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テトラソミー18pは、正常な18番染色体の2つのコピーに加えて、18番染色体の短腕の2つのコピーからなるアイソクロモソームが存在することによって引き起こされる遺伝性疾患です。この疾患は、複数の医学的および発達上の問題が特徴です。テトラソミー18P世界デーは4月18日です。[ 2 ]
18pテトラソミーは、広範囲にわたる医学的および発達上の問題を引き起こします。[ 3 ]
18pテトラソミーの患者において、心臓異常は最も一般的な先天性奇形です。しかし、この疾患に特有の心臓の欠陥はありません。 動脈管開存症が最も一般的な欠陥です。心室中隔欠損症や心房中隔欠損症などの心室中隔欠損症や卵円孔開存症もよく見られます。その他の心臓異常には、 僧帽弁逆流、僧帽弁逸脱、二尖弁肺動脈弁、大動脈弓低形成、三尖弁逆流、右室肥大、肺動脈狭窄などがあります。
男性では停留精巣がよく見られます。女性では生殖器の異常は一般的ではありません。腎臓の異常は少数の患者で報告されています。 馬蹄腎や膀胱憩室が報告されています。幽門狭窄やヘルニアなどの他の腹部奇形も報告されていますが、これらは少数の患者にしか見られません。整形外科的異常も比較的頻繁に発生し、股関節形成不全が最も一般的な整形外科的問題です。 内反足やロッキングボトム足も報告されています。脊髄髄膜瘤は、18pテトラソミーに関連するもう1つの既知の特徴です。
新生児期の合併症（先天異常を除く）はよく見られる。2010年に発表された論文では、42人中41人が生後数日の間に何らかの医学的問題を抱えており、最も多かったのは哺乳困難であった。呼吸困難や黄疸も比較的頻繁にみられる。
反復性中耳炎はよく見られ、多くの患者がPEチューブの挿入を必要とした。耳道が狭いこともかなりよく見られるが、18q-の場合ほど多くはない。
18pテトラソミーの患者の約20%に成長ホルモン欠乏症がみられる。
18pテトラソミーのほぼすべての患者に、筋緊張低下および／または筋緊張亢進がみられる。約25%の患者にてんかんを発症する。
低身長はよく見られ、約50%が25パーセンタイル以下、20%が3パーセンタイル以下である。 小頭症は約40%の患者に見られる。
報告されている18pテトラソミーの症例はすべて、何らかの知的障害を伴っている。標準化された検査に基づくと、ほとんどの人は中等度の知的障害と診断される。
テトラソミー 18p は、染色体 18 の p アームの 2 コピーからなる追加のアイソ染色体の存在によって引き起こされます。[ 4 ]この余分な染色体は、親の卵子または精子で新たに形成される、またはまれに完全な小さな過剰マーカー染色体の保因者である親から直接遺伝する、小さな過剰マーカー染色体として分類されます。 [ 5 ]モザイク状態と非モザイク状態の両方で報告されています。（この文脈での「モザイク」という用語は、一部の細胞が遺伝子変化を持ち、他の細胞は持たないことを意味します。）大多数の場合、アイソ染色体はde novoです。テトラソミー 18p は高齢の母親の子供でより高い頻度で発生する可能性があるという推測がありますが、[ 6 ] [ 7 ]これが決定的に正しいと言うには十分な証拠がありません。
染色体異常の疑いは、通常、発達遅延や先天性奇形の存在によって生じます。18pテトラソミーの診断は、通常、血液サンプルを用いたルーチン染色体分析によって行われます。また、絨毛膜絨毛採取または羊水穿刺によって出生前に診断することも可能です。
18pテトラソミーの重症度は様々である。モザイク型の個体は、通常、非モザイク型の個体よりも症状が軽い。
現在、テトラソミー18pの治療は対症療法であり、症状が現れた際にその兆候や症状を治療することに重点が置かれています。染色体18臨床研究センターは、推奨されるスクリーニングと評価のリストを公開しています。[ 3 ]
現在の研究は、18pテトラソミーに関連する表現型を明確に定義し、4コピー存在する場合に医学的および発達上の問題を引き起こす遺伝子を特定することに焦点を当てています。18pテトラソミー世界デーは4月18日です。
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