頭蓋骨の双子

頭蓋骨の双子
頭蓋骨の双子
専門	脳神経外科、神経画像診断、医学遺伝学
通常の発症	子宮内
診断方法	産科超音波検査
頻度	出生数250万人に1人

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頭蓋結合双胎は頭蓋骨で癒合した結合双胎である。^[1]癒合は頭蓋骨のどの部分でも起こり得るが、主に顔面または大後頭孔に起こることはない。2つの脳は通常は別々であるが、一部の脳組織を共有することもある。結合双胎は遺伝的に同一であり、常に同じ性別である。^[2]胸部と腹部は別々であり、各双子には独自の臍と臍の緒がある。^[3]

この疾患は非常に稀で、発生率は出生児250万人に1人程度です。^[3] 2021年現在、世界中で毎年推定50人の結合双生児が生まれています^{[アップデート]}が、生後30日を超えて生存するのはわずか15人です。^[4]周産期を生き延びる結合双生児は比較的少なく、結合双生児の約40％は死産し、さらに33％が周産期直後に死亡し、通常は臓器の異常や不全が原因です。^[5]

しかし、頭蓋結合双胎の25％は生存し、分離手術が検討される可能性があり、世界中で毎年数回そのような試みが行われています。^[6]神経画像、神経麻酔、脳神経外科の進歩により、分離手術が成功する可能性が実証されています。^[3]結合双胎全体のうち、頭蓋結合双胎はわずか2％から6％を占めています。^[3]

最初の分類システムは1976年にオコネルによって開発され、頭蓋結合双胎は完全双胎と部分双胎に分類された。前者では、双胎は「頭蓋腔が広くつながっている広い表面積」を共有していたが、後者では「限られた表面領域」のみがつながっていた。^[7]

2006年にストーンとグッドリッチはより微妙な分類システムを考案し、これが「最も一般的に使用されている」システムとなった。^[3]部分的CPTは「共有された硬膜静脈洞がほとんどない」と定義され、完全CPTは「硬膜静脈洞の大部分を共有し、顕著な脳圧迫を呈し、頭蓋骨内の歪みを引き起こす」と定義される。^[8]

全頭蓋閉鎖双胎は硬膜静脈洞の大部分を共有し、顕著な脳圧迫を呈し、頭蓋内の歪みを引き起こします。ストーンとグッドリッチは、双胎間の長軸角度が角張っているか垂直であるかに基づいて、2つの主なサブタイプを定義しました。^[8]角張っているサブタイプは、垂直なサブタイプよりも合併症の発生率が高いです。 ^[3]

垂直頭蓋骨は連続しており、顔面の双軸回転に基づいてさらに細分化されます。

• タイプ 1 : 双子の子どもは両方とも同じ方向軸を向いており、双子間の角度は 40 度未満です。これらの双子は、比較的対称的な上側頭頂部または頭頂部の圧縮平坦化を示します。
• タイプ 2 : 両方の子供が反対方向を向いているため、変形は 140 度から 180 度の軸回転を示します。
• タイプ 3 : この種類では、軸回転は最初の 2 つのタイプの中間で、回転角度は 40 度から 140 度の間です。

別の分類システムでは、全頭開存双胎を次の 4 つのカテゴリに分類します。

• 正面：双子は体の軸が鋭角を形成して互いに向き合っている
• 側頭頭頂葉：外耳道のすぐ上で結合する[ ^9]
• 後頭葉：双子は後頭葉でつながっており、双子は互いに背を向けている。
• 頭頂部：双子は頭頂部で癒合し、双子の軸は鈍角を形成します。これにより、双子は静脈、葉、神経回路の大部分を共有する状況になり、2 人の個人が 1 つの脳を共有しているとよく説明されます。

このような接合部があるということは、 4つの大脳半球を収容する1つの共通の連続した頭蓋があることを意味します。不完全な硬膜中隔が通常、平らな大脳半球を分離します。完全な垂直頭蓋分離症では、主要な脳動脈の供給は通常、それぞれの双生児に限定され、場合によっては結合した脳組織に大きな動脈が含まれることがあります。このカテゴリには、基本的に接合部の異なる回転対称性を概説する3つの小さなサブディビジョンがあります。^[7]

ストーンとグッドリッチは、部分的頭蓋欠損双胎を、共有硬膜静脈洞がほとんどなく、表面積の障害が限定的で、頭蓋が完全であるか頭蓋に欠陥がある双胎と定義しています。これは全頭蓋欠損双胎よりも一般的ではありません。

