PRPF8

PRPF8
利用可能な構造物
PDB	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコード一覧
	3E9L、3ENB、3LRU、4JK7、4JK8、4JK9、4JKA、4JKB、4JKC、4JKD、4JKE、4JKF、4JKG、4JKH、4KIT、3JCR
識別子
別名	PRPF8、プレmRNAプロセシング因子8、HPRP8、PRP8、PRPC8、RP13、SNRNP220
外部ID	オミム: 607300 ; MGI : 2179381 ;ホモロジーン: 4706 ;ジーンカード: PRPF8 ; OMA : PRPF8 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クリスチャン	染色体17（ヒト）
終わり	1,684,867 bp
遺伝子の位置（マウス）
クリスチャン	染色体11（マウス）
終わり	75,400,275 bp
RNA発現パターン
	トップは
	下垂体前葉; 心室帯; 骨髄細胞; 神経節隆起; 左卵巣; 右卵巣; 小脳の右半球; 結腸上皮; 甲状腺の右葉; 左精巣;
	トップは
	胚の尾; 生殖器結節; 下顎隆起; 網膜の神経層; 上胚葉; 上顎隆起; 角膜実質; 輸出管; 内側神経節隆起; 原始的な筋;
	より多くの参照発現データ
	より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	K63結合ポリユビキチン修飾依存性タンパク質結合; タンパク質結合; RNA結合; 第二のスプライソソームトランスエステル化活性; U6 snRNA結合; U1 snRNA結合; U2 snRNA結合; U5 snRNA結合; プレmRNAイントロン結合;
細胞成分	核粒子; 触媒ステップ2 スプライソソーム; 膜; U5 snRNP; 核質; 小核リボ核タンパク質複合体; スプライソソーム複合体; 核; U4/U6 x U5トリスnRNP複合体; U2型触媒前スプライソソーム; U2型触媒ステップ2スプライソソーム;
生物学的プロセス	スプライソソームを介したmRNAスプライシング; スプライソソーム三量体snRNP複合体の形成; RNAスプライシング（エステル交換反応による）; 腫瘍壊死因子に対する細胞応答; mRNAプロセシング; RNAスプライシング; リポ多糖に対する細胞応答;
	出典：Amigo / QuickGO
オルソログ
	10594
	192159
	ENSG00000274442 ENSG00000174231
	ENSMUSG00000020850
	Q6P2Q9
	Q99PV0
	NM_006445
	NM_138659
	NP_006436
	NP_619600
	ウィキデータ
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プレmRNAプロセシングスプライシング因子8は、ヒトではPRPF8遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[⁵^]^[⁶^]

関数

プレmRNAスプライシングは、2つの連続したトランスエステル化ステップで起こります。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、U2依存性およびU12依存性スプライソソームの両方の構成要素であり、プレmRNAスプライシングプロセスの触媒ステップIIに必須であることがわかっています。このタンパク質は、タンパク質間相互作用に関与する複数のWDリピートを含んでいます。このタンパク質は、酵母Prp8タンパク質と配列類似性があります。この遺伝子は、常染色体優性網膜色素変性症の候補遺伝子です。^{[ 7 ]}

相互作用

PRPF8はWDR57 ^[⁸^]^[⁹^]およびEFTUD2 ^[⁹^]と相互作用することが示されている。

参考文献

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1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020850 – Ensembl、2017年5月
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さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NIH/NCBI/UW の網膜色素変性症に関するエントリーの概要

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 ENSG00000174231 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000274442、ENSG00000174231 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020850 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed 参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11468273-5] McKie AB、McHale JC、Keen TJ、Tarttelin EE、Goliath R、van Lith-Verhoeven JJ、Greenberg J、Ramesar RS、Hoyng CB、Cremers FP、Mackey DA、Bhattacharya SS、Bird AC、Markham AF、Inglehearn CF (2001 年 7 月)。「常染色体優性網膜色素変性症 (RP13) における pre-mRNA スプライシング因子遺伝子 PRPC8 の変異」。Human Molecular Genetics。10 ( 15 ) : 1555–62。doi: 10.1093 / hmg /10.15.1555。PMID 11468273。

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[pmid9774689-9] 1 2 Achsel T、Ahrens K、Brahms H、Teigelkamp S、Lührmann R (1998年11月)。「ヒトU5-220kDタンパク質（hPrp8）は、RNA巻き戻し酵素、リボソーム伸長因子EF-2の相同体、および新規WD-40タンパク質を含むいくつかのU5特異的タンパク質と安定なRNA非結合複合体を形成する」。Molecular and Cellular Biology。18 （11）：6756–66。doi：10.1128 / mcb.18.11.6756。PMC 109259。PMID 9774689。

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