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| マクラウド症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | マクラウド現象 |
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| マクラウド症候群はX連鎖劣性遺伝性疾患である。[1] | |
マクラウド症候群（/ mə ˈ k l aʊ d / mə - KLOWD）は、血液、脳、末梢神経、筋肉、心臓に影響を及ぼす可能性のあるX連鎖劣性遺伝疾患です。X染色体上のXK遺伝子のさまざまな劣性遺伝変異によって引き起こされます。この遺伝子は、赤血球表面のケル抗原の二次支持タンパク質であるKxタンパク質の生成に関与しています。
プレゼンテーション
患者は通常 30 代で症状に気づき始め、経過はゆっくりと進行します。一般的な特徴としては、末梢神経障害、心筋症、溶血性貧血などがあります。その他の特徴としては、四肢舞踏運動、顔面チック、その他の口腔運動 (唇や舌を噛む)、発作、後発性認知症、行動の変化などがあります。[出典が必要]
遺伝学
マクラウド表現型はケル血液型システムの劣性 変異である。マクラウド遺伝子はX染色体上に位置するXKタンパク質をコードしており[2]、膜輸送タンパク質の構造特性を有するが機能は不明である。XKタンパク質の欠損はX連鎖疾患である[3]。 変異バリアントは神経棘細胞症を伴うまたは伴わないマクラウド症候群を引き起こす。マクラウド症候群のX染色体上の遺伝子は、慢性肉芽腫性疾患の遺伝子に物理的に近い。その結果、比較的小さな欠失が1つある人は、両方の疾患を患う可能性がある。[4]
症候群が現れていなくても表現型が存在する場合がある。[5]
診断
研究室の特徴
マクラウド症候群は、末梢血塗抹標本で棘細胞が見つかる数少ない疾患の1つです。血液化学検査では、溶血性貧血を示唆する乳酸脱水素酵素（LDH）の上昇や、ミオパシー（骨格筋の損傷）を患っている場合はクレアチンキナーゼの上昇がみられることがあります。[6]
放射線学的および病理学的特徴
MRI では、尾状核萎縮と二次的な側脳室拡張を伴う外側被殻の T2 信号の増加が見られる。剖検では、尾状核と淡蒼球のニューロンの喪失と神経膠症が見られる。視床、黒質、被殻にも同様の変化が見られる。小脳と大脳皮質は一般に影響を受けない。[引用が必要]
処理
マクラウド症候群には治療法がなく、症状に応じて支持療法が行われます。薬物療法はてんかん、心臓および精神症状の管理に役立ちますが、舞踏病の治療に対する患者の反応は乏しい場合があります。[要出典]
予後
成人期に発症する重度のマクラウド症候群の典型的な患者は、さらに5～10年生きます。心筋症の患者は、うっ血性心不全や突然心臓死のリスクが高くなります。軽度の神経学的または心臓後遺症のある患者では、通常の寿命の予後は良好であることが多いです。[7]
疫学
マクラウド症候群は人口10万人あたり0.5～1人の割合で発症する。マクラウドの男性は、赤血球の内葉二重層の欠陥により、さまざまな有棘赤血球症と軽度の溶血を呈する。マクラウドの女性は、たまに有棘赤血球症と非常に軽度の溶血を呈するのみである。軽症なのは、リヨン効果によるX染色体の不活性化によるものと考えられている。マクラウド表現型の患者の中には、ミオパシー、神経障害、または精神症状を呈し、舞踏病に似た症候群を呈する者もいる。[8] [9]
歴史
マクラウド症候群は1961年に発見され、ケル抗原システムと同様に、最初に発見された患者であるハーバード大学の歯学部生ヒュー・マクラウドにちなんで名付けられました。マクラウドの赤血球は顕微鏡で見ると特異な外観（棘細胞性（とげとげ））を示し、ケル抗原の発現が弱いことが示されました。[10]
イングランド王ヘンリー8世の妻たちの流産や乳児死亡のパターンは、彼が最終的に早期に精神状態が悪化したことを考えると、マクラウド症候群を患っていた可能性を示唆している。[11]
参考文献
- ^ 参考文献、Genetics Home。「マクラウド神経有棘細胞症症候群」。Genetics Home Reference 。 2017年11月1日閲覧。
- ^ Arnaud L、Salachas F、 Lucien N、他 (2009 年 3 月)。「McLeod 症候群患者における新規 XK スプライス サイト変異の特定と特徴付け」。Transfusion。49 ( 3 ) : 479–84。doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x。PMID 19040496。S2CID 27198922 。
- ^ Ho MF、Monaco AP、Blonden LA、他 (1992 年 2 月)。「Xp21 の 150-380 kb 領域への McLeod 遺伝子座 (XK) の詳細なマッピング」。Am . J. Hum. Genet . 50 (2): 317–30。PMC 1682457。PMID 1734714 。
- ^ Marsh WL、Oyen R、Nichols ME、Allen FH (1975 年 2 月)。「慢性肉芽腫症と Kell 血液型」。Br . J. Haematol . 29 (2): 247–62. doi :10.1111/j.1365-2141.1975.tb01819.x. PMID 1191546. S2CID 34207654.
- ^ Walker RH、Danek A、Uttner I、Offner R 、Reid M 、 Lee S (2007 年 2 月)。「McLeod 症候群のない McLeod 表現型」。Transfusion。47 ( 2): 299–305。doi : 10.1111 /j.1537-2995.2007.01106.x。PMID 17302777。S2CID 30836691。
- ^ Butler C, Zeman AZ (2005 年 3 月)。 「精神疾患と間違われる可能性のある神経症候群」。J Neurol Neurosurg Psychiatry。76 ( Suppl 1): i31–38。doi : 10.1136 /jnnp.2004.060459。PMC 1765684。PMID 15718219。
- ^ Hewer, E; Danek, A; Schoser, BG; Miranda, M; Reichard, R; Castiglioni, C; Oechsner, M; Goebel, HH; Heppner, FL; Jung, HH (2007). 「Mc Leod ミオパチーの再考: 神経原性が高く、良性ではない」. Brain . 130 (Pt 12): 3285–96. doi : 10.1093/brain/awm269 . PMID 18055495.
- ^ Danek A, Rubio JP, Rampoldi L, et al. (2001年12月). 「McLeod 神経有棘細胞症: 遺伝子型と表現型」. Ann. Neurol . 50 (6): 755–64. doi :10.1002/ana.10035. PMID 11761473. S2CID 15051960.
- ^ Malandrini A、Fabrizi GM、Truschi F、他 (1994 年 6 月)。「X 連鎖性舞踏病有棘赤血球症、神経筋症、拡張型心筋症として現れる非典型的マクラウド症候群: ある家族の報告」。J . Neurol. Sci . 124 (1): 89–94. doi :10.1016/0022-510X(94)90016-7. PMID 7931427. S2CID 27859436。
- ^ Allen FH、Krabbe SM、 Corcoran PA (1961 年 9 月)。「 ケル血液型システムにおける新しい表現型 (McLeod)」。Vox Sang。6 ( 5 ): 555–60。doi : 10.1111 /j.1423-0410.1961.tb03203.x。PMID 13860532。S2CID 30275809。
- ^ 「ディスカバリーニュース：ヘンリー8世の奇行はおそらく説明される」。
外部リンク
- GeneReview/NIH/UW の McLeod 神経棘細胞症症候群に関する記事