利己的な遺伝要素

現在利己的な遺伝要素と呼ばれるものの観察は、遺伝学の歴史の初期の頃にまで遡ります。すでに1928年には、ロシアの遺伝学者セルゲイ・ゲルシェンソンが、ショウジョウバエ（Drosophila obscura）で駆動X染色体を発見したと報告しています。^{[ 13 ]}重要なことに、彼は、結果として生じる雌に偏った性比が、個体群を絶滅させる可能性があると指摘しました（種の絶滅を参照）。染色体が個体生物へのプラスの適応効果ではなく、染色体自身の「寄生」的な性質のために、どのように個体群に広がる可能性があるかについての最も初期の明確な記述は、1945年にスウェーデンの植物学者で細胞遺伝学者のグンナー・オステルグレンからもたらされました。 ^{[ 14 ]}植物のB染色体について議論する中で、彼は次のように書いています。 ^{[ 14 ]}

多くの場合、これらの染色体はそれを保有する種にとって何の役にも立たず、むしろ寄生的な存在としてのみ生きることが多い…[B染色体は]植物にとって有用である必要はない。それらは自分自身にとって有用であればよいのだ。

ほぼ同時期に、利己的な遺伝要素の他の例がいくつか報告された。たとえば、アメリカのトウモロコシ遺伝学者マーカス・ローズは、染色体ノブがトウモロコシの雌性減数分裂駆動につながることを説明した。 ^{[ 15 ]}同様に、片親から受け継がれたミトコンドリア遺伝子と両親から受け継がれた核遺伝子の間のゲノム内競合が植物の細胞質雄性不稔につながる可能性があることが初めて示唆されたのもこの頃だった。 ^{[ 16 ]}その後、1950年代初頭に、バーバラ・マクリントックは、現在では最も成功した利己的な遺伝要素の1つとして認識されている転移因子の存在を記述した一連の論文を発表した。^{[ 17 ]}転移因子の発見により、彼女は1983年にノーベル生理学・医学賞を受賞した。

利己的な遺伝要素の経験的研究は、1960年代と70年代にいわゆる遺伝子中心の進化観が出現したことで大きく恩恵を受けた。^{[ 18 ]}ダーウィンの自然選択による進化論の当初の定式化は個々の生物に焦点を当てていたのに対し、遺伝子中心の視点では、遺伝子が進化における選択の中心単位であるとみなされる。^{[ 19 ]}自然選択による進化は、複製子（通常は遺伝子である、自分自身の忠実なコピーを生成する実体）と媒介物（または相互作用子。通常は生物である、生態環境と相互作用する実体）という2つの別々の実体を含むプロセスとして捉えられる。^{[ 20 ] [ 21 ] [ 22 ]}

生物は一時的な存在であり、ある世代には存在し、次の世代には消滅するため、遺伝子（複製子）だけが親から子へと忠実に伝達される唯一の存在である。進化を競合する複製子間の闘争と捉えることで、生物内のすべての遺伝子が同じ進化の運命を共有するわけではないことを認識しやすくなった。^{[ 18 ]}

遺伝子の視点は、現代総合説の集団遺伝学モデル、特にRAフィッシャーの研究と、 WDハミルトンの社会進化モデルを統合したものである。この見解は 、ジョージ・ウィリアムズの『適応と自然選択』^{[ 7 ]}とリチャード・ドーキンスのベストセラー『利己的な遺伝子』^{[ 8 ]}によって広く知られるようになった。ドーキンスは、遺伝子の視点の重要な利点を次のように要約している。

「遺伝子が意識的な目的を持っているかのように語ることを許容し、いつでもそのずさんな言葉を適切な言葉に言い換えることができると自分に言い聞かせるならば、私たちは『たった一つの利己的な遺伝子は何をしようとしているのか？』という問いを投げかけることができるだろう。」— リチャード・ドーキンス、『利己的な遺伝子』^{[ 8 ]： 88ページ}

1980年、レスリー・オーゲルとフランシス・クリック、そしてフォード・ドゥーリトルとカルメン・サピエンツァによってネイチャー誌に立て続けに発表された2つの注目度の高い論文は、利己的な遺伝要素の研究を生物学の議論の中心に据えた。 ^{[ 9 ] [ 10 ]}これらの論文は、ゲノムサイズと種の認識された複雑さの間に相関がないという、いわゆるC値のパラドックスに関する当時の議論を起点としていた。両論文は、非コードDNAと転移因子の異なる量の存在は、ドゥーリトルとサピエンツァが「表現型パラダイム」と呼んだ個体適応度の観点から最もよく説明できるという当時の主流の見解に反論しようとした。その代わりに、著者らは、真核生物のゲノムの遺伝物質の多くは、表現型効果のためではなく、個体レベルの説明を持ち出すことなく、遺伝子の視点から理解できると主張した。この2つの論文は、ネイチャー誌での一連の議論につながった。^{[ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ]}

