ハプログループ G-P303

人類遺伝学では、ハプログループ G-P303 ( G2a2b2a、^[2]以前は G2a3b1) はY 染色体 ハプログループです。これはハプログループ G (Y-DNA) (M201) の分岐です。降順で、G-P303 はさらに G2 (P287)、G2a (P15)、G2a2、G2a2b、G2a2b2、そして最後に G2a2b2a の分岐です。このハプログループは、ロシアと黒海の西側のヨーロッパのほとんどの地域のハプログループG の男性の大多数を占めています。東では、G-P303 は中東、イラン、南コーカサス地域、中国、インドの G の人々の間に見られます。G-P303 はレバント地方で最も多様性に富んでいます。^{[3] [検証に失敗]}

G-P303 の男性は全員、P303 または S135 SNP Y-DNA 変異を保有しています。また、 G-P303 の男性には、サブグループ分けに役立つショートタンデムリピート(STR) 所見がいくつかあります。男性の多くはマーカー DYS388 の値が 13 と異常で、中には DYS568 が 9 の男性もいます。STR マーカーの異常は、G-P303 の各サブグループで異なることが多く、特性マーカーの値はサブグループごとに異なる場合があります。ただし、STR マーカー DYS391、DYS392、DYS393 の値は、G-P303 のすべての男性でそれぞれ 10、11、14 または若干のばらつきがあります。

P303は2008年秋に初めて公開検査が可能になり、Pの指定はアリゾナ大学で特定されたことを示しています。この変異はY染色体の20104736番目の位置にあります。フォワードプライマーはTTCTTATTTGCTTTGAAACTCAGです。リバースプライマーはATTGGCTTATCAGATTGACGです。この変異はTからCへの置換を伴います。^[4] この変異は実際にはイギリスのロンドンにあるEthnoancestryでS135として最初に特定されましたが、独立して特定されたP303とS135が同じものであると認識されるまでには時間がかかりました。

Yfullは、データベース内の全てのP303のTMRCAを11,000年前と推定し、兄弟のPF3359を含むTMRCAを14,000年前と推定している。^[1] Yfullの年代測定は、25万年前よりも若すぎると見なされる傾向がある。

ヨーロッパでは、G-P303の定義可能なサブグループがロシアと黒海の西側のハプログループGの人々の大部分を占めており、北アフリカにも少数が見られます。バルト諸国はG-P303の人口割合が最も低いです。スカンジナビアも同様で、南部の国々で見られるGの人々の割合の半分以下を示しています。G-P303は中央ヨーロッパと南ヨーロッパの両方で人口の同じ割合を占めているようで、通常、これらの地域の人口に見られるGの半分以上を占めています。^{[5] G-P303は}クリミアのカライ派にも見られます。^[6]

東方では、G-P303サンプルは北アフリカ（モロッコ、チュニジア、リビア、エジプト）、中東（イスラエル（ユダヤ人、アラブ人、ドゥルーズ派に見られる）、レバノン、イラン（フーゼスターン・アラブ人の約15%で最も多い）、トルコ、ヨルダン、サウジアラビア、イエメン、ドバイ）、コーカサス山脈地域（アルメニア、ジョージア、アゼルバイジャン、カバルダ人、アバジニア、ウズベキスタン）で発見され、中国北西部とロシアのシベリアの民族グループの間にも散在している。インド特有のG-P303タイプが存在するが、その蔓延状況は不明である。マレーシアから孤立したG-P303サンプルが存在する。^{[5] [7]}

これまで報告されている個別集団におけるG-P303の人の割合が最も高いのは、ロシアのクラスノダール地方トゥアプシンスキー地区のシャプスグ族で、86%である。^[8]

