鎖肛

肛門閉鎖症または肛門直腸奇形（ARM）は、直腸が奇形である先天性欠損症です。ARMは、比較的軽微な病変から複雑な異常まで、さまざまな先天異常のスペクトラムです。^{[ 1 ]} ARMの原因は不明です。これらの異常の遺伝的基盤は、解剖学的変動性のため非常に複雑です。患者の8%では、遺伝的要因がARMと明らかに関連しています。^{[ 2 ]} Currarino症候群における肛門直腸奇形は、HLXB9遺伝子が特定されている唯一の関連です。^{[ 1 ] [ 3 ]}

肛門直腸奇形には他にも形態があるが、鎖肛が最も一般的である。その他の変異型には、総排泄腔奇形、直腸閉鎖、直腸狭窄、前部異所性肛門などがある。^{[ 4 ] [ 5 ]}この形態は女性に多く見られ、便秘を伴う。^{[ 6 ]}

鎖肛や肛門直腸奇形にはいくつかの形態がある。新しい分類は、関連する瘻孔の種類に関連している。^{[ 7 ]}

翼幅分類は、低異常と高異常に分類された。

• 低位病変とは、結腸が皮膚に近い位置にある状態を指します。この場合、肛門の狭窄（狭まり）が生じる場合もあれば、肛門が完全に欠損し、直腸が盲端で終わっている場合もあります。
• 高位病変とは、結腸が骨盤内のより高い位置にあり、直腸と膀胱、尿道、または膣をつなぐ瘻孔が存在する状態を指します。
• 持続性総排出腔（鳥類、爬虫類、両生類に見られる類似の開口部である総排出腔に由来）で、直腸、膣、尿路が1つの管に繋がっているもの。

鎖肛は通常、他の先天異常（脊椎の問題、心臓の問題、気管食道瘻、食道閉鎖、腎臓の異常、四肢の異常など）とともに存在し、これらはまとめてVACTERL症候群と呼ばれている。^{[ 8 ]}

肛門直腸奇形を持って生まれた乳児は、非常に明らかな欠陥であるため、通常はすぐに発見されます。医師は、その子がどのような先天性欠損を持って生まれたのか、また、他の奇形が合併しているかどうかを判断します。新生児期に合併する欠陥の有無を判断し、早期に治療することで、その後の後遺症を回避できる可能性があります。肛門直腸奇形には、保護的人工肛門造設術を必要とするものと必要としないものの2つの主要なカテゴリーがあります。人工肛門造設術を行うかどうかの決定は、通常、出生後24時間以内に行われます。

超音波検査は鎖肛のタイプを判定するために使用できる。^{[ 9 ]}

鎖肛は通常、矯正手術が行われるまで瘻孔が頼りになる場合を除き、糞便の通路を開くための緊急手術が必要です。鎖肛の重症度に応じて、会陰肛門形成術^{[ 10 ]}または人工肛門造設術のいずれかで治療されます。

肛門直腸奇形を根本的に修復するための多くの外科的手法が報告されているが、後方矢状肛門直腸形成術（PSARP）^{[ 11 ] [ 12 ]}が最も普及している。この手術では腹腔内に入ることなく会陰部を切開し、男児の欠損の90%はこの方法で修復できる。

病変が高い場合、多くの子供は排便のコントロールに問題を抱え、ほとんどの場合便秘になります。病変が低い場合、子供は一般的に排便のコントロールは良好ですが、それでも便秘になることがあります。最初の手術で排便コントロールと便秘の予後が悪かった子供の場合、肛門と直腸の間の角度をより良くするための追加手術で排便コントロールが改善する可能性があり、直腸が大きい場合は、拡張した部分を切除する手術で患者の排便コントロールが大幅に改善する可能性があります。虫垂を皮膚に縫合することで順行性浣腸機構を確立できます（マローンストーマ）。しかし、より正常な解剖学的構造を確立することが最優先事項です。

鎖肛の発生率は出生5,000人に1人と推定されています。^{[ 13 ] [ 14 ]}男女ともに同様の頻度で発症します。^{[ 15 ]} ただし、鎖肛は女性では90%、男性では50%の確率で低位型として現れます。

鎖肛は仙尾部奇形腫のまれな合併症である。^{[ 16 ]}

7世紀のビザンツ帝国の医師パウルス・アエギネタは、鎖肛の外科的治療について初めて記述した。^{[ 17 ]} 10世紀のペルシャの医師ハリー・アッバスは、手術全体を通して括約筋を温存することと、ステントによる狭窄の予防を初めて強調した。^{[ 17 ]}彼はこの手術における創傷ケアにワインを使用することを報告した。中世初期のイスラム時代 から、この手術で生き延びた子供の報告がいくつかある。^{[ 18 ]}

• Medline Plus医学百科事典：鎖肛