利己的DNAに関する論文が利己的遺伝要素の本格的な研究の始まりを告げるものであったとすれば、その後の数十年間で理論的進歩と経験的発見が爆発的に増加した。Leda CosmidesとJohn Toobyは、母方から受け継がれる細胞質遺伝子と両親から受け継がれる核遺伝子の間の対立に関する画期的なレビューを書いた。^{[ 27 ]}この論文はまた、ゲノムの対立の論理への包括的な入門を提供し、後に多くの研究の対象となる多くのテーマを予見していた。そして1988年、John H. Werrenと同僚は、このトピックに関する最初の主要な経験的レビューを書いた。^{[ 1 ]}この論文は3つのことを達成した。第一に、利己的遺伝要素という用語を作り出し、時として混乱を招く多様な用語（利己的遺伝子、超利己的遺伝子、利己的DNA、寄生DNA、ゲノムの無法者）に終止符を打った。第二に、利己的遺伝要素の概念を正式に定義した。最後に、この論文は当時知られていたあらゆる種類の利己的な遺伝要素をまとめた最初の論文でした（例えば、ゲノムインプリンティングは含まれていませんでした）。 ^{[ 1 ]}

1980年代後半、ほとんどの分子生物学者は利己的な遺伝要素を例外と考え、ゲノムは生物の適応度に一貫した影響を与える高度に統合されたネットワークとして考えるのが最も適切だと考えていた。^{[ 1 ] [ 11 ]} 2006年にオースティン・バートとロバート・トリヴァースがこのテーマに関する最初の書籍を出版したとき、潮目が変わりつつあった。^{[ 11 ]}進化におけるそれらの役割は長い間議論の的となっていたが、最初の発見から1世紀後に発表されたレビューで、ウィリアム・R・ライスは「遺伝学において、ゲノムの矛盾という観点から見なければ意味をなさないものはない」と結論付けた。^{[ 28 ]}

有性生殖では、2個体の遺伝子が混ざり合います。メンデルの分離の法則によれば、有性生殖を行う生物では、対立遺伝子が親から子に受け継がれる確率は50%です。そのため、減数分裂は「公平」と呼ばれることもあります。^{[ 29 ]}

自家受精または無性生殖のゲノムは、他家受精の有性生殖ゲノムよりも利己的な遺伝要素と宿主ゲノムの残りの部分との間の衝突が少ないと予想される。^{[ 30 ] [ 31 ] [ 32 ]}これにはいくつかの理由がある。第一に、有性生殖と他家受精は利己的な遺伝要素を新しい遺伝的系統に導入する。対照的に、自家受精または無性生殖の系統では、利己的な遺伝要素は基本的にその系統に留まるため、個体間の適応度の変動が増加するはずである。変動の増加は、利己的な遺伝要素を持たない系統が利己的な遺伝要素を持つ系統よりも競争に勝つはずなので、自家受精者/無性生殖者における浄化選択をより強くするはずである。第二に、自家受精者におけるホモ接合性の増加は、相同対立遺伝子間の競争の機会をなくす。第三に、理論的な研究により、他家受粉ゲノムと比較して自家受粉ゲノムにおける連鎖不平衡が大きいことが、ごく限られたケースではあるものの、転移率の低下に対する選択を引き起こす可能性があることが示されている。 ^{[ 33 ]}全体として、この推論は、無性生殖者/自家受粉者は利己的な遺伝要素の負荷が低いという予測につながる。ただし、自家受粉の進化は有効集団サイズの減少と関連しているという注意点がある。^{[ 34 ]}有効集団サイズの減少は選択の有効性を低下させるはずであり、したがって逆の予測につながる。つまり、他家受粉者と比較して自家受粉者では利己的な遺伝要素の蓄積が高くなる。

^{性別と異系交配の重要性に関する経験的証拠は、転移因子[ 35 ] [ 36 ]} 、自己促進プラスミド^{[ 37 ]} 、 B染色体^{[ 38 ]}など、さまざまな自己中心的な遺伝要素から得られています。