西ヨーロッパでは、スペイン東岸沖のイビサ島が最も高い割合を占めています。イビサ島で入手可能なGサンプルはすべて、STRマーカー値に基づく典型的なG-P303サンプルです。同じ基準で、合計で人口の約16％がG-P303である可能性があります。 ^{[5] [9] [10]}これらのサンプルには、DYS388 = 13サブグループの識別可能な人物が多数含まれており、セファルディ系ユダヤ人のサンプルにもよく見られます。^{[9]イビサ島のハプログループG（P303）は、スペインの追放と異端審問から逃れてこの地にやってきた}隠れユダヤ人の重要な人口を代表する可能性があります。^[11]

ウェールズから入手可能なサンプルにおけるハプログループ G の割合は、圧倒的に G-P303 です。このような高い割合は、近隣のイングランド、スコットランド、アイルランドでは見つかりません。

アスタリスクは、G-P303 の唯一のサブグループが陰性であることを示します。このカテゴリは、L140 SNP 変異を持つ人が G-P303 の別のサブグループを構成すると当時判断されたため、2010 年 4 月に確立されました。G-M278、G-Z6885、G-Z30503、および G-L140 は既知のサブグループです^{[引用が必要]}

このカテゴリーの人はL140 SNP変異を持っています。L140は2009年にFamily Tree DNAで特定されましたが、G-P303の人全員がこの変異を持っているわけではないという判断は2010年4月まで下されませんでした。この変異は染色体位置7630859に位置し、欠失しています。^[12] L140+男性の大部分はL140サブグループに属します。

U1は2006年にセントラルフロリダ大学で初めて特定されましたが、2009年まで出版物に記載されていませんでした。記載されている技術仕様は次のとおりです。...位置rs9785956.....フォワードプライマーはTTTCTGCTCCAAATCTGCTG....リバースプライマーはCACCTGTAATCGGGAGGCTA....変異はAからGへの変化を伴います。^[13]

これまで検査を受けたヨーロッパの U1+ の人々のうち、高い割合が L13 または S13 SNP 変異が存在するサブグループに陽性でした。対照的に、非ヨーロッパ人の大部分 (主に西コーカサス山脈) は U1 の L1266 サブグループに属します。

ヨーロッパ系の L13+ の人のほとんどすべては、STR マーカー DYS385a の値が 12 または 13、STR マーカー YCA の値が 19、20 です。これらの変異がない L13+ サンプルもいくつかあり、これらのサンプルには他のサンプルよりもさらに過去に遡る共通の祖先がいたと考えられます。

L13/S13 SNPは、 2006年にセントラルフロリダ大学でU13 SNPとして初めて特定されましたが、2009年にこの研究の詳細が公表される前に^[13] 、このSNPは2008年にテキサス州ヒューストンのFamily Tree DNAでL13として、イギリスのEthnoancestryでS13として独立して特定され、一般の検査に利用可能になりました。技術仕様は次のとおりです.....Y染色体位置rs9786706.....フォワードプライマーはGTGGTAACAGCTCCTGGTGAG.....リバースプライマーはTGCTGCTTTGGTTAACTGTCC...突然変異はCからTへの変化を伴います。^[13]

L13 サブグループは北中央ヨーロッパで最も一般的で、他のタイプの G が見られるヨーロッパのほぼすべての場所で見られますが、このサブグループはヨーロッパ以外のほとんどの国では一般的ではないようです。ヨーロッパ以外では、L13 は近東で最も一般的に見られます。

ハプログループ G プロジェクトは、その大規模な G コレクションの中で、G-L13 STR サンプルである可能性が高い、または証明されたサンプルが、次のヨーロッパ諸国で入手可能な G サンプルの次の割合を占めていることを示しました (降順)。

ドイツ、16%.....イタリア、11%.....オランダ、10%.....フランス、10%.....ポーランド、9%.....スペイン、9%.....アイルランド、6%.....イングランド、5%.....スイス、4% ^[14]

L13/S13 には、圧倒的にイギリス人が多い小規模なサブグループが存在し、L1263 として指定されています。これは、2012 年夏に Family Tree DNA で初めて特定され、染色体位置 8111187 の G から A への変異を表しています。

