（E）遺伝子を持ち、アグーチ遺伝子も持つ可能性がある）は、Eアレルに関してヘテロ接合型の非栗毛よりも白斑が控えめでした。[ 28 ] [ 29 ] [ 30 ]この効果は、ヒョウ柄複合パターンでも確認され、研究されています。[ 31 ]
SLC45A2遺伝子は、ヒトではIV型眼皮膚白皮症（OCA4）を引き起こす変異部位として最もよく知られています。IV型眼皮膚白皮症は、他のタイプのヒト白皮症と同様に、皮膚と眼の色素沈着低下、皮膚がんの発症率増加、視力低下を引き起こします。[ 32 ]これらの影響は、ウマのクリーム遺伝子とは関連していません。他のヒトSLC45A2多型は、特にコーカソイド集団における色白の肌、明るい眼、明るい髪など、正常な色素変異を引き起こします。[ 9 ]
同じ遺伝子のノックアウト変異が、典型的なオレンジ色の背景色素を欠いているものの黒い縞模様が残るホワイトタイガーの表現型を引き起こします。 [ 33 ]マウスのSLC45A2遺伝子の多型がアンダーホワイトの毛色表現型の原因であることが知られています。この表現型は1960年代に初めて確認され、それ以来、マッピングに成功しています。影響を受けた個体は、目と毛の色素が減少し、メラノソームの形状が不規則です。[ 24 ]
パロミノとバックスキンの目と皮膚は、希釈されていない同等のものよりもわずかに明るいことが多い。
CRのコピーを1つ持つ子馬も出生時はピンク色の皮膚をしているが、皮膚の色はやや濃くなり、年齢とともに黒/ほぼ黒色になる。