利己的な遺伝要素の存在は、自然集団では検出が難しい場合があります。その代わりに、その表現型への影響は、雑種で明らかになることがよくあります。その第一の理由は、一部の利己的な遺伝要素は急速に固定化されるため、表現型の影響が集団内で分離されないことです。しかし、交雑によって利己的な遺伝要素を持つ子孫と持たない子孫が生まれるため、その存在が明らかになります。第二の理由は、宿主ゲノムが利己的な遺伝要素の活性を抑制するメカニズムを進化させてきたことです。例えば、転移因子の低分子RNAによるサイレンシングなどです。^{[ 39 ]}利己的な遺伝要素とその抑制因子との共進化は急速に起こり、赤の女王ダイナミクスに従うため、集団における利己的な遺伝要素の存在が隠蔽される可能性があります。一方、雑種の子孫は、 特定の利己的な遺伝要素を受け継ぐかもしれませんが、対応する抑制因子を受け継がないため、利己的な遺伝要素の表現型の影響が明らかになります。^{[ 40 ] [ 41 ]}

利己的な遺伝要素の中には、遺伝伝達の過程を 自分に有利になるように操作し、結果として配偶子に過剰に存在するものもある。このような歪みはさまざまな方法で起こり得るが、それらすべてを包括する用語は分離歪みである。一部の要素は、減数分裂中に極体ではなく卵細胞に優先的に伝達されることがあり、前者のみが受精して次世代に伝達される。極体ではなく卵細胞にたどり着く確率を操作できる遺伝子は伝達上の利点を持ち、集団内での頻度が増加する。^{[ 5 ]}

分離歪みはいくつかの方法で起こり得る。このプロセスが減数分裂中に起こる場合、それは減数分裂駆動と呼ばれる。分離歪みの多くの形態は雄の配偶子形成で起こり、精子成熟または精子形成の過程で精子細胞の死亡率に差が生じる。ショウジョウバエの分離歪み因子（SD）は最もよく研​​究されている例であり、核膜タンパク質Ran-GAPとResponder（Rsp）と呼ばれるX連鎖反復配列が関与しており、Ran-GAPのSDアレルは相同染色体上にRsp^感受性アレルが存在する場合にのみ自身の伝達を促進する。^{[ 42 ] [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ] [ 46 ]} SDは減数分裂後のプロセスでRSP^感受性精子を殺すように作用する（したがって厳密には減数分裂駆動ではない）。このようなシステムはじゃんけんのようなダイナミクスを持ち、SD-RSP^非感受性、SD+-RSP^非感受性、SD+-RSP^感受性のハプロタイプ間で振動する。SD-RSP^感受性ハプロタイプは、実質的に自殺するため見られない。^{[ 43 ]}

分離歪みが性染色体に作用すると、性比が歪むことがある。例えば、ショウジョウバエ Drosophila pseudoobscuraの SR システムは X 染色体上にあり、XSR/Y のオスは娘しか産まないのに対し、メスはメンデルの法則に従った配偶子の比率で正常な減数分裂を行う。 ^{[ 47 ] [ 48 ]}分離歪みシステムは有利な対立遺伝子を固定させるはずであるが、これらのシステムが特定されているほとんどのケースでは、駆動される対立遺伝子が他の選択力によって反対されている。1 つの例はマウスの t ハプロタイプの致死性であり、^{[ 49 ]}もう 1 つはD. pseudoobscuraの性比システムがオスの生殖能力に及ぼす影響である。^{[ 47 ]}

分離歪みと密接に関連する現象として、ホーミングエンドヌクレアーゼがある。^{[ 50 ] [ 51 ] [ 52 ]}これらは、配列特異的にDNAを切断する酵素であり、これらの切断（一般的には二本鎖切断）は、通常のDNA修復機構によって「修復」される。ホーミングエンドヌクレアーゼは、最初の挿入部位と相同な部位にゲノムに挿入され、その結果、ヘテロ接合体が、両方の相同染色体にホーミングエンドヌクレアーゼのコピーを持つホモ接合体へと変化する。これにより、ホーミングエンドヌクレアーゼは、分離歪みシステムとかなり似た対立遺伝子頻度の動態を示し、一般的に、強い対抗選択によって反対されない限り、集団内で固定されると予想される。CRISPR -Cas9技術により、ホーミングエンドヌクレアーゼシステムの人工的な構築が可能になる。これらのいわゆる「遺伝子ドライブ」システムは、生物的防除において大きな可能性を秘めている一方で、潜在的なリスクも伴う。^{[ 53 ] [ 54 ]}