部分頭蓋結合双胎では、癒合は通常は前頭結合で、まれに後頭結合や垂直結合がみられる。角状前頭結合は、2人の双子が額のどの部分で結合しても起こる。後頭結合双胎は後頭部の後頭葉で結合し、垂直結合は頭頂部で結合し、通常は反対方向を向いている。結合径は部分型では小さいことが多く、双子の間に不完全な骨層が存在することもある。頭蓋結合の共通領域を除いて、各児は独立した頭蓋冠凸部を維持する。両児の硬膜は無傷または欠損しており、皮質回は互いに嵌合している可能性がある。^[8]さらに、共有硬膜静脈洞は通常存在しないか、存在してもごくわずかである。これらの双胎は通常、分離に成功し、両双胎とも通常の生活を送ることができる。

結合双生児が子宮内でどのように発達するかの正確な性質は不明である。発生学者は伝統的に、一卵性双生児は原始条の直前の妊娠13～14日目に多能性細胞の内部細胞塊または初期胚盤のいずれかが「分裂または分裂」することで生じるとしてきた。一部の理論家は、結合双生児は単一の受精卵の分裂（分裂）の失敗の結果として発生すると示唆した。しかし、新しい仮説では、妊娠4週の終わりまでに2つの別々の胚の間で頭蓋癒合が起こると示唆している。これは、脳幹と中枢神経系の最終的な融合と形成を担う頭蓋神経孔がまだ開いているために起こり得る。さらに、この胚盤の二次的な融合は、無傷の皮膚が胚の外胚葉を含む他の無傷の皮膚と融合しないことを意味する可能性がある。これは、2 つの胚盤が外胚葉が存在しない場所でのみ結合できることを意味します。さらに、融合は 2 つの別々の背側を向いた胚盤の神経襞から発生し、結合は外胚葉が破壊されて神経層と表面外胚葉層が互いに分離した後にのみ発生します。

頭蓋結合双胎の癒合は、頭蓋冠のどの部分でも起こり得る。^[10]癒合は、頭の直径全体または頭のどの部分でも起こり得、さまざまな回転角度で位置付けられる。実際、頭蓋結合双胎が対称的に癒合することは稀である。これとは別に、椎骨軸は直線になることがある。それにもかかわらず、椎骨の角度は、個々の頭が実際にどのように向いているかを決定する最終的な決定要因である。大多数の双子は同じ方向を向いているか、まったく反対の方向を向いている。

頭蓋結合双胎を含む結合双胎は、妊娠中の標準的な超音波検査で診断できます。結合双胎の治療法は多岐にわたるため、多くの親は予後と生活の質の問題から妊娠中絶を決断します。親が妊娠を継続することを選択した場合、母親と赤ちゃんは厳重に監視されます。ほとんどの場合、予定日の2～3週間前に帝王切開による出産が計画されます。^[2]

双子が生まれた後、両親と医師は分離手術が可能かどうかを決定します。医師はまた、再建手術の可能性や、双子が分離後に直面する可能性のある社会的および学習上の問題も考慮する必要があります。

神経画像診断、神経麻酔、神経外科技術の進歩により、分離手術の成功率はより一般的になってきた。結合した脳組織、共有された動脈と静脈、頭蓋骨と硬膜の欠陥などの身体的特徴は、分離手術を複雑にする。^[3]

脳画像診断は特に重要な役割を果たします。なぜなら、脳実質、頭蓋冠、硬膜を含む共有血管の解剖を理解することは手術計画において不可欠であり、共有血管を分離すると血栓症、空気塞栓症、脳梗塞、出血につながる可能性があるからです。CTスキャン、MRI、血管造影などの技術は、共有血管構造をマッピングするために使用されます。^[3]

