毛様細胞性星細胞腫

毛様細胞性星細胞腫
その他の名前	若年性毛様細胞性星細胞腫または嚢胞性小脳星細胞腫
毛様細胞性星細胞腫の顕微鏡写真。長い毛様細胞性（毛のような）突起を持つ特徴的な双極性細胞が見られます。塗抹標本。H &E 染色。
専門	神経腫瘍学、脳神経外科
症状	適切な体重増加/体重減少の欠如 、頭痛、 吐き気、 嘔吐、 易刺激性 、斜頸、 運動協調の困難
通常の発症	人生の最初の20年間
診断方法	MRI、CTスキャン

毛様細胞性星細胞腫（およびその変異体である毛様粘液性星細胞腫）は、小児および若年成人（生後20歳まで）に最も多く発生する脳腫瘍です。通常は小脳、脳幹付近、視床下部、または視交叉に発生しますが、大脳半球や脊髄など、星細胞が存在するあらゆる領域に発生する可能性があります。これらの腫瘍は通常、ゆっくりと進行し良性で、WHO悪性度1に相当します。^[1]

毛様細胞性星細胞腫に罹患した小児は、発育不全（適切な体重増加/体重減少の欠如）、頭痛、吐き気、嘔吐、易刺激性、斜頸（首の傾きまたはゆがみ）、運動協調の困難、視覚障害（眼振を含む）など、さまざまな症状を呈することがあります。症状は腫瘍の位置と大きさによって異なります。最も一般的な症状は、腫瘍塊の大きさによる頭蓋内圧の上昇に関連しています。^[2]

毛様細胞性星細胞腫は遺伝性疾患である神経線維腫症 1 型 (NF1) と関連している可能性があり、視神経膠腫はこの疾患の患者に最も多く見られる腫瘍の 1 つです。しかし、毛様細胞性星細胞腫の大部分は散発的に発生し、根本的な遺伝的素因や生活習慣因子との関連を示す証拠はありません。毛様細胞性星細胞腫はMAPK/ERK 経路の遺伝子変異と関連しており、最も頻繁に見られるのは特徴的な KIAA1549- BRAF融合遺伝子です。^{[3] [4]}

通常、患者との問診と神経学的検査および眼科検査を含む臨床検査の後に、腫瘍の存在を確認するためにCT スキャンおよび/またはMRI スキャンが行われます。これらの画像技術を使用すると、腫瘍は通常、正常な脳構造と簡単に区別できます。これらのスキャンの前に、コントラストをつけて腫瘍を特定しやすくするために、特殊な染料を静脈に注入することもあります。毛様細胞性星細胞腫は通常、このようなスキャンではっきりと見えますが、画像だけではどのような種類の腫瘍が存在するかを判断するのが難しいことがよくあります。

腫瘍が見つかった場合、脳神経外科医が生検を行う必要があります。生検では少量の腫瘍組織を採取し、検査と病期分類のために（神経）病理医に送ります。^[5]生検は腫瘍の外科的切除の前に行われる場合もあれば、腫瘍の大部分を切除する手術中にサンプルを採取する場合もあります。

毛様細胞性星細胞腫は嚢胞性腫瘍であることが多く、固形の場合は境界明瞭になる傾向があります。

顕微鏡下では、腫瘍は長い「毛のような」GFAP陽性突起を持つ双極性細胞で構成されていることが確認され、「毛様細胞性」と命名されています（つまり、顕微鏡で見ると繊維のように見える細胞で構成されています^{[6] ）。毛様細胞性星細胞腫の中には、より線維性で密度の高い組成のものもあります。}ローゼンタール繊維、^{[7] 、} 好酸球性顆粒体、および小嚢胞の存在がよく見られます。粘液性病巣や乏突起膠腫様細胞も存在する可能性がありますが、これらは毛様細胞性星細胞腫に特有のものではありません。長期にわたる病変では、ヘモジデリンを多く含んだマクロファージや石灰化が見られることがあります。

最も一般的な治療法は、腫瘍を外科的に切除することです。腫瘍を完全に切除すれば、通常、何年も機能的生存が可能になります。^[8]特に毛様細胞性星細胞腫（通常は神経機能が正常な場合もある、進行の遅い腫瘤）の場合、外科医は腫瘍の進行を観察し、しばらく外科的介入を延期することを決定する場合があります。ただし、完全切除は不可能な場合がよくあります。腫瘍の位置によっては腫瘍に到達できず、切除が不完全になるか、まったく切除できない可能性があります。放置すると、これらの腫瘍はゆっくりと成長し続けるため、最終的にはさらなる症状を引き起こす可能性があります。極めてまれですが、悪性転化を起こすこともあります。

手術が不可能な場合は、化学療法や放射線療法が推奨されることがあります。しかし、これらの治療による副作用は広範囲かつ長期にわたる可能性があり、場合によっては生涯にわたる問題を引き起こすことがあります。これは小児患者にのみ当てはまることが実証されており、成人についてはさらなる研究が必要です。^{[9] [10]}

治療後、毛様細胞性星細胞腫の小児では、腫瘍の場所に応じて腫瘍自体に関連する症状の改善がみられる場合がありますが、治療に関連する副作用もみられる場合があります。

• 脳圧の上昇に関連する症状は、腫瘍を外科的に切除すると消えることが多いです。
• 回復が進むにつれて、協調性とバランスへの影響は改善し、徐々に（完全に）消えていく可能性があります。
• ステロイド治療は、手術前および手術後に起こる可能性のある組織の腫れを抑えるためによく使用されます。
• しかし、患者は受ける治療の種類によっては長期的な副作用を発症する可能性もあります。

WHO グレード 1 に分類されていることから、毛様細胞性星細胞腫は完全切除後の再発とは通常関連がありません。毛様粘液性星細胞腫の変異体は、古典的な毛様細胞性星細胞腫よりも悪性度が高い可能性がありますが、これは発症時の年齢が若いことや、正中線上に発生することが多いことにも関連している可能性があります。

進行性/再発性疾患の場合、または最大限の外科的切除が達成されたが残存腫瘍が残っている場合、医療チームは化学療法および/または放射線療法を検討することがある。^[11]

脳腫瘍の発生率、疫学、生存率に関する定期的に更新された統計は、米国中央脳腫瘍登録（CBTRUS）の年次報告書で見ることができます。^[12]これらの数字は、米国で年間平均1,000件を超える毛様細胞性星細胞腫が診断されており、これはすべてのCNS腫瘍の約1％に相当します。しかし、小児ではその割合ははるかに高くなります。毛様細胞性星細胞腫は最も一般的な小児脳腫瘍であり、0～14歳で診断される脳腫瘍のほぼ20％を占め、5～14歳で発生率がピークになります。^[13]

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  毛様細胞性星細胞腫の組織病理学（WHO グレード I）。H&E 染色。元の倍率 200 倍。
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  ローゼンタール繊維の組織病理学。毛様細胞性星状細胞腫の場合、H&E 染色によりこれらの細長い好酸性構造が示される。倍率 400 倍