L1266 変異は、2012 年 7 月にFamily Tree DNAで初めて特定されました。初期の兆候では、U1 の L13 サブグループに属さない U1 男性の大部分にこの変異が見られることが示されています。L1266 変異は染色体上の位置 15412419 で発見され、A から G への変異を表します。L1266 男性の中には、L1264、L1265、および L1268 変異を持つ男性で構成される L1266 サブグループに属する人もいます。これらは Family Tree DNA で L1266 と同時に特定されました。L1264 は位置 7704368 にあり、A から G への変異です。L1265 は位置 12741229 にあり、A から G への変異です。L1268 は位置 20081319 にあり、T から C への変異です。

入手可能なサンプルに基づくヨーロッパ最大のサブグループは、L497 変異を持つ男性です。この SNP は、2011 年 1 月に23andMeでの検査で初めて特定され、 Family Tree DNAによって L497 での個別の検査が可能になりました。染色体位置は 15932714 および rs35141399 で、変異は C から T です。フォワード プライマーは ATGAGTGGCCTCACCAAGGGAATC、リバース プライマーは ATGGGCAACAGGTGTCCTGAAG です。

L497を持つ男性の多くは、STRマーカーDYS388の値が13です。これは、祖先の値12からのまれな突然変異です。このDYS388=13サブグループ内のごく少数の男性は、12または14に再び突然変異しているようです。この13突然変異の地理的分布と他の特徴は、2007年に研究ジャーナルで初めて説明されました。^[15] Gサンプル内のDYS388=13男性の割合は、北西ヨーロッパで特に高くなっています。以下のDYS388=13サブグループの一部はSNP突然変異に基づいており、その他はSTRマーカー値の異常に基づいています。

L497 の男性のほとんどは、そのサブグループ Z725 に属します。

ハプログループ G プロジェクトは、大規模な G コレクションの中で、DYS388=13 タイプの STR サンプルの可能性が高い、または証明されているサンプルが、次の国で利用可能な G サンプルの次の割合を占めていることを示しました (降順)。

スイス、74%.....スペイン、60%.....フランス、58%.....ドイツ、57%.....イギリス、54%.....アイルランド、48%.....オランダ、45%.....イタリア、43%.....ポーランド、29%.....インド、0% ^[14]

ポーランドの DYS388=13 男性の割合が減少しているのは、その国に G2c 男性の重要なグループが存在しているからです。G2c グループがなければ、DYS388=13 の割合は 50% になります。ドイツの G サンプルは、同国の南西部に多く存在します。

マーカー値に基づくと、旧世界から発見された非ヨーロッパ人のDYS388=13サンプルのうち、ヨーロッパ人と類似したSTRマーカー値を持つのは、エジプトの単一サンプルのみである。^[16] そして、ハプログループGプロジェクトにおいて、ヨーロッパ以外でSNPが証明された唯一のL497+男性はトルコ系である。

これまでのところ、ヨーロッパ以外からの証明されたサンプルが不足しているため、この DYS388 変異がヨーロッパ人に由来する可能性が残っています。

Z725 は、2011 年夏に1000 ゲノム プロジェクトの単一サンプルのデータから市民研究者によって初めて特定されましたが、2012 年夏になって初めてFamily Tree DNAの検査で別のサブグループとして確認されました。この L497 サブグループは、L497 男性の多くが Z725+ でもあるため、ヨーロッパで最も一般的な G サブグループです。Z725 は染色体位置 7957070 にあり、欠失しています。