転移因子（TE）は、宿主のゲノム内の新しい場所に移動する能力を持つ、多種多様なDNA配列を含む。トランスポゾンは直接的な切り貼り機構によって移動するが、レトロトランスポゾンは移動するためにRNA中間体を生成する必要がある。TEは1940年代にバーバラ・マクリントックによってトウモロコシで初めて発見され^{[ 17 ]}、ゲノム内で活性状態と静止状態の両方で存在できる能力もマクリントックによって初めて解明された^{[ 55 ]}。TEは、ゲノム内での自身の増殖をある程度制御できるため、利己的な遺伝因子と呼ばれている。ゲノムへのランダムな挿入のほとんどは比較的無害に見えるが、重要な遺伝子機能を破壊し、壊滅的な結果をもたらす可能性がある^{[ 56 ]} 。例えば、TEは癌から血友病まで、さまざまなヒト疾患と関連付けられている。^{[ 57 ]}ゲノムの重要な機能を阻害することを避ける傾向のあるTEは、ゲノム内に長く留まる傾向があり、そのため無害な場所に見つかる可能性が高くなります。^{[ 57 ]}

植物と動物の宿主は、TEを直接サイレンシングしたり、ゲノム内で転移する能力を低下させたりすることで、TEの適応度への影響を軽減する手段を進化させてきた。多くの動物や植物のゲノムのかなりの部分（30～80%）がTEであることから、宿主は一般的にゲノム内のTEに対してかなり寛容であるように思われる。^{[ 58 ] [ 59 ]}宿主がTEの移動を止めることができれば、TEは単にその場に固定され、変異してなくなるまでに数百万年かかることがある。TEの適応度は、ゲノム内で数を増やす能力、宿主の防御を回避する能力、そして宿主の適応度を過度に低下させない能力の組み合わせである。ゲノム内のTEの影響は完全に利己的ではない。ゲノムへの挿入は遺伝子機能を阻害する可能性があるため、時にはその阻害が宿主にとってプラスの適応度価値を持つことがある。例えば、ショウジョウバエ^{[ 60 ]}やイヌ^{[ 61 ]}における多くの適応変化は、TE挿入と関連している。

B染色体とは、生物の生存や生殖能力には必須ではないが、通常の（A）セットに加えて存在する染色体のことである。^{[ 62 ]} B染色体は、A染色体とは独立して独自の伝達を伝播する能力があるため、集団内に存続し蓄積される。同じ種の個体間でコピー数が異なる場合が多い。

B染色体は1908年までに初めて発見されました。^{[ 63 ]}通常、通常の染色体よりも小さいものの、遺伝子が少なくヘテロクロマチンが豊富な構造のため、初期の細胞遺伝学的手法で検出可能でした。B染色体は徹底的に研究されており、すべての真核生物種の15%に存在すると推定されています。^{[ 64 ]}一般的に、双子葉植物では特に一般的で、哺乳類ではまれで、鳥類では存在しないようです。1945年、グンナー・オステルグレンの古典的な論文「余剰断片染色体の寄生性」で取り上げられ、種間および種内のB染色体の存在量の変動は、B染色体の寄生性によるものだと彼は主張しました。^{[ 14 ]}これは、遺伝物質が「寄生性」または「利己的」と呼ばれた最初の例でした。 B染色体の数はゲノムサイズと正の相関関係があり^{[ 65 ]}、バッタEyprepocnemis ploransの産卵数の減少とも関連付けられています^{[ 66 ]}。

ゲノムの衝突は、すべての遺伝子が同じように遺伝するわけではないためにしばしば発生します。おそらくその最良の例は、片親（通常は母方から遺伝するが、常にそうとは限らない）から遺伝するミトコンドリア遺伝子と両親から遺伝する核遺伝子の間の衝突です。実際、ゲノムの衝突の可能性について最初に明確に述べたものの1つは、雌雄同体植物の性配分をめぐる母方から遺伝するミトコンドリア遺伝子と両親から遺伝する核遺伝子の間の衝突に関して、イギリスの植物学者ダン・ルイスによってなされました。^{[ 16 ]}

