馬蹄腎

馬蹄腎は、レン・アークアトゥス （ラテン語）、腎癒合症、スーパー腎とも呼ばれ、 500人に1人程度が罹患する先天性疾患で、男性に多く、無症状の場合が多く、偶然に診断されることが多い。^{[1] [2]}この疾患では、子宮内での発育中に患者の腎臓が癒合して馬蹄形を形成する。癒合した部分が馬蹄腎の峡部である。異常な解剖学的構造は腎臓の排液に影響を及ぼし、腎結石や尿路感染症の頻度の増加や、特定の腎臓癌のリスク増加につながる可能性がある。^[1]

腎臓の癒合異常は、馬蹄腎と交差癒合異所性の2つのグループに分類できます。「馬蹄腎」は最も一般的な腎癒合異常です。^[3]

馬蹄腎は無症状の場合が多いものの、最もよく見られる症状は腹部または側腹部の痛みです。しかし、症状は非特異的であることが多いです。^[1]馬蹄腎患者の約3分の1は生涯を通じて無症状のままで、25年間追跡調査を行ったところ、患者の50％以上が腎癒着に関連する医学的問題を抱えていません。^[1]その結果、馬蹄腎患者の約25％は超音波またはCT画像診断で偶然診断されていると推定されています。^[1]

馬蹄腎の患者は、解剖学的異常に関連した後遺症を発症し、それに関連した症状を呈することがあります。^[要出典]

馬蹄腎を持つ人は、一般的に以下のカテゴリーに該当する病気にかかるリスクが増加する可能性があります。

• 腎閉塞 – 一般的には尿管腎盂移行部閉塞（UPJ）^{[1]を引き起こします。これは}尿管が腎盂とつながる部分の閉塞です。これにより尿の停滞が起こり、感染症や結石形成を促進する可能性があります。^[4]
• 腎臓感染症 - 膀胱尿管逆流症（腎固定術を受けた患者の約50％にみられる）に関連し、尿が異常に尿管に逆流することで尿路感染症のリスクが高まります。^[1]
• 腎臓結石– 腎臓の偏位と尿の流れの遅さ、腎臓閉塞が組み合わさると、腎臓結石を発症するリスクが高まります。患者が異常な骨格構造を持っている場合、治療はさらに複雑になります。^[5]馬蹄腎の患者の36%が腎臓結石を発症すると推定されています。^[6]
• 腎臓がん –移行上皮腫瘍、ウィルムス腫瘍、カルチノイド腫瘍などの特定の腎臓がんの発生頻度が増加する。^[1]
• 心臓の異常 –心室中隔欠損症[ ^7]
• 神経学的異常 -脳瘤、脊髄髄膜瘤、二分脊椎^[7 ]
• 骨格異常 - 脊柱後弯症、側弯症、片側脊椎、小顎症[ ^7]
• 泌尿生殖器の異常 -中隔膣、双角子宮、尿道下裂、停留精巣、成人多発性嚢胞腎、2つ以上の腎臓^[7]
• 遺伝子異常 -ターナー症候群、ダウン症候群、パトウ症候群、エドワード症候群、口腔頭蓋指症候群。^[7]

馬蹄腎の発症に寄与する可能性のある要因はいくつか提案されている。発育中の胎児へのさまざまな曝露、例えばさまざまな催奇形性物質（例：サリドマイド、エタノール、ACE阻害薬、コカイン、ゲンタマイシン、コルチコステロイド、NSAID、ビタミンA）が仮説として挙げられている。^{[8] [2] [9]} 発育中の胎児の腎細胞遊走障害または胎児の構造異常による腎臓の異常遊走も、別の潜在的な要因である。^{[8] [2]}しかし、決定的な遺伝的原因は特定されていない。^{[8] [9]}

