神経系腫瘍

中枢神経系の原発性腫瘍は、脳または脊髄内で発生します。^{[ 3 ]}一般的な種類には以下のようなものがあります。

• グリオーマ：神経細胞を支え保護するグリア細胞から発生する腫瘍。亜型としては、星状細胞腫（星状細胞由来）、乏突起膠腫（乏突起細胞由来）、膠芽腫（星状細胞由来と考えられている）がある。 ^{[ 2 ]}

• 髄膜腫：脳と脊髄を覆う保護膜である髄膜に発生する腫瘍^{。これらは通常良性で、成人に多く見られます。 [ 4 ]}

• 髄芽腫：小脳によく発生する悪性腫瘍で、最も多くは小児に発生する。 ^{[ 4 ]}

• 上衣腫：脳室と脊髄の中心管を覆う上衣細胞から発生する腫瘍^{。 [ 4 ]}

末梢神経系の原発腫瘍は、末梢神経および神経鞘に由来します。これらの腫瘍は良性であることが多いですが、悪性である場合もあります。神経鞘腫瘍の一般的な種類には、以下のようなものがあります。

• シュワン細胞腫：末梢神経を覆うミエリン鞘を生成するシュワン細胞から発生する良性腫瘍。一般的な亜型は前庭神経鞘腫（聴神経腫）である。 ^{[ 5 ]}悪性化することは極めてまれである。 ^{[ 6 ]}

• 神経線維腫：神経に発生する良性腫瘍で、一般的に神経線維腫症1型（NF1）に関連している。 ^{[ 2 ]}

• 悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST）：末梢神経または神経鞘細胞から発生するまれだが悪性度の高い癌。 ^{[ 7 ]}

中枢神経系の二次腫瘍、または転移性腫瘍は、体の別の部位の原発腫瘍から脳や脊髄に癌細胞が広がったときに発生します。これらの腫瘍は成人の原発性中枢神経系腫瘍よりも一般的で、肺、乳房、皮膚、腎臓、または結腸の癌から発生することが多いです。^{[ 8 ]}

画像診断技術と分子診断の進歩により、中枢神経系の診断精度が大幅に向上し、効果的な標的療法が可能になった。^{[ 10 ] [ 11 ] [ 3 ]}

造影剤を用いた磁気共鳴画像法（MRI）は、軟部組織の高解像度画像化が可能であるため、脳および脊髄腫瘍の診断における主要な画像診断法です。MRIは、腫瘍の位置、大きさ、および周囲の構造への潜在的な影響を特定するのに役立ちます。緊急時やMRIが禁忌である場合は、CTスキャンを代替手段として使用できます。^{[ 12 ]}

追加の画像診断技術により、さらなる知見が得られる可能性がある。^{[ 2 ]}

• 磁気共鳴分光法（MRS）は、脳組織の化学組成を分析し、腫瘍と感染症や脱髄疾患などの非腫瘍性疾患を鑑別する。
• 陽電子放出断層撮影（PET）は代謝活動を評価し、腫瘍の再発と治療に関連した変化を区別することができる。
• 拡散テンソル画像法（DTI）は、白質線維束をマッピングし、重要な脳領域を避けるための手術計画を立てるのに役立ちます。

確定診断には組織生検が必要となることが多い。生検は開腹手術または低侵襲定位手術によって行うことができる。^{[ 13 ]}組織病理学的検査により、腫瘍の種類、グレード、分子特性が判明し、これらは治療方針の決定に不可欠である。^{[ 14 ]}

場合によっては、腰椎穿刺（脊髄穿刺）による液体生検を行い、脳脊髄液（CSF）を分析することがあります。これは、特に脳腫瘍転移や原発性中枢神経系リンパ腫が疑われる場合に、腫瘍細胞の検出に役立ちます。CSF中の腫瘍マーカーや異常細胞の存在は、画像診断や生検の結果を補完する診断情報を提供します。^{[ 2 ]}

分子診断の進歩により、遺伝子マーカーや分子マーカーの同定が可能になり、腫瘍分類の精度が向上し、標的療法が可能になった。^{[ 15 ]}