アテトーゼ

アテトーゼ
両側アテトーゼ
専門	神経学

アテトーゼは、指、手、つま先、足、場合によっては腕、脚、首、舌のゆっくりとした不随意の複雑な身もだえ運動を特徴とする症状です。 ^{[1]アテトーゼに典型的な動きは、}アテトーゼ様運動と呼ばれることもあります。脳、特に 線条体の損傷が症状の直接的な原因であることが最も多いです。^[2] この症状は単独では発生せず、脳性麻痺の症状を伴うことが多く、この身体障害の結果であることが多いです。アテトーゼの治療はあまり効果的ではなく、ほとんどの場合、原因そのものではなく、制御できない動きを管理することを目的としているだけです。^[要出典]

アテトーゼは、軽度から重度の運動機能障害まで様々であり、一般的には筋肉の不均衡な不随意運動と対称的な姿勢の維持の困難さを特徴とする。関連する運動機能障害は、個人と症状の重症度に応じて、体の一部に限定される場合もあれば、体全体に現れる場合もある。顕著な兆候の1つは、特に四肢に見られ、指がもがくように曲がる動きである。^[1]アテトーゼは、生後18か月ほどで現れる可能性があり、最初の兆候には、摂食困難、筋緊張低下、けいれん、手足および顔面の不随意のもがく動きなどがあり、思春期および精神的ストレス時に徐々に悪化する。^{[3]アテトーゼは、}海馬、運動視床、線条体などの脳のいくつかの領域の病変によって引き起こされる。^[2]そのため、アテトーゼの患者のほとんどは正常または正常に近い知能を有しているものの、発達期の子供は言語障害、聴覚障害、座位バランスの習得の失敗または遅れなどの重度のコミュニケーション障害に苦しむ可能性があります。^[3]

アテトーゼは、主に基底核の霜降りまたは変性によって引き起こされる症状です。^{[引用が必要]}この変性は、出生時の合併症またはハンチントン病によって引き起こされる場合が最も多く、まれに、後年、脳卒中や外傷によっても損傷が発生する場合があります。^{[引用が必要]}特に注目すべき 2 つの合併症は、出生時仮死と新生児黄疸です。

窒息は、酸素不足、ひいては栄養供給不足により、基底核に直接ダメージを与えます。^{[要出典]窒息によって引き起こされる病変は、}尾状核と被殻に最も顕著に現れます。^[4]しかし、結果として生じる低酸素症が基底核のニューロンのシナプス内の神経伝達物質ドーパミンの濃度に与える影響については、あまり研究されていません。低酸素症は細胞外ドーパミン濃度の上昇をもたらし、したがってドーパミン作動性ニューロンの活動を増加させます。さらに、この細胞外濃度の上昇は、神経伝達物質の合成の増加によって引き起こされるのではなく、ニューロンとグリア細胞への再取り込みの阻害によって引き起こされます。^[5]したがって、ドーパミンがより高い濃度でシナプスに留まり、シナプス後応答がさらに進むため、ドーパミン作動性効果が増大します。その結果、アテトーゼで見られる制御不能な身もだえ運動は、基底核内のシナプスの過剰活動に関係している。^{[引用が必要]}

新生児黄疸は、この病態に伴う基底核の損傷につながるもう一つの主な合併症です。黄疸は高ビリルビン血症、つまり血液中のビリルビンの濃度が異常に高いことによって引き起こされます。ビリルビンは通常、すぐにアルブミンと結合して肝臓に送られます。しかし、新生児黄疸では、ビリルビンの濃度がアルブミンの濃度を圧倒し、ビリルビンの一部は抱合されずに残り、血液脳関門を通って脳に入ることができます。^[6]通常、ビリルビンは血液脳関門を越えて拡散することはできませんが、乳児では関門が未熟で透過性が高くなっています。ビリルビンは、シナプス前末端の小胞に結合するシナプシンIを含む多くのタンパク質のリン酸化を妨げるため、有毒です。 ^[7]そのため、神経伝達物質のエキソサイトーシスを直接阻害し、影響を受けるシナプスを著しく妨げます。新生児黄疸を患った子供の剖検では、基底核、特に淡蒼球内で神経細胞の喪失、神経膠症、脱髄の慢性的な変化が観察されました。^[6]

別の研究では、アテトーゼ運動の発症が視床卒中後に起こったとされている。^[要出典]視床は皮質フィードバックループに関与する経路の一部であり、皮質からの信号は線条体、淡蒼球、視床を経由して皮質に中継され、再び皮質に戻る。^[8]線条体は皮質から興奮性入力を受け取り、淡蒼球を抑制します。そうすることで、視床は淡蒼球抑制から解放され、視床は興奮性出力を皮質に送ることができるようになります。したがって、視床またはこのフィードバックループの他の部分の病変は、一方から他方への反応を変える可能性があるため、運動障害を引き起こす可能性があります。^[8] また、視床卒中を患った人の場合、大多数が重度の感覚障害と運動失調を患っていました。この固有受容感覚の喪失とそれに続く相乗的安定性の喪失が、アテトーゼで見られるような異常な動きにつながる可能性もあると考えられています。^[8]

アテトーゼの治療にはいくつかの方法があります。最も一般的な方法は、薬物の使用、外科的介入、および患者の動きの再訓練です。特定の状況では、動きを再学習するための訓練が役立つことが示唆されています。一般的に、このタイプの治療は効果がありませんが、特定のケースでは、アテトーゼの症状の治療に非常に役立つことがわかります。^[9]

アテトーゼの治療には薬物も使用できますが、それらの総合的な有効性はあまり説得力がありません。^[10] 治療において標準となる単一の薬物はありません。以下を含む多くの異なる薬剤を使用できます。

