Ｂ３ＧＡＴ１

Ｂ３ＧＡＴ１
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1V82、1V83、1V84
識別子
エイリアス	B3GAT1、CD57、GLCATP、GLCUATP、HNK1、LEU7、NK-1、NK1、β-1,3-グルクロン酸転移酵素1
外部ID	オミム：151290; MGI : 1924148;ホモロジーン: 49551;ジーンカード：B3GAT1; OMA :B3GAT1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体11（ヒト）
終わり	134,412,242 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	9番染色体（マウス）
終わり	26,674,397 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	C1セグメント; ; 右前頭葉; ; 扁桃体; ; 前帯状皮質; ; 前頭前皮質; ; ブロードマン領域9; ; 海馬本体; ; 被殻; ; 側坐核; ; 海馬のI領域;
	トップの表現
	ハベヌラ; ; 視覚野; ; 一次視覚野; ; 梨状皮質; ; 上前頭回; ; 鉤状部; ; 歯状回; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 外側中隔核; ; 上丘;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	トランスフェラーゼ活性; 金属イオン結合; ガラクトシルガラクトシルキシロシルタンパク質 3-β-グルクロン酸転移酵素活性; UDP-ガラクトース:β-N-アセチルグルコサミンβ-1,3-ガラクトシルトランスフェラーゼ活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; ゴルジ体; 膜; 細胞外領域; 小胞体; 小胞体膜; 細胞内膜で囲まれた細胞小器官; ゴルジ膜;
生物学的プロセス	グリコサミノグリカン代謝プロセス; タンパク質の糖化; コンドロイチン硫酸プロテオグリカン生合成プロセス; コンドロイチン硫酸代謝プロセス; 炭水化物の代謝過程; 低酸素に対する細胞反応;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	27087
	76898
	ENSG00000109956
	ENSMUSG00000045994
	翻訳:
	Q9CW73
	NM_018644 ; NM_054025 ; NM_001367973
	NM_029792 ; NM_001310766
	NP_061114 ; NP_473366 ; NP_001354902
	NP_001297695 ; NP_084068
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

3-β-グルクロン酸転移酵素1（B3GAT1）は、ヒトではB3GAT1遺伝子によってコードされる酵素であり、その酵素活性により他の細胞表面タンパク質上にCD57エピトープが形成される。^[5]免疫学では、CD57抗原（CDは分化クラスターの略）はHNK1（ヒトナチュラルキラー1）またはLEU7としても知られている。これは、神経系のいくつかの接着分子においてスルホグルクロン酸残基を含む炭水化物エピトープとして発現される。^[6]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、グルクロン酸転移酵素遺伝子ファミリーのメンバーです。これらの酵素は厳密な受容体特異性を示し、非還元末端糖とそのアノマー結合を認識します。この遺伝子産物は、炭水化物エピトープ HNK-1 (ヒトナチュラルキラー-1、CD57 および LEU7 としても知られています) の生合成中のグルクロン酸転移反応の鍵酵素として機能します。代替転写スプライスバリアントが特徴付けられています。^[5]

免疫組織化学

解剖病理学では、CD57（免疫染色）はCD56に似ており、神経内分泌腫瘍を他の腫瘍と区別するのに使用されます。^[7]免疫組織化学を使用すると、CD57分子はリンパ球の約10〜20％、および一部の上皮細胞、神経細胞、およびクロマフィン細胞で検出できます。リンパ球のうち、CD57陽性細胞は通常T細胞またはNK細胞であり、リンパ節、扁桃腺、および脾臓の胚中心に最も一般的に見られます。 ^[8]

最近臓器や組織の移植（特に骨髄移植）を受けた患者やHIV感染患者の血液中には、循環CD57陽性細胞の数が増加している。また、関節リウマチやフェルティ症候群などの疾患でもCD57+細胞数の増加が報告されている。 ^[8]循環CD8+ T細胞中のCD57発現レベルが高いことは、免疫老化（免疫老化）の他のマーカーと関連しており、腎移植患者の癌リスク増加と関連している可能性がある。^[9]

腫瘍性CD57陽性細胞は、大顆粒リンパ性白血病、小細胞癌、甲状腺癌、神経腫瘍、カルチノイド腫瘍など、さまざまな病態で見られます。この抗原はカルチノイド腫瘍に特によく見られますが、他のさまざまな病態でも見られるため、クロモグラニンやNSEなどのより特異的なマーカーに比べて、これらの腫瘍を他の腫瘍と区別するのにはあまり役立ちません。^[8]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

米国国立医学図書館の医学件名標目表(MeSH)における CD57+抗原
UCSC ゲノムブラウザのヒト B3GAT1 ゲノムの位置と B3GAT1 遺伝子の詳細ページ。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000109956 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000045994 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] "Entrez Gene: B3GAT1 beta-1,3-グルクロン酸転移酵素 1 (グルクロン酸転移酵素 P)"。

[pmid10783264-6] Mitsumoto Y, Oka S, Sakuma H, Inazawa J, Kawasaki T (2000年4月). 「HNK-1炭水化物エピトープの生合成に関与するヒトグルクロン酸転移酵素のクローニングと染色体マッピング」. Genomics . 65 (2): 166–173. doi :10.1006/geno.2000.6152. PMID 10783264.

[Wick_2010-7] Wick MR (2010)。「第 11 章 – 縦隔の免疫組織学」。Dabbs DJ (編)。診断免疫組織化学: セラノスティックおよびゲノムアプリケーション(第 3 版)。フィラデルフィア、ペンシルバニア州: Saunders/Elsevier。pp. 345–6。doi : 10.1016 /B978-1-4160-5766-6.00015-7。ISBN 978-1-4160-5766-6。

[Leong-8] Leong AS、Cooper K、Leong FJ (2003)。免疫組織学のための診断用抗体マニュアル（第2版）。ロンドン：グリニッジメディカルメディア。pp. 131–134。ISBN 978-1-84110-100-2。

[9] Bottomley MJ、Harden PN、Wood KJ（2016年5月）。「CD8+免疫老化は高リスク患者の移植後皮膚扁平上皮癌を予測する」。米国腎臓学会誌。27 （5 ）：1505–1515。doi ： 10.1681 /ASN.2015030250。PMC 4849821。PMID 26563386 。

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