腎臓は通常、発達中に骨盤から上昇して副腎の下に留まった後、 T12椎骨とL3椎骨の間の後腹膜腔に位置しています。^[1]この状態の患者では、腎臓が中心で癒着しているため、馬蹄形の腎臓の上昇が下腸間膜動脈によって阻止されることがよくあります。 ^[10]ただし、これは症例の40％にのみ見られ、20％の症例では癒着した腎臓が骨盤内に残ります。^[1]腎臓の上昇は、腎臓自身の腎動脈によって制限される場合もあります。^[11]さらに、正常な発達中、腎臓は上昇中に90度内側に回転します。しかし、腎臓の癒着によりこの回転が損なわれ、尿管の位置が異常になります。これにより、尿のうっ滞や排液の問題が発生する可能性があります。^[1]さらに、正常な人の腎臓の約70％は単一の腎動脈によって血液供給を受けており、残りの30％は胎児側副動脈または副動脈によって血液供給を受けています。^[1]馬蹄腎の場合、腎臓の最終的な位置に応じて、大部分は腹部大動脈または総腸骨動脈の派生物によって血液供給を受けています。 ^{[1] [12]}

馬蹄腎は腹部の画像検査で偶然診断されることが多く、超音波、静脈性腎盂造影、CT、MRIなどさまざまな画像診断法で診断できます。^[1]

画像で確認できる一般的な特徴は次のとおりです。

• 下極の正中線対称癒合（症例の90％に存在）または外側非対称癒合（症例の10％に存在）^[13]
• 癒合した腎臓の位置は正常より低く、内側への回転は不完全である^[13]
• 腎盂と尿管は、峡部を横切ってより前方および腹側に位置している^{[13] [4]}
• 下腸間膜動脈の下部に位置する峡部^[13]
• 腹部大動脈または総腸骨動脈から発生する可能性のある異型動脈供給^{[1] [12] [13]}
• 腎臓の下極は腹内側に伸びており、境界が不明瞭な場合がある^[14]

癒着した峡部を分離して腎臓を解放する吻合部切開術は、かつてはこの疾患の推奨治療法であったが、合併症とわずかな利益のために好まれなくなった。 ^{[1] [15]}さらに、手術後も腎臓は元の異常な位置に残る可能性がある。^{[1] [16]}代わりに、患者が症状を呈した場合の後遺症の治療に重点が置かれる。^[要出典]

治療は通常、正常な腎臓構造の患者と変わりませんが、^[17]腎結石の場合は異なるアプローチが必要になることがあります。腎結石の治療法として考えられる体外衝撃波結石破砕術は、馬蹄腎の患者では、異常な構造のために結石にエネルギーを集中させることが困難なため、効果が低くなる可能性があります。また、この腎癒着に伴って一般的に起こる腎閉塞のため、結果として生じた結石の破片の除去も妨げられる可能性があります。^[1]このため、衝撃波結石破砕術による治療を行う前に、まず UPJ 閉塞を除外する必要があります。UPJ 閉塞があると治療の成功が著しく妨げられるためです。^[4] 1.5 cm 未満の結石の場合は、最初に尿管鏡検査と衝撃波結石破砕術を利用できます。^{[4] 1.5 cm を超える結石の場合、または以前の治療が失敗した場合は、}経皮的腎結石摘出術と呼ばれる低侵襲手術で結石を取り除くことができます。^[4]

正常腎臓患者と比較して、経皮的腎結石摘出術を受けた馬蹄腎患者は合併症や結石除去に差がない。^[4]

異常な腎臓への血管供給は患者によって大きく異なる可能性があるため、腹部手術の前には通常、画像検査が必要になります。^[1]さらに、馬蹄腎は結腸と密接な関係があり、腸損傷のリスクを高める可能性があります。^[1]

通常人口内では500人に1人の割合で発症する。^{[1] [2]}

馬蹄腎を発症する確率は男性の方が高く、その割合は2:1である。^{[1] [2]}

特定の遺伝性疾患により、患者は馬蹄腎を発症しやすくなることがあります。

• エドワーズ症候群：67% ^{[1] [2] [18] [19]}
• ターナー症候群：14-20% ^{[1] [2] [20] [21]}
• ダウン症候群: <1% ^{[1] [2] [22]}

• メル・ギブソンもこの症状に悩まされている。^[23]
• アメリカのコメディアン、サム・キニソンもこの症状を患っていた。 ^[24]