単一の細胞には通常複数のミトコンドリアが含まれており、伝達をめぐる競争が生じる状況が生まれます。片親遺伝は、すべてのミトコンドリアが同じゲノムを共有することを保証し、競争の機会を排除するため、利己的なミトコンドリアが広がる機会を減らす方法として提案されています。^{[ 27 ] [ 67 ] [ 68 ]}この見解は広く受け入れられていますが、異議も唱えられています。^{[ 69 ]}遺伝が父方ではなく母方になった理由も議論されていますが、重要な仮説の1つは、突然変異率が男性の配偶子よりも女性の配偶子の方が低いというものです。^{[ 70 ]}

ミトコンドリア遺伝子と核遺伝子の間の対立は、特に顕花植物で研究しやすい。^{[ 71 ] [ 72 ]}顕花植物は通常雌雄同体であり、^{[ 73 ]}対立は単一の個体内で起こる。ミトコンドリア遺伝子は通常雌性配偶子によってのみ伝達されるため、ミトコンドリアの観点からは花粉の生産は進化の行き止まりにつながる。雄性生殖機能を犠牲にして雌性生殖機能に投資する資源の量に影響を与えるミトコンドリア突然変異は、自身の伝達の可能性を高める。細胞質雄性不稔は、通常、機能的な花粉生産の喪失によって生じる雄性生殖能力の喪失であり、ミトコンドリア突然変異の結果として生じる。^{[ 74 ]}細胞質雄性不稔が発生する多くの種では、核ゲノムは、細胞質雄性不稔遺伝子の影響を抑制し、雄の機能を回復させ、植物を再び雌雄同体にするいわゆる回復遺伝子を進化させてきた。^{[ 75 ] [ 76 ]}

利己的なミトコンドリア遺伝子と核の補償アレルとの間の共進化的な軍拡競争は、雄の不妊遺伝子と核の修復遺伝子の異なる組み合わせを持つ異なる種の個体を交配させることで、ミスマッチのある雑種が得られることで検出できることが多い。^{[ 77 ]}

ミトコンドリアゲノムの母系遺伝のもう1つの結果は、いわゆる「母の呪い」である。^{[ 78 ]}ミトコンドリアゲノムの遺伝子は厳密に母系遺伝するため、女性にとって有益な突然変異は、男性にとって有害で​​あっても集団内で広がる可能性がある。^{[ 79 ]}ショウジョウバエを用いた明示的なスクリーニングにより、女性には中立だが男性に有害なmtDNA突然変異が特定されている。^{[ 80 ] [ 81 ]}さらに、2017年の論文では、男性に偏った眼疾患であるレーバー遺伝性視神経症を引き起こすミトコンドリア突然変異が、17世紀にカナダのケベックに到着した王の娘の1人によって持ち込まれ、その後多くの子孫の間で広がったことが示された。^{[ 82 ]}

ゲノムが直面するもう 1 つの種類の対立は、母と父が子孫の遺伝子発現の制御をめぐって競合し、一方の親の対立遺伝子を完全にサイレンシングすることを含む。配偶子のメチル化状態の違いにより、母方ゲノムと父方ゲノムには固有の非対称性があり、これを利用して親由来の発現の差異を引き起こすことができる。これは、伝達ではなく発現のレベルでメンデルの法則に違反する結果となるが、遺伝子発現が適応度に影響を与える場合は、同様の結果になる可能性がある。^{[ 84 ]}

インプリンティングは、本質的に二倍体性を放棄することを意味し、活性アレルがサイレンシングされた場合、一方の欠陥アレルを持つヘテロ接合体は問題を抱えるため、不適応現象のように思われる。プラダー・ウィリー症候群やアンジェルマン症候群など、いくつかのヒト疾患は、インプリンティングされた遺伝子の欠陥と関連している。母方と父方の発現の非対称性は、これら2つのゲノム間の何らかの対立がインプリンティングの進化を促進している可能性を示唆している。特に、胎盤哺乳類のいくつかの遺伝子は、子孫の成長を最大化する父方遺伝子と、その成長を抑制する傾向のある母方遺伝子の発現を示している。ゲノムインプリンティングの進化に関する他の多くの対立に基づく理論が提唱されている。^{[ 85 ] [ 86 ]}

同時に、ゲノム的または性的対立は、インプリンティングが進化する可能性のある唯一のメカニズムではありません。^{[ 84 ]}ゲノムインプリンティングのいくつかの分子メカニズムが記述されており、すべて、母方と父方由来の対立遺伝子に、特にシトシンのメチル化の程度という異なるエピジェネティックマークが付けられるという側面があります。ゲノムインプリンティングに関して注目すべき重要な点は、それが非常に不均一であり、異なるメカニズムと、単一の親由来の発現による異なる結果があるということです。たとえば、近縁種のインプリンティング状態を調べると、インプリンティング遺伝子のすぐ近くに逆位によって移動した遺伝子は、インプリンティングによる特別な適応度への影響がなくても、それ自体がインプリンティング状態を獲得する可能性があることがわかります。^{[ 84 ]}