• トリヘキシフェニジル
• ベンザトロピン^[11]
• クラーレ^[9]、呼吸麻痺のため実用的ではない
• テトラベナジン
• ハロペリドール
• チオプロパゼート
• ジアゼパム

薬物使用によって症状が軽減される例のほとんどは、アテトーゼの軽度な症例である傾向がある。^[10]

外科的介入による治療は、明らかに最も即効性がありますが、これも万能薬ではありません。脳性麻痺が原因のアテトーゼ患者の場合、視床下切除術により患者の約半数でアテトーゼの程度が軽減されることが実証されています。さらに、19 世紀後半から 20 世紀初頭の外科手術に関する報告では、脳運動皮質の一部を除去するか、脊髄後根の一部を切断することでアテトーゼを軽減できることが示されています。^[12] アテトーゼを軽減するために外科治療を受けた患者は、手足や指の制御が大幅に改善されることがよくあります。^[9] 手術は短期的には非常に有益であり、ほぼ即座に結果を生み出すことができますが、長期的にはその効果はそれほど長く持続しないことがわかっています。^[4]

舞踏病は、基底核の損傷によって起こる別の病気です。アテトーゼと同様に、視床の淡蒼球抑制に影響を与える変異と、線条体レベルでのドーパミン作動性活動の増加によって起こります。 ^{[13]両方の疾患の病因がかなり似ていることを考えると、舞踏病とアテトーゼが}舞踏アテトーゼと呼ばれる状態で同時に発生することは驚くことではありません。

アテトーゼは脳性麻痺によく見られる症状です。^[14] この病気の患者全体のうち、16% ^[15]から 25% ^[4]が実際にアテトーゼの症状を呈しています。その一因として、アテトーゼに関連する症状はほとんどの場合、アテトーゼ単独ではなく舞踏アテトーゼの一部として現れるという発見があります。^[16]

また、脳性麻痺（および他の疾患）におけるアテトーゼの存在は、人の基礎安静時代謝率の大幅な増加を引き起こすことも注目に値します。アテトーゼを伴う脳性麻痺の人は、脳性麻痺のない非アテトーゼの人よりも1日あたり約500カロリー多く必要とすることが観察されています。^[15]

偽性アテトーゼは、アテトーゼと非常によく似た運動障害で、症状は実際のアテトーゼと区別がつきませんが、根本的な原因は異なります。実際のアテトーゼは脳、特に基底核の損傷によって引き起こされますが、^[4]偽性アテトーゼは固有感覚の喪失によって引き起こされます。^[17]固有感覚 の喪失は、一次体性感覚皮質と筋紡錘および関節受容器の間の領域の損傷によって引き起こされます。さらに、MRI を観察すると、偽性アテトーゼ患者の脳では、アテトーゼの原因となることが多い領域である基底核^[18]に脳の病変が見られないことがわかります。 ^[4]

アテトーゼは、脳性麻痺など、身体運動の協調性に影響を与える多くの中枢神経系疾患にみられる症状として特徴付けられる。舌と口の筋肉の協調性が低いと発話能力が低下し、社会的交流が大幅に妨げられるため、子どもは社会的コミュニケーションに参加するのが困難になることがある。^[19]罹患した子どもの保護者は、症状を緩和し、学習計画をサポートするために、子どもの栄養と成長を注意深く監視し、補聴器を提供するよう奨励される。^[20]速記タイピングプログラムやコンピューター音声デバイス、簡単な絵ボードなどのコミュニケーションデバイスから恩恵を受ける患者が増えていることが示されている。^[19]

成人期までこの障害を抱えて生きる患者は、食事、歩行、着替え、日常の作業などの日常的な活動に支障をきたすことが多い。患者は、自立した生活を送る能力を制限する課題に常に直面している。社会活動や恋愛関係にあまり乗り気でなく、身体的な限界や認知障害に関連した自尊心や自己イメージが低くなりやすいが、仲間に受け入れられ、支えられていると感じると、そのような習慣的な考え方は弱まることが分かっている。^[21] 2008年9月号の「Journal of Physical Activity and Health」によると、患者は身体活動に従事しない傾向のある人々と付き合う傾向がある。^[22]

アテトーゼの最初の症例は、WA ハモンドによって発見され、 1871 年に著書「神経系の疾患」で説明されました。 ^[9] ハモンドは、ギリシャ語で「位置がない」という意味の「アテトーゼ」という用語を作った人物でもあります。^[23] アテトーゼの最初の説明では、制御不能な動きの範囲は手指と足指に限られていました。これに関連して、患者のふくらはぎと前腕はしばしば屈曲しており、動きは一般的に遅いことにも気付きました。20 世紀後半に至るまでの期間に、アテトーゼの定義は拡大され、首、舌、顔、さらには体幹の動きも含まれるようになりました。症状の拡大に伴い、脳性麻痺や脳卒中など、多くの病状の一部であることが認識されるようになりました。^[23]

アテトーゼの治療は比較的難しいため、この病気の患者がより効果的かつ効率的に生活し、仕事を行えるように支援する取り組みが行われている。最近実施された取り組みの一例としては、アテトーゼ患者がコンピューターをより簡単に使用できるように支援するプロジェクトがある。コンピューターを制御するソフトウェアは、制御を支援するために線形フィルタリングを実行するジョイスティックを使用している。 ^[24]

この症状に苦しむ人々にとって、もう一つの治療法として神経刺激療法がある。研究は始まっており、ジストニア舞踏アテトーゼを患う脳性麻痺患者において、神経刺激療法が患者の症状を軽減する効果的な治療法であることが実証されている。しかし、この治療法の可能性について、まだ多くの実験は行われていない。^[25]

• 舞踏病
• ジスキネジア
• ジストニア
• 瞳孔アテトーゼ