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| 悪性末梢神経鞘腫瘍 | |
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| その他の名前 | 悪性神経鞘腫、[1] 、神経線維肉腫、[1]、神経肉腫[1] |
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| 典型的なヘリンボーンパターンを示す悪性末梢神経鞘腫瘍の顕微鏡写真。H &E 染色。 | |
| 専門 | 神経腫瘍学 |
悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST ）は、末梢神経を取り囲む結合組織の癌の一種です。その起源と行動から、肉腫に分類されます。症例の約半数は神経線維腫症の患者で診断され、神経線維腫症1型の患者におけるMPNSTの生涯リスクは8～13％です。[2]横紋筋芽腫性成分を伴うMPNSTは、悪性トリトン腫瘍と呼ばれます。
第一選択の治療法は、広いマージンでの外科的切除です。さまざまなリスク要因に応じて、 補助療法および/または術前補助療法として化学療法と放射線療法が行われます。
兆候と症状
症状としては次のようなものが考えられます:
- 四肢（腕や脚）の腫れは末梢浮腫とも呼ばれ、腫れは痛みを伴わないことが多いです。
- 腫瘍のある手足を動かすのが困難で、足を引きずることもあります。
- 腫瘍の領域または四肢に限局した痛み。
- 神経症状[3]
- 痛みや不快感：しびれ、灼熱感、または「チクチクする」感覚。[3]
- めまいやバランスの喪失。[3]
原因
軟部肉腫は家族内で関連しているため、神経線維肉腫は遺伝性である可能性があると仮説が立てられていますが、研究者はまだこの病気の正確な原因を知りません。この仮説を裏付ける証拠には、 17p 染色体のヘテロ接合性の消失が含まれます。神経線維肉腫患者の 17p のp53 (正常集団の腫瘍抑制遺伝子) ゲノムは変異しており、がんの可能性が高くなります。正常な p53 遺伝子は細胞の成長を制御し、健康な集団では制御不能な細胞の成長を抑制します。神経線維肉腫患者では p53 が不活性化されているため、腫瘍を発症する可能性がはるかに高くなります。
遺伝学
悪性末梢神経鞘腫瘍はまれですが、小児科患者では最も一般的な軟部肉腫の 1 つです。これらの症例の約半数は、神経線維腫症 1 型 (NF-1) を併発しています。NF-1 は、神経系に沿って腫瘍を引き起こす 17 番目の染色体の遺伝子変異です。NF-1 患者が MPNST を発症する生涯リスクは 8～13% と推定されていますが、MPNST のみの患者は一般集団で 0.001% です。[4] NF-1 と MPNST は常染色体優性疾患に分類されます。つまり、親のどちらかから異常な遺伝子を受け継ぐと、最終的にはその疾患になります。その人の子孫にその遺伝子が受け継がれる可能性は 50/50 です。右の家系図は、この遺伝子パターンを示しています。
診断
神経線維肉腫の可能性がある患者に対する最も決定的な検査は、腫瘍生検（腫瘍自体から直接細胞のサンプルを採取する）です。MRI、X線 、CTスキャン、骨スキャンは、腫瘍の位置や転移の可能性を見つけるのに役立ちます。
分類
悪性末梢神経鞘腫瘍は、神経を囲む軟部組織から発生するまれなタイプの癌で、肉腫の一種です。悪性末梢神経鞘腫瘍のほとんどは、四肢に神経を分配する神経叢（腕神経叢と腰神経叢）または体幹から発生する神経から発生します。[5]
処理
神経線維肉腫の治療は、他の癌の治療と同様です。手術は選択肢の 1 つですが、腫瘍を周囲の組織とともに除去することが患者の生存に不可欠となる場合があります。孤立した局所的な腫瘍の場合、再発の可能性を減らすために、手術の後に切除した領域に放射線療法が行われることがよくあります。四肢に神経線維肉腫がある患者の場合、腫瘍に血管があり (独自の血液供給がある)、腫瘍の中や周囲に多くの神経が通っている場合は、四肢の切断が必要になることがあります。一部の外科医は、生活の質が向上する可能性が高くなるため、可能であれば切断が手術の選択肢になるべきだと主張しています。そうでない場合は、外科医が四肢温存治療を選択することがあります。つまり、周囲の組織や骨の一部をあまり除去せず、金属棒や移植片で置き換えます。 特に四肢が切断されていない場合は、手術と併せて放射線療法も使用されます。放射線療法が単独の治療として使用されることはまれです。場合によっては、腫瘍医は神経線維肉腫の患者を治療する際に、通常は手術と併せて化学療法薬を選択することがあります。化学療法を受ける患者は、脱毛、無気力、衰弱など、他の化学療法に伴う副作用に備える必要があります。