グリーンビアード遺伝子とは、他の個体の中に自身のコピーを認識し、そのコピーを持つ個体に対して優先的に行動させる能力を持つ遺伝子のことです。この名前自体は、ウィリアム・ハミルトン^{[ 87 ]}が最初に提示した思考実験に由来し、その後、リチャード・ドーキンスが著書『利己的な遺伝子』で発展させ、現在の名前を付けました。この思考実験の要点は、遺伝子の視点から見ると、重要なのはゲノム全体の関連性（通常は血縁選択の仕組み、つまり協力行動が親族に向けられる仕組み）ではなく、社会的行動の根底にある特定の遺伝子座における関連性であることを強調することでした。^{[ 8 ] [ 87 ]}

ドーキンスによれば、グリーンビアードは通常、3つの効果を持つ遺伝子、または密接に関連した遺伝子のセットとして定義される。^{[ 88 ]}

1. この遺伝子の保有者には、「グリーンビアード」のような表現型ラベルが付けられる。
2. このキャリアは、同じラベルを持つ他の個人を識別することができる。
3. すると、そのキャリアーは、同じラベルを持つ個人に対して利他的な行動をとるようになる。

グリーンビアードは長い間、自然界に実際に存在する可能性は低い、面白い理​​論上のアイデアだと考えられていました。しかし、その概念が提唱されて以来、酵母^{[ 89 ]} 、粘菌^{[ 90 ]} 、ヒアリ^{[ 91 ]など、いくつかの例が確認されています。} 

グリーンビアード遺伝子を利己的な遺伝要素とみなすべきかどうかについては議論がある。^{[ 92 ] [ 93 ] [ 94 ]}グリーンビアード遺伝子座とゲノムの残りの部分との間に矛盾が生じるのは、2個体間の特定の社会的相互作用中に、グリーンビアード遺伝子座の関連性がゲノム内の他の遺伝子座よりも高くなる可能性があるためである。その結果、グリーンビアード遺伝子座にとってはコストのかかる社会的行為を行うことが利益になるかもしれないが、ゲノムの残りの部分にとっては利益にならない可能性がある。^{[ 94 ]}

利己的な遺伝的要素と併せて、グリーンビアード選択は自殺の理論的説明としても用いられてきた。^{[ 95 ]}

自然選択の過程が常に生物の適応度を唯一の原動力としているわけではないことを示す最も明確な方法の1つは、利己的な遺伝要素が何の制約もなく思うがままに振る舞う場合である。このような場合、利己的な要素は原理的に種の絶滅を引き起こす可能性がある。この可能性は、1928年にセルゲイ・ゲルシェンソン^{[ 13 ]}によって既に指摘されており、その後1967年にビル・ハミルトン^{[ 96 ]}は、性染色体の分離歪みが個体群を絶滅に追いやるケースについて、正式な集団遺伝学的モデルを開発した。特に、利己的な要素が精子の生産を指示することができ、Y染色体上にその要素を持つ男性がY染色体を持つ精子を過剰に生産する場合、対抗する力がない限り、これは最終的にY染色体が個体群に固定されることにつながり、極端に男性に偏った性比を生み出すことになる。生態学的に困難な種では、このような偏った性比は、資源を子孫に変換する効率が非常に悪くなり、絶滅の危機に瀕することを意味します。^{[ 97 ]}

利己的な遺伝要素は種分化において役割を果たしていることが示されている。^{[ 40 ] [ 41 ] [ 98 ]}これは、利己的な遺伝要素の存在が形態や生活史の変化をもたらす可能性があるためだが、利己的な遺伝要素とその抑制因子との共進化が、いわゆるベイツソン・ドブジャンスキー・ミュラー不適合性によって生殖隔離を引き起こす方法については特に注目されている。

