人間の体内に存在するタンパク質
DSP 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3R6N、1LM5、1LM7、5DZZ
識別子 エイリアス DSP 、DCWHKTA、DP、DPI、DPII、デスモプラキン 外部ID オミム : 125647; MGI : 109611; ホモロジーン : 37922; ジーンカード ：DSP; OMA :DSP - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 13番染色体（マウス） [2] バンド 13|13 A3.3 始める 38,335,270 bp [2] 終わり 38,382,553 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 ヒップの皮膚 太ももの皮 毛包 歯肉上皮 人間のペニス 外陰部 腕の皮膚 口腔 乳首 咽頭粘膜
トップの表現 結膜円蓋 外耳の皮膚 角膜実質 表皮 毛包 背中の皮膚 上行大動脈 心室の心筋 大動脈弁 左心室の心筋組織
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質高分子アダプター活性 足場タンパク質結合 構造分子活性 細胞骨格の構造成分 タンパク質結合 ヒス束細胞とプルキンエ筋細胞のコミュニケーションに関与する細胞接着タンパク質の結合 細胞接着分子結合 プロテインキナーゼC結合 RNA結合 細胞成分
細胞質 膜 挿入板 細胞間結合 細胞膜 デスモソーム 細胞接合 基底外側細胞膜 付着筋膜 細胞外エクソソーム 細胞骨格 中間径フィラメント 核 細胞外マトリックス 角質化した封筒 フィコリン-1を多く含む顆粒膜 生物学的プロセス
中間径フィラメント組織 デスモソーム組織 心室緻密心筋の形態形成 傷の治癒 細胞間コミュニケーションに関与するヒス細胞とプルキンエ細胞の接着束 ケラチノサイトの分化 ペプチド架橋 接着結合部へのタンパク質の局在 表皮の発達 中間径フィラメント細胞骨格組織 接着結合組織 心臓伝導による心拍数の調節 心室筋細胞活動電位の調節 皮膚の発達 角質化 好中球脱顆粒 角質化 細胞間接着 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001008844 NM_004415 NM_001319034
RefSeq (タンパク質) NP_001008844 NP_001305963 NP_004406
場所 (UCSC) 6 章: 7.54 – 7.59 Mb 13 章: 38.34 – 38.38 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
デスモソームにおける細胞接着 デスモプラキンは、ヒトでは DSP 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]デスモプラキンは、 心筋 および 表皮細胞の デスモソーム 構造 の重要な構成要素であり 、隣接する細胞接触部の構造的完全性を維持する働きをする。 心筋では、デスモプラキンは 介在板 に局在し、これが心臓細胞を機械的に連結して協調的な合胞体構造で機能する。デスモプラキンの変異は、 拡張型心筋症 および 不整脈性右室心筋症 において役割を果たすことが示されており 、急性心筋障害を呈することがある。 [8] [9] 線状掌蹠角化症 、 カルバハル症候群 および 腫瘍随伴性天疱瘡 。
構造 デスモプラキンは2つの主要なアイソフォームとして存在する。1つ目は「DPII」として知られ、分子量は260.0 kDa（2272アミノ酸）で、2つ目は「DPI」として知られ、分子量は332.0 kDa（2871アミノ酸）である。 [10] [11] これらの アイソフォームは 、DPIIのロッドドメインが短いことを除いて同一である。DPIは 心筋 で発現する主要な アイソフォーム である。 [12] DSP遺伝子は 染色体 6p24.3に位置し 、24の エクソン を含み、約45 kDaのゲノム DNA に及ぶ。 [13]デスモプラキンは、ホモ 二量体化し てダンベル型の構造をとる大きな デスモソーム プラークタンパク質である。 [13] デスモプラキンのN 末端 球状ヘッドドメインは、一連の αヘリックス 束で構成されており、デスモソームへの局在と、 プラコフィリン1および プラコグロビンの N末端 領域、ならびにデスモコリンおよびデスモグレインとの相互作用の両方に必要です。 [14]これはさらに、 SH3ドメイン で区切られた6つの スペクトリン繰り返し ドメインで構成される「プラキンドメイン」と呼ばれる領域に細分化されます 。 [15] プラキンドメインの一部の結晶構造が解明されましたが、 [16]プラキンドメイン全体は 小角X線散乱 を使用して解明され、 非線形構造が明らかになりましたが、 スペクトリン繰り返し が線形配向で観察されることを考えると、予想外の結果です。 [17]デスモプラキンの C末端 領域は、A、B、Cと呼ばれる3つのプラキン繰り返しドメインで構成されており、 中間径フィラメント の共配列と結合に不可欠です 。 [14] [18] [19] デスモプラキンの最も遠位の C末端には グリシン 、 セリン 、 アルギニン が豊富に含まれる領域があり、 このドメインの セリンリン 酸化がデスモプラキンと 中間径フィラメントの 相互作用 を変化させる可能性があることが実証されています 。 [20] デスモプラキンの中間領域では、 コイルドコイルロッドドメインが ホモ二量体化 を担っています 。 [21]
関数 デスモソームは、隣接する細胞をしっかりと結びつける細胞間接合部です。デスモプラキンは、 機能的デスモソームの必須成分であり、中間径フィラメントをデスモソームプラークに固定します。 心筋 細胞では、デスモプラキンは 中間径フィラメント のデスミンとともに デスモソームプラーク を形成しますが、 内皮細胞では サイトケラチン タイプの 中間径フィラメント がリクルートされ、 クモ膜細胞や濾胞樹状細胞タイプではビメンチンがリクルートされます。 [ 21] [22] 両方のタイプの 中間径フィラメントは 、デスモプラキンに横方向に付着してプラークを形成します。 [23] 心筋 では、デスモプラキンは 介在板 の デスモソーム に局在しています。デスモプラキンアイソフォームDPIは高度に発現しており、 デスモソーム の組み立てと安定化の両方に役割を果たしていると考えられています 。デスモプラキンの役割は重要であり、デスモプラキンをノックアウトしたマウスは胎児致死性を示す。 [24] C末端 変異デスモプラキンタンパク質を 過剰発現するマウスでは、 心筋におけるデスモプラキンと デスミン の結合が阻害され 、心臓に異常な 介在板の 形成と構造が現れる。 [25] 不整脈性右室心筋症 患者の変異からデスモプラキンの機能について多くのことが分かっており、特定の結合ドメインの変異により、 プラコグロビン または デスミン へのデスモプラキンの結合が変化し 、細胞死と機能不全が生じる。 [26]
臨床的意義 この遺伝子の変異は、 拡張型心筋症 [27] [28] や 不整脈性右室心筋症 [25] [29] [30] [31] [32] [17] など、いくつかの 心筋症 の原因となる。この遺伝子の病原性変異の存在は、 心筋炎 のエピソードに類似する可能性のある急性心筋障害のエピソードと関連している 。 [33] [34] DSP の変異は、 線状掌蹠角化症 とも関連している 。 [27] [31] [35] [36] [37] カルバハル症候群は、 DSP のフレームシフト（7901delG）の常染色体劣性変異から生じ、 拡張型心筋症 、 角化症 、 羊毛状毛 など、上記の病状の複合を引き起こす 。 [38] カルバハル症候群の患者は、 10代で 心不全を患うことが多い。2つの DSP ナンセンス変異の複合ヘテロ接合性により 致死的な棘融解性表皮水疱症 を発症した症例が報告されている。 [39] [40] DSP に対する 自己抗体は、自己免疫疾患である腫瘍 随伴性天疱瘡 の特徴である 。 [41] [42] 中咽頭癌 および 乳癌 の患者ではデスモプラキン発現の低下が認められており 、細胞間接着特性が変化し 転移 が広がる可能性がある。 [43] [44]
インタラクション デスモプラキンは以下と相互作用する ことが示されています :
参照
参考文献
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さらに読む
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外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW の不整脈性右室異形成症/心筋症、常染色体優性遺伝に関するエントリ OMIM の不整脈性右室異形成症/心筋症、常染色体優性 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)におけるデスモプラキン PDBe-KBの UniProt : P15924 (Desmoplakin) の PDB で利用可能なすべての構造情報の概要 。