• 1495年、ミュンスターの住人がヴォルムス近郊のブリザント村で額が結合した頭蓋結合双生児の女性のペアを見たと報告した。この少女たちは10歳で死亡した。1人の姉妹が先に死亡し、もう1人の姉妹は死んだ双子を引き離そうとしたために死亡した。この少女たちはアンブロワーズ・パレの『怪物と神童たち』で描写されている。^[11]
• エミリーとエリザベス・ストールは 1912 年 1 月 17 日に生まれました。両親は 1912 年 7 月に亡くなるまで、彼女たちを展示していました。死因は不明ですが、おそらく旅行と展示のストレスで衰弱したと考えられます。
• ロドニーとロジャー・ブロディは1951年にイリノイ州ロックアイランドで生まれた。1952年12月、脳神経外科医オスカー・シュガー率いる医療チームが12時間に及ぶ手術で生後15か月の双子の分離を試みた。手術中、医師らは双子が上矢状静脈洞（脳から心臓へ血液を流す管）を共有していることを発見した。この血管はロドニー・ブロディによって保持された。双子は2人とも手術を生き延びたが、ロジャーは意識を取り戻さず、34日後に死亡した。ロドニーは回復したが神経学的損傷を負った。頭蓋骨が閉じなかったため、11歳で亡くなるまでヘルメットをかぶっていた。これは頭蓋口蓋型双子が分離され、1人が生き延びた最初の症例であった。^{[12] [リンク切れ‍ ]}
• テネシー州のテレサ（1956年 - 2017年）とバージニア・バントンは1956年に別れ、両者とも生き残った初の頭蓋骨分離ペアとなった。^{[13] [14]}
• 1951年にドイツで生まれたロッティとローズマリー・クナークは6歳のときに引き離され、ロッティは手術中に死亡した。ローズマリーは2008年まで生き延びた。
• ロリ・シャッペルとジョージ・シャッペル（1961年 - 2024年）は、記録に残る歴史上最も長生きした頭蓋開裂双生児であると考えられている。
• イラン生まれのラダンさんとラレ・ビジャニさんは2003年、29歳のときに引き離され、手術後90分違いで亡くなった。
• エジプトで生まれたアハメドとモハメド・イブラヒムは、2003年10月、2歳だったときにテキサス州ダラスで無事に引き離された。^[15]
• 2003年にドイツで生まれたリーとタベア・ブロックは、2004年9月にメリーランド州ボルチモアのジョンズ・ホプキンス病院で引き離された。タベアは引き離されてから1時間後に心停止で死亡した。^[16]
• アナスタシアとタチアナ・ドガルは2004年に誕生し、タチアナの頭頂部がアナスタシアの頭の後ろと結合していた。2007年に医師らは2人を分離することはできないと診断した。^[17]
• クリスタとタチアナ・ホーガンは2006年10月25日に生まれました。一連の検査の後、医師はこの双子を分離することはできないと判断しました。^[18]
• 1997年にザンビアで生まれたジョセフ・バンダさんとルカ・バンダさんは、同年南アフリカでベン・カーソン氏が率いる外科医チームによって分離手術に成功した。
• 2006年12月にバングラデシュで生まれたトリシュナとクリシュナは頭蓋骨の上部が結合しており、少量の脳組織を共有していました。2009年に、彼らはオーストラリアのメルボルンで分離されました。^[19]
• 2000年にネパールのカトマンズで生まれたガンガとジャムナ・シュレシュタは、 2001年にシンガポール総合病院のチュムポン・チャン医師とそのチームによって無事に分離されました。
• スーダン出身のリタルとリタジ・ガブーラは、2011年に生後11ヶ月でロンドンのグレート・オーモンド・ストリート病院で引き離された。2019年現在、彼らはアイルランドに住んでいる。^[20]
• ジェイドンとアニアス・マクドナルドは2016年に生後13ヶ月でニューヨークのモンテフィオーレ病院でクラウドファンディングによる250万ドルの手術で引き離された。 ^[21]ジェイドンは健康そうに見えるが、アニアスは重度の障害を抱えている。^[22]
• 2016年7月に生まれたマリア・イサドラとマリア・イザベルは、アメリカ人のジェームズ・テイト・グッドリッチの助言のもと、ヘリオ・マチャド率いる脳神経外科医と形成外科医の多分野にわたるチームによる5段階の手術を経て、2018年10月27日にブラジルのサンパウロで無事に分離されました。^{[23] [検証が必要]}
• 2017年1月7日にパキスタンのペシャワールで生まれたサファとマルワ・ビビは、2019年2月に3度目の手術中に引き離された。^[20]
• 2016年7月24日にノースカロライナ州で生まれたエリンさんとアビー・デラニーさんは、2017年6月6日にフィラデルフィア小児病院のジェシー・テイラー医師とグレゴリー・ホイヤー医師が率いるチームによって無事に分離されました。^[24]
• インドのオリッサ州出身の双子、ジャガちゃんとカリアちゃんは、2017年9月にニューデリーの全インド医科大学で無事に分離され、監視のためSCB医科大学に収容された。 ^[25]カリアちゃんは2020年11月25日に心停止で亡くなったが、ジャガちゃんは生き続けている。^[26]
• 2016年7月にバングラデシュのパブナで生まれたラベヤとルカヤ・イスラムは、著名な脳神経外科医アンドラーシュ・チョーカイが率いるハンガリーの非営利団体「無防備な人々のための行動財団」の医療チームによって、バングラデシュのダッカで33時間に及ぶ手術を受け、無事に分離されました。^{[27] [28]}
• 後頭部で結合していた名前不明の1歳の双子2人が、2021年9月にイスラエルのベエルシェバにあるソロカ医療センターでミッキー・ギデオン医師によって行われた手術で分離に成功した。^[4]
• ブラジルのロライマ州出身の3歳の双子、ベルナドとアーサー・リマは、リオデジャネイロの病院でオワセ・ジーラニ率いるチームによって分離手術を受けた。7回の手術が必要で、最後の手術だけで27時間を要した。この手術は、ジーラニが仮想現実を使用してロンドンのグレート・オーモンド・ストリート病院の支援を受けたことと、双子が分離された頭蓋開存症の双子としては最年長だったことで特に注目された。^[29]