予後
治療に対する患者の反応は、年齢、健康状態、薬物や治療法に対する耐性によって異なります。
転移は患者の約39%に発生し、最も一般的には肺に発生します。予後不良に関連する特徴としては、大きな原発腫瘍（直径5cm以上）、高悪性度疾患、神経線維腫症の併存、転移の存在などがあります。[5]
これはまれな腫瘍の種類であり、小児では予後が比較的悪い。[6]
さらに、NF1 では MPNST が非常に脅威となる。NF1 における MPNST の化学療法治療に関する 10 年間の機関レビューでは、3,300 出生児中 2,500 人に 1 人の症例を追跡したが、化学療法は死亡率を低下させなかったようで、その有効性には疑問が残る。しかし、MPNST の分子生物学に関する最近のアプローチにより、新しい治療法や予後因子が検討されている。[7]
参照
参考文献
- ^ abc ラピーニ RP、ボローニャ JL、ジョリッツォ JL (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ Evans DG、Baser ME、McGaughran J、Sharif S、Howard E、Moran A (2002 年 5 月)。「神経線維腫症 1 における悪性末梢神経鞘腫瘍」。Journal of Medical Genetics。39 ( 5 ): 311–314。doi :10.1136 / jmg.39.5.311。PMC 1735122。PMID 12011145。
- ^ abc Valeyrie-Allanore L、Ismaïli N、Bastuji-Garin S、Zeller J、Wechsler J、Revuz J、Wolkenstein P (2005 年 7 月)。「末梢神経鞘腫瘍の悪性度に関連する症状: 神経線維腫症 1 の患者 69 名を対象とした回顧的研究」。The British Journal of Dermatology。153 ( 1 ) : 79–82。doi : 10.1111 /j.1365-2133.2005.06558.x。PMID 16029330。S2CID 41984803。
- ^ Ferrari A、Bisogno G、Carli M ( 2007)。「小児悪性末梢神経鞘腫瘍の管理」。小児薬。9 (4): 239–248。doi : 10.2165 /00148581-200709040-00005。PMID 17705563。S2CID 11894017 。
- ^ ab Panigrahi S、Mishra SS、Das S、Dhir MK（2013年8月）。「異常な場所にある原発性悪性末梢神経鞘腫瘍」。Journal of Neurosciences in Rural Practice。4（Suppl 1）：S83 – S86。doi ：10.4103/ 0976-3147.116480。PMC 3808069。PMID 24174807。
- ^ Neville H, Corpron C, Blakely ML, Andrassy R (2003 年 3 月). 「小児神経線維肉腫」. Journal of Pediatric Surgery . 38 (3): 343–6, discussion 343–6. doi :10.1053/jpsu.2003.50105. PMID 12632346.
- ^ Zehou O, Fabre E, Zelek L, Sbidian E, Ortonne N, Banu E, et al. (2013年8月). 「神経線維腫症1型における悪性末梢神経鞘腫瘍の治療のための化学療法：10年間の機関レビュー」. Orphanet Journal of Rare Diseases . 8 (1): 127. doi : 10.1186/1750-1172-8-127 . PMC 3766199. PMID 23972085 .