遺伝的混合

遺伝学および進化生物学において、遺伝的混合は、これまで隔離されていた生物集団が交配し、両方の起源からの遺伝的祖先を持つ集団が生じるときに起こります。これは、雑種のように種間で起こる場合もあれば、地理的に離れた個体が新しい地域に移動する場合のように種内で起こる場合もあります。その結果、起源集団の混合である遺伝的背景、つまり遺伝子プールを持つ集団が生じます。 ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]}遺伝的混合は、集団間および種間の遺伝子流動レベルの両方において、急速な進化応答に重要な貢献をしていると認識されています。 ^{[ 4 ]}

^{気候サイクルは、}寒冷期には遺伝的混合を促進し、温暖期には遺伝的多様化を促進する。^{[ 5 ]} 自然の洪水は、回遊魚種の集団内で遺伝的混合を引き起こす可能性がある。^{[ 6 ]}遺伝的混合は、新しい地域に定着し、在来集団の個体と交配する 集団の成功に重要な役割を果たす可能性がある。^{[ 7 ]}同様に、気候に関連する遺伝的変異は、ゲノム全体にわたる背景変異よりも混合によってより速く移動する可能性がある。^{[ 8 ]}

混合マッピングは、異なる祖先集団間で見られる疾患やその他の表現型の違いに寄与する遺伝子座を見つけるために、混合祖先集団（混合集団）を使用する遺伝子マッピング法です。この方法は、以前は遺伝的に隔離されていた2つの集団からの最近の混合がある集団に最もよく適用されます。この方法は、遺伝子座付近の祖先の程度と、関心のある表現型または疾患との相関関係を調べます。ゲノム全体にわたって、祖先集団間で頻度が異なる遺伝子マーカーが必要です。^{[ 9 ]}

混合マッピングは、疾患発生率や表現型の違いは、集団間の疾患原因または表現型原因となる遺伝子変異の頻度の違いに起因するという仮定に基づいています。混合集団では、これらの原因となる変異は、いずれかの祖先集団から受け継いだ染色体セグメント上でより頻繁に発生します。最初の混合スキャンは2005年に発表され、それ以来、さまざまな疾患や形質の違いに対する遺伝的寄与因子がマッピングされてきました。^{[ 10 ]}

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• Shriner 2013、「混合マッピングの概要」