2011年、ニューヨークタイムズ誌は、脳を共有し、その状態のためにあらゆる種類の生理的および感情的反応を示すと思われる頭蓋結合双生児の2人の少女の話を取り上げました。^[18]画像では、2つの脳の間に細い線が伸び、「視床橋」、つまり2つの視床を繋ぐ橋を形成していることが明らかになりました。視床は体内の主要なコントロールパネルとして機能するため、少女たちはこの「コントロールパネル」の一部を共有しており、そのため、1人の少女が飲酒すると、もう1人もそれを感じると考えられています。双子に関するより最近のレポートは、2017年11月に発表されました。^[30]

頭蓋結合双生児の結合がどのようにして異なる性格、認知特性、運動特性につながるかについての研究はそれほど多くありませんが、脳を共有することが実際に何を意味するのかを探る研究はいくつかあります。タチアナとクリスタの場合、双子は意識的な思考を共有していた可能性があります。脳における視床の役割に関する研究は、この双子が経験する行動観察を説明するのに役立つ神経学的データを提供します。

視床皮質視床回路は、視床を大脳皮質に、そして大脳皮質を再び視床につなぐループ状の神経経路である。視床は主に身体から脳への感覚メッセージの中継を担っているため、双子の感覚受容とそれが脳内で作り出す実際の反応との間には多くの重複がある可能性がある。ある研究では、患者は目覚めているが意識がない、持続性植物状態にあるときの視床を調べることで、この点を検証している。この研究は、皮質活動自体は意識的ではなく、視床、大脳皮質、視床自体のループ間の活動はすべて意識的な行動であることを証明した。視床に関する別の研究では、視床は「はい/いいえ」の質問に答えるのではなく、大脳皮質のさまざまな部分と全身の感覚受容の間の仲介役として機能することが再確認されています。^[31]

これらのループは、実はタチアナとクリスタの関係を説明しているのかもしれない。ニューロンレベルでは、コミュニケーションはニューロン同士が密に結びついたネットワークであり、ニューロン同士はコーディネーター（この場合は視床）と結びついて、最終的に皮質にメッセージを送る。さらに、皮質の間には、コーディネーターを介してメッセージを送り返し、最終的に体の他の部分に伝えるリンクがある。ループや回路を介して機能する脳の能力は、クリスタが身体的に経験していることをタチアナが意識的に感じている理由を説明するのに良いモデルである。さらに、この2人の双子の間にはある程度の同期がある。別の研究では、頭蓋開裂双生児の場合、互いのつながりは人間の通常の付属肢に匹敵し、彼らの体は身体的にも心理的にも明らかに重なり合っていることがわかった。^[32]頭蓋開裂双生児のほとんどのケースは独特であるため、頭蓋開裂双生児間の一般的なつながりを概説する研究は限られている。しかし、この例は、視床で基本的に同じ感覚中継システムを共有する双子の結合の影響についての洞察を提供している。

結合双生児は歴史上最も古い出生異常の一つであり、人類が双子に魅了されていた例は歴史文献の至る所に見受けられます。結合双生児の症例は10世紀にまで遡りますが、最初の症例が記録されたのは1491年になってからでした。

それ以外にも、セバスチャン・ミュンスターの『宇宙誌』は、偶然にも10年間生き、その間多くの予想を上回った頭蓋結合双生児に関する最初の真の記録を提供している。^[33]彼は、この双子は特異な奇形で、母親の過ちによる罰であると述べている。フランスの理髪外科医 アンブロワーズ・パレの16世紀の著書『怪物と驚異について』では、さまざまなタイプの「超自然的」双子が描かれ、「神の審判から生じる怪物的で不思議な生き物」と表現されており、結合双生児、特に頭蓋結合双生児は16世紀には文字通り怪物と見なされていたことを示唆している。^[34]

• 結合双生児
• 寄生双子
• ツイン