これまで検査された L43+/S147+ の人のほぼ全員が L42+/S146+ でもあるため、このサブグループはまれです。

このSNPは、 23andMeでの検査結果の一覧で初めて特定されました。これは、 Family Tree DNAによってL43として、またEthnoancestryによってS147として、それぞれ別個の検査として独立して開発されました。2009年秋、23andMeで再度行われた検査で、L43変異を持つ人物が、通常L43で発生するL42変異を同時に欠いているという情報が初めて提供されました。この異常は、Family Tree DNAで同じ人物を検査することで確認されました。そのため、L43+/S147+は現在、別のカテゴリになっています。L43の技術的仕様は次のとおりです。Y染色体位置16446759....フォワードプライマーはGAGGTTTTCGGAGCTTACCTATAC....リバースプライマーはCACTGCTTGTAGATAGTAAAGTTTG....変異はAからGへの変化を伴います。^[17]

DYS388=13 の男性の約 4 分の 1 がこの L42/S146 変異を持っています。スイスの男性は平均よりもこのサブグループに属する可能性が高くなります。67 マーカーの STR サンプルで見られる値の違いの数に基づくと、L42/S146 は DYS388=13 変異とほぼ同じくらい古い可能性があります。

このSNPは、 23andMeでの検査結果のリストで初めて特定されました。これは、Family Tree DNAによってL42として、またEthnoancestryによってS146として、それぞれ別の検査として独立して開発されました。このSNPの技術的仕様は次のとおりです。...Y染色体上の位置は15170153です.....フォワードプライマーはCTCACAATAGGCAGCATCCCCTCAGです.....リバースプライマーはCAGAAAAAGGGAGCATATGACCAAGGです.....突然変異はCからAへの変化を伴います。^[18]

ヒスパニック系男性のグループでは、STR マーカー DYS391 の値が元の 10 から 7 に変化するこの多値 (多段階) 変異が見つかりました。

STR マーカー DYS464a の値が 9 になるこの多値 (多段階) 変異は、これまでのところスイス人とドイツ人男性にのみ見られます。

この小さなサブグループは、先祖が STR マーカー DYS388 の 2 つの値を 15 に変異させた男性で構成されています。このサブグループのメンバーは、全体的な DYS388=13 サブグループに属する人々と同様の他のマーカー値を持っている必要があります。これまでのところ、この DYS388=15 サブグループに属するのはイギリス系の人だけです。マーカー DYS388 はめったに変異せず、2 段階 (2 つの値) の変異は、この独特なサブグループ内の個人を識別する上で SNP 変異とほぼ同等に価値があります。

この小さなサブグループは、祖先の STR マーカー DYS393 が 12 に変異した男性で構成されています。このマーカー値は、G の人としては異常に低いものです。現在の知識に基づくと、この所見を持つ人は、祖先の起源が主にキプロスであると報告しているようです。

10 または 11 から 12 への突然変異は主にこのグループで見られますが、グループに属さない DYS594=12 の男性も数人存在します。このグループの男性は、DYS594 の異常性に加えて、密接に関連する STR マーカー値を持つ人々の特徴的なクラスターを形成します。この DYS594=12 サブグループは、入手可能なサンプルに基づくと、ウェールズの姓の割合が異常に高く、残りは主にイングランドの祖先です。

これまでのところ、Z1903 の男性はすべて、STR マーカー DYS568 で 9 の値を持ち、信頼性は低いもののマーカー YCA で 20,21 を持ち、STR マーカー値に基づく密接な関係があります。DYS568=9 が一般に信頼できる分類値として使用できる理由は、これが非常にゆっくりと変異するマーカーにおける多段階の変異を表すためです。研究対象ではありませんが、67 マーカーの STR サンプルのマーカー値の違いの数に基づくと、DYS568 での 9 への変異の年代は約 3,000 年前であった可能性があります。また、YCA での 20,21 への変異も、これとほぼ同じ時期に発生したと考えられます。DYS568=9 グループ内でマーカー GATA-A10 の検査を受けた人の値は、他のハプログループ G サブグループで見つかった値よりも 1 つ以上高くなりました。アシュケナージ クラスターの値は 14 と最も高かった。これらの結果が DYS568=9 グループ内で一貫しているかどうかを判断するには、追加の結果が必要になるだろう。