利己的な遺伝要素によって誘発される雑種不稔の初期の顕著な例は、ショウジョウバエのP要素である。^{[ 99 ] [ 100 ]} P要素を持つオスとそれを持たないメスを交配すると、生まれた子孫は適応度が低下した。しかし、逆の交配の子孫は正常であった。これはpiRNAが母系遺伝することから予想される通りである。P要素は通常、野生系統にのみ存在し、D. melanogasterの実験系統には存在しない。後者は、おそらく近縁のショウジョウバエ種からP要素が種に導入される前に収集されたものである。P要素の話はまた、利己的な遺伝要素とそのサイレンサーの間の急速な共進化が、わずか数十年という短い進化の時間スケールで不適合につながる可能性があることの良い例でもある。^{[ 40 ]}

その後、生殖隔離を引き起こす利己的な遺伝要素の他の例がいくつか実証されている。シロイヌナズナの異なる種を交配すると、転移因子の活性が高まり^{[ 101 ]}、インプリンティングが阻害される^{[ 102 ]。}これらはどちらも、結果として生じる雑種の適応度の低下と関連付けられている。雑種不稔は、オオムギではセントロメア駆動によって^{[ 103 ]}、被子植物のいくつかの種ではミトコンドリア核の衝突によっても引き起こされることが示されている^{[ 104 ] 。}

ゲノムサイズ（C値）の驚くべき変動（動物では7,000倍、陸上植物では約2,400倍）を理解しようとする試みは、生物学において長い歴史を持つ。^{[ 105 ]}しかし、この変動は遺伝子数や生物の複雑さの尺度とはほとんど相関がなく、1971年にCA ThomasがC値のパラドックスという用語を作り出した。^{[ 106 ]}非コードDNAの発見によりパラドックスの一部が解決され、現在ではほとんどの研究者が「C値の謎」という用語を使用している。^{[ 107 ]}

特に、2 種類の利己的な遺伝要素がゲノムサイズの変動に寄与することが示されている。それは B 染色体と転移因子である。^{[ 65 ] [ 108 ]}転移因子のゲノムへの寄与は、植物で特に詳しく研究されている。^{[ 58 ] [ 59 ] [ 109 ]}顕著な例として、モデル生物であるシロイヌナズナのゲノムには、ノルウェーマツ ( Picea abies )と同じ数の遺伝子(約 30,000 個) が含まれているが、転移因子の蓄積により、後者のゲノムは約 100 倍大きくなっていることが挙げられる。転移因子の豊富さは、サンショウウオに見られる異常に大きなゲノムの原因であることも示されている。^{[ 110 ]}

多くの真核生物ゲノムに転移因子が豊富に存在することは、前述の利己的DNAに関する最初の論文の中心的なテーマでした（概念的展開を参照）。ほとんどの人は、転移因子の存在は遺伝子レベルでの利己的選択によって説明でき、個体レベルの選択を持ち出す必要はないという、これらの論文の中心的なメッセージをすぐに受け入れました。しかし、生物が「進化を加速する」ため、あるいは他の調節機能のために転移因子を遺伝的貯蔵庫として保持しているという考えは、一部の人々の間で根強く残っています。^{[ 111 ]} 2012年、ENCODEプロジェクトがヒトゲノムの80%に機能を割り当てることができると主張する論文を発表したとき、多くの人がジャンクDNAの概念の終焉と解釈したこの主張により、この議論が再燃しました。^{[ 112 ] [ 113 ]}

植物育種家にとってよくある問題は、望ましくない自家受精です。これは、育種家が2つの異なる系統を交配して新しいハイブリッド系統を作ろうとする場合に特に問題となります。これを回避する方法の1つは、手動除雄、つまり雄葯を物理的に除去して個体を雄不稔にすることです。細胞質雄性不稔は、この骨の折れる作業の代替手段となります。^{[ 114 ]}育種家は、細胞質雄性不稔変異を持つ系統と持たない系統を交配し、後者を花粉提供者として用います。ハイブリッドの子孫が種子を収穫するため（トウモロコシなど）、雄性稔性である必要がある場合、親系統は回復アレルに関してホモ接合体である必要があります。対照的に、タマネギのように野菜部分を収穫する種では、これは問題になりません。この技術は、イネ、トウモロコシ、ヒマワリ、コムギ、ワタなど、さまざまな作物で使用されています。^{[ 115 ]}

多くの転移因子は宿主にとって何の役にも立たないように見えるが、一部の転移因子は分子生物学者によって「飼いならされ」、科学者の意のままに挿入や切除ができるようにされている。このような因子は、さまざまな生物のゲノムに外来DNAを挿入するなど、遺伝子操作を行うのに特に有用である。^{[ 116 ]}

