ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
OBSCN について 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1V1C、2CR6、2DKU、2DM7、2E7B、2EDF、2EDH、2EDL、2EDQ、2EDR、2EDT、2EDW、2ENY、2EO1、2GQH、2YZ8、4C4K、2MWC、4RSV、2N56
識別子 エイリアス OBSCN 、ARHGEF30、UNC89、オブスキュリン、細胞骨格カルモジュリン、およびタイチン相互作用RhoGEF 外部ID オミム ：608616; MGI : 2681862; ホモロジーン : 70869; ジーンカード ：OBSCN; OMA :OBSCN - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 11番染色体（マウス） [2] バンド 11|11 B1.3 始める 58,885,082 bp [2] 終わり 59,029,996 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 太ももの筋肉 心の頂点 腓腹筋 腹直筋の骨格筋組織 右耳介 左心室 舌の体 上腕二頭筋 上腕二頭筋の骨格筋組織 小脳の右半球
トップの表現 太ももの筋肉 心室の心筋 膝関節 骨格筋組織 心室中隔 上腕三頭筋 大腿四頭筋 側頭筋 二腹筋 外眼筋
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
アンキリン結合 金属イオン結合 ヌクレオチド結合 タンパク質キナーゼ活性 トランスフェラーゼ活性 タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性 キナーゼ活性 筋肉の構造的構成要素 カルモジュリン結合 ATP結合 タイチン結合 タンパク質結合 グアニルヌクレオチド交換因子活性 ホスファチジルイノシトール-4,5-ビスリン酸結合 ホスファチジルイノシトール-3,4,5-トリスリン酸結合 ホスファチジルイノシトール-5-リン酸結合 ホスファチジルイノシトール-3-リン酸結合 ホスファチジルイノシトール-3,4-ビスリン酸結合 ホスファチジルイノシトール-4-リン酸結合 脂質結合 細胞成分
細胞質 筋原線維 Mバンド Z ディスクドカック 細胞質 核体 核 細胞膜 膜 筋膜 生物学的プロセス
筋節組織 Rhoタンパク質シグナル伝達の制御 多細胞生物の発達 アポトーシス過程の正の調節 タンパク質リン酸化 Mバンドへのタンパク質の局在 低分子量GTPaseを介したシグナル伝達の制御 細胞分化 リン酸化 Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001098623 NM_001271223 NM_052843 NM_001386125
RefSeq (タンパク質) NP_001092093 NP_001258152 NP_443075
場所 (UCSC) 1 章: 228.21 – 228.38 Mb 11 章: 58.89 – 59.03 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
オブスキュリンは、ヒトでは OBSCN 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]オブスキュリンは、 タイチン や ネブリン を含む巨大筋節 シグナル 伝達タンパク質のファミリーに属している。オブスキュリンは 心筋 と 骨格筋 で発現し、 筋節の 組み立て中に 筋原線維 の組織化に役割を果たす 。OBSCN遺伝子の変異は 肥大型心筋症 と関連付けられており、オブ スキュ リンタンパク質の特性の変化は他の筋肉疾患と関連付けられている。
構造 ヒトオブスキュリンは 、 およそ 720 kDaの複数の スプライスバリアントとして存在する可能性があるが [8] [9] [10] [11] [12] 、現在までに全長の性質が説明されているのは 1 つだけである。 [13] オブスキュリンは、心筋と骨格筋で発現している。オブスキュリン遺伝子は 150 kb 以上に及び、80 を超える エクソン を含む。 [14] コードされるタンパク質には、68 の Ig ドメイン 、2 つのフィブロネクチンドメイン、1 つの IQ カルモジュリン結合モチーフ 、1 つの RhoGEF ドメイン とそれに関連する PH ドメイン 、および 2 つのセリン-スレオニンキナーゼドメインが含まれる。 [13]成熟した 筋原線維 におけるオブスキュリンの主な位置は、 筋節 M バンド である 。 [13] [15] タイチン 、オブスキュリン、オブスキュリン様1、 ミオメシンはサルコメア Mバンド で三元複合体を形成し、 サルコメア の力学に重要な役割を果たしている 。 [16]
関数 オブスキュリンは、タイチン や ネブリンを含む巨大筋 節シグナル 伝達タンパク質 のファミリーに属し、 筋原線維 の組み立て中に 組織化に役割を果たし、 筋小胞体 と 筋原線維 との相互作用を媒介する可能性があります。オブスキュリンは、 筋小胞体タンパク質である 小アンキリン1 （sANK1） の主要な 細胞質 リガンド であり、オブスキュリンの足場機能は sANK1 の分解を防ぐようです。 [17]これらのデータは、オブスキュリンが 筋節 と 筋小胞体 ドメイン 間のシグナル伝達リンクとして機能することを示しています。 [18] [19]オブスキュリンは、 筋原線維 組み立て 中の新しい 筋節 の形成に役割を果たします。 [20] 具体的には、筋原線維形成の開始と進行の部位がある筋節末梢で。 [21] [22]オブスキュリンは、 ミオシン フィラメントが サルコメアに適切に組み込まれ、 Aバンド が組み立てられるため に必要であると考えられている 。 [15] [23] さらに、オブスキュリンのキナーゼドメインは酵素活性があり、細胞接着の調節に関与していると考えられる。 [24]
臨床的意義 オブスキュリンは、拡張 型心筋症の患者において、疾患に関連したアイソフォームスイッチを示すことが示されている 。 [25] 肥大型心筋症 の患者において、オブスキュリンの変異 Arg 4344 Gln が同定され、これが タイチン の Z9-Z10 ドメインへのオブスキュリンの結合を阻害した 。 [26] しかし、その後の研究では、この効果を再現できなかった。 [27] メカニズムの証拠が不足しており、アフリカ系アメリカ人の間で有病率が高いため、Arg4344Gln 変異は現在、病原性があるとは考えられていない。 [28] [29] 肢帯型筋ジストロフィー 2J 型またはサリヒミオパチーの患者における タイチン をコードする遺伝子の変異により、 タイチン がオブスキュリンに結合する能力が低下することが 発見され、これが疾患発現の原因である可能性を示唆している。 [30]
インタラクション オブスキュリンはチチン と 相互作用する こと が示されている [5] [31] 。具体的には、 心臓 特異的N2B エクソン の上流に位置する 6.5 kbの エクソンである チチン のNovex-3と相互作用する 。 [32] オブスキュリンのC末端領域は、 小さなアンキリン1の細胞質ドメイン [33] [34]および アンキリンB のエクソン43'領域と相互作用する 。 [35] オブスキュリンのIg3は、 My4とMy5の間のリンカーで ミオメシンに結合します。 [30]
参考文献
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さらに読む
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