微小染色体

微小染色体は、比較的小さいサイズで定義される染色体です。これらは、鳥類、一部の爬虫類、魚類、両生類、単孔類の核型の典型的な構成要素です。^{[ 1 ]}多くの鳥類のゲノムには長さが大きく異なる染色体があるため、この名前は、比較的大きなマクロ染色体と区別するために付けられました。[ 2 ^{]この区別}は、核型染色時に測定された染色体のサイズを指しており、厳密な定義はありませんが、哺乳類の大きな染色体に似た染色体はマクロ染色体（約3～6μm ）と呼ばれ、約0.5μm未満のはるかに小さい染色体は微小染色体と呼ばれていました。^{[ 3 ]}塩基対数に関して、慣例として、20Mb未満のものはマイクロ染色体、20～40Mbのものは中間染色体、40Mbを超えるものはマクロ染色体と呼ばれています。^{[ 4 ]}この定義によれば、ゲノムが比較的小さい生物（100～200Mb未満）のすべての正常な染色体はマイクロ染色体とみなされます。  

微小染色体は、特徴的に非常に小さく、核型では細胞遺伝学的に区別できないことが多いため、染色体を整列させて識別し、一貫性のある核型を作成することは特に困難です。当初は染色体の取るに足らない断片と考えられていましたが、研究された種では、遺伝子が豊富でGC含量が高いことがわかっています。ニワトリでは、微小染色体には全遺伝子の50～75%が含まれていると推定されています。^{[ 5 ] [ 6 ]}中期 では、長さ0.5～ 1.5μmの小さな斑点としてのみ現れます。サイズが小さく、ヘテロクロマチンへの凝縮が不十分なため、一般的に染色体識別に使用される診断的なバンドパターンや明確なセントロメアの位置がありません。^{[ 7 ]}

微小染色体は多くの脊椎動物に見られますが、ほとんどの哺乳類には見られません。^{[ 1 ]}すべての脊椎動物の姉妹群の一部であるフロリダナメクジウオのゲノム構造を用いた重要な比較により、祖先の羊膜類（および一般的に脊椎動物）のゲノムは完全に微小染色体で構成されていたことが示唆されています。ナメクジウオと現代の脊椎動物の染色体を比較すると、巨大染色体は祖先の微小染色体の融合の結果であることがわかります。さらに、微小染色体の保持が標準であることが示されており、哺乳類における微小染色体の完全な喪失は例外です。^{[ 3 ]}

ニワトリは78 (2 n = 78) の二倍体染色体数を持ち、鳥類では一般的であるように、その大部分は微小染色体である。ニワトリの染色体の分類は著者によって異なる。6 対の巨大染色体、1 対の性染色体、残りの 32 対は中間染色体または微小染色体として分類する著者もいる。^{[ 5 ]}国際ニワトリゲノムシーケンスコンソーシアムが使用するような他の分類では、5 対の巨大染色体、5 対の中間染色体、28 対の微小染色体が含まれる。^{[ 4 ] [ 8 ]}微小染色体は全ゲノムサイズの約 3 分の 1 を占め、巨大染色体よりもはるかに高い遺伝子密度を持つことがわかっている。このため、遺伝子の大部分は微小染色体上に存在すると推定されているが^{[ 6 ]}、微小染色体を物理的に識別することが困難であることやマイクロサテライトマーカーが不足していることから、特定の微小染色体上に遺伝子を配置することは困難であった^{[ 8 ] 。}

鳥類（ハヤブサ科を除く）は通常、約 80 本の染色体（2n = 80）からなる核型を持ち、そのうち区別できる大型染色体はごくわずかで、平均 60 本が微小染色体である。^{[ 7 ]}鳥類では他のどの動物群よりも微小染色体が多く存在する。ニワトリ（Gallus gallus）は微小染色体の研究において重要なモデル生物である。^{[ 7 ]}鳥類の微小染色体の調査により、微小染色体は祖先の大型染色体の保存された断片として起源した可能性があり、逆に大型染色体は微小染色体の集合体として生じた可能性があるという仮説が立てられた。^{[ 7 ]}比較ゲノム解析により、微小染色体には複数の染色体クラスにわたって保存されている遺伝情報が含まれていることが示されている。これは、少なくとも 10 本のニワトリの微小染色体がより大きな染色体の分裂によって生じ、典型的な鳥類の核型が 1 億～ 2 億 5000万年前に生じたことを示している。^{[ 6 ]}

ニワトリでは、ミクロ染色体とマクロ染色体で複製タイミングと組換え率が異なることがわかっています。ミクロ染色体は、マクロ染色体よりも間期のS期で早く複製されます。^{[ 5 ]}また、ミクロ染色体では組換え率が高いこともわかっています。^{[ 9 ]}高い組換え率のためか、ニワトリの16番染色体（ミクロ染色体）は、特定のニワトリ品種において、どの染色体よりも遺伝的多様性が高いことがわかっています。^{[ 9 ]}これは、この染色体に主要組織適合性複合体（MHC）が存在するためと考えられます。

ニワトリゲノムには染色体上に配置されていない小さな連鎖群が多数存在するが、それらは微小染色体上に位置すると仮定されている。これらの連鎖群は、ヒトの特定の染色体の大きな領域とほぼ完全に一致する。例えば、連鎖群E29C09W09、E21E31C25W12、E48C28W13W27、E41W17、E54、E49C20W21は染色体7に対応する。^{[ 8 ]}

微小染色体はスッポンの性決定において重要な役割を果たしている。^{[ 12 ]}

哺乳類^{[ 3 ]}および一部の両生類^{[ 13 ]}の核型には微小染色体は存在しない。（単孔類のカモノハシは、厳密には「微小」ではない小型染色体を持つ中間的な核型を持つ。）^{[ 3 ]}

まれに、個々の人間の核型に微小染色体が観察されることがある。微小染色体の存在とダウン症候群^{[ 14 ]} や脆弱X症候群^{[ 15 ]}などの特定の遺伝性疾患との関連性が示唆されている。ヒトの最小の染色体は通常21番染色体で、47Mbである。

• ミニ染色体