Z1903+の男性のほぼ全員が、さらにZ724変異も持っています。Z1903+かつZ724-の男性は、Z1903の中でもごく少数のグループで、これまでのところヒスパニック系の男性のみです。Z1903とZ724は、2011年に1000ゲノムプロジェクトの2つのサンプルで特定されました。1つは米国ユタ州、もう1つは中国北京市から採取されたものです。Z1903は染色体位置15106340に見られ、AからGへの変異を表しています。Z724は位置6895545に見られ、CからTへの変異を表しています^[19]。ZシリーズSNPはボランティアの研究者によって特定されました。

中東やアナトリア地方では、ハプログループ G が異常に多いため、Z1903 の人物は今のところ見つかっていない。しかし、中央コーカサス山脈のオセット人や、中国北京のサンプルでは、​​いくつかのサンプルが見つかっている。ヨーロッパ全土で Z1903 の男性は見つかっているが、デンマーク北部のスカンジナビアのサンプルでは今のところ見つかっていない。

この Z1903/Z724 サブグループには、STR マーカー値に基づくと比較的近縁で、通常マーカー DYS385b の値が 16 であるアシュケナージ系ユダヤ人からなるさらに大きなサブグループが含まれています。ユダヤ人のクラスターは、現在の時代の非ユダヤ人男性と共通の祖先を共有していないようです。また、アシュケナージ系 Z1903 男性の共通の祖先は、彼らの間で見られる STR マーカー値の差がわずかであることから、中世に生きていた可能性があります。ハプログループ G (Y-DNA) を持つユダヤ人に関するページも参照してください。

Z1903 の人々のもう 1 つの小さなサブグループには、STR マーカー DYS439 の値が 9 であるものがあります。このマーカーの祖先の値は、DYS568=9 グループ内では 12 であり、この 9 はまれな多段階の突然変異を表しています。この DYS439=9 サブグループは主にドイツ人で、67 マーカーの STR サンプルのマーカー値の違いの数に基づくと、突然変異はおそらく 2,000 年以上前のものです。

ハプログループ G プロジェクトは、大規模な G コレクションの中で、DYS568=9 である可能性が高い、または証明されたサンプルが、次の国で入手可能な G サンプルの次の割合を占めていることを示しました (降順)。

アイルランド、12%.....イングランド、9%.....オランダ、5%.....ポーランド、5%.....イタリア、4%.....ドイツ、3%.....スペイン、3%.....フランス、2% ^[14]

Z724 サブグループには、G-L640+ のサブグループがあります。これは現在イギリス諸島出身の男性の小さなグループです。この SNP は 2011 年夏に Family Tree DNA で特定されました。これは A から G への変異を表し、Y 染色体の 16903082 の位置にあります。これらの L640+ 男性のほとんど (すべてではないにしても) は、マーカー DY533 の値が 8 ですが、これは Z724 男性では珍しいものです。

このサブグループは小規模で、これまでのところヨーロッパ人にのみ見られます。関係する両方の SNP は、2011 年夏に Family Tree DNA で初めて特定されました。L660 は Y 染色体の 12511525 の位置にあり、C から A への変化です。L662 は 16446702 の位置にあり、C から T への変化です。

このサブグループの人々は、2011 年夏にFamily Tree DNAで発見された L694 変異を持っています。これまでのところ、この変異は主にポーランド人男性に見つかっています。これは Y 染色体の 5734987 番の位置にあり、挿入変異です。

• 遺伝的系譜
• 民族グループによるY-DNAハプログループ
• ハプログループ G (Y-DNA) 国別

• ハプログループ G プロジェクト サイトは 2014-07-31 にWayback Machineにアーカイブされています
• ハプログループGの広がり（ナショナルジオグラフィックより）
• Genebase のハプログループ G チュートリアル
• Y-DNAハプログループGとISOGGハプロツリーのサブグループ
• ハプログループ G の Y 検索ユーザー^{[永久リンク切れ‍ ]}