その優れた例の1つが、クローニングベクターと染色体の間を「カットアンドペースト」機構で効率的に移動できる転移因子であるPiggyBacです。 ^{[ 117 ]}研究者は、目的のペイロードを組み込んだPiggyBac要素を構築し、別のプラスミドベクター上に存在する2番目の要素（PiggyBacトランスポザーゼ）を標的細胞に共導入することができます。PiggyBacトランスポザーゼは、PiggyBacベクターの両端にある逆方向末端反復配列を切断し、元の部位から内容物を効率的に移動させて、TTAA配列が存在する染色体上の位置に組み込みます。PiggyBacが非常に有用な理由は、このカットアンドペースト操作の効率が非常に高いこと、最大200kbのペイロードを扱えること、そしてゲノム部位から完全に継ぎ目のない切断を行い、配列や変異を残さないことの3点です。^{[ 118 ]}

CRISPRは人工ホーミングエンドヌクレアーゼの構築を可能にし、構築物は標的遺伝子を切断するガイドRNAを生成し、相同な隣接配列によりCas9遺伝子とガイドRNAを含む同じ構築物の挿入が可能になります。このような遺伝子ドライブは集団内で急速に広がる能力を持つはずであり（遺伝子ドライブシステムを参照）、提案されているこのようなシステムの実際的な応用例の1つは、害虫集団に適用してその数を大幅に減らすか、あるいは絶滅させることです。^{[ 54 ]}これはまだ野外で試みられていませんが、遺伝子ドライブ構築物は実験室でテストされており、遺伝子ドライブのヘテロ接合体の野生型相同アレルに挿入する能力が実証されています。^{[ 53 ]}残念ながら、Cas9 によって導入される二本鎖切断は、相同組換え修復によって修復され、ドライブの完全なコピーが作られるか、非相同末端結合によって修復され、それ以上増殖できない「耐性」アレルが生成される。Cas9 が減数分裂以外で発現される場合、非相同末端結合が優勢になるようで、これが遺伝子ドライブの実用化における最大の障害となっている。^{[ 119 ]}

マウスの t アレルは、非常に詳細にモデル化されている分離歪みシステムの典型的な例です。^{[ 49 ] [ 121 ]} t ハプロタイプのヘテロ接合体は、配偶子の 90% 以上が t を持つものとなり (分離歪みを参照)、t ハプロタイプのホモ接合体は胚として死にます。これにより、t ハプロタイプの駆動力と直接的な適応度への影響に応じて平衡頻度が変化する安定した多型が生じる可能性があります。これは、分離歪みの数学における共通のテーマです。私たちが知っているほぼすべての例には、相殺する選択効果が伴い、それがなければ偏った伝達を持つアレルは固定され、分離歪みはもはや現れません。性染色体が分離歪みを受けると、集団の性比が変化するため、これらのシステムは特に興味深いものとなります。性染色体に関わる分離歪みの古典的な例としては、ショウジョウバエ Drosophila pseudoobscuraの「性比」X染色体^{[ 47 ]}とショウジョウバエ Drosophila mediopunctataの Y 染色体駆動抑制因子^{[ 122 ]}が挙げられる。分離歪み因子の理論に関する重要な点は、歪み因子に不利な適応度効果が存在するからといって、安定した多型が存在するとは限らないということである。実際、性染色体駆動因子の中には、激しい振動や周期を伴う周波数ダイナミクスを生み出すものもある^{[ 123 ] 。}

集団制御の手段として遺伝子を集団に拡散させるという考えは実際にはかなり古く、導入された複合染色体の動態モデルは1970年代にまで遡ります。^{[ 124 ]}その後、ホーミングエンドヌクレアーゼとCRISPRベースの遺伝子ドライブの集団遺伝学理論ははるかに進歩しました。^{[ 50 ] [ 125 ]}自然集団でこれらのプロセスをモデル化する重要な要素は、標的集団の遺伝的応答を考慮することです。まず、どの自然集団にも既存の遺伝的変異があり、その変異にはガイドRNAに相同な配列、または修復を指示することを目的とした相同アームの多型が含まれる可能性があります。さらに、異なる宿主と異なる構築物では、非相同末端結合の速度が大きく異なる可能性があります。非相同末端結合は、もはや拡散しない切断または耐性アレルをもたらす修復の形態です。宿主因子を完全に考慮することは、遺伝子ドライブ構築物を固定化させる上で大きな課題であり、Unckless らは^{[ 126 ]}、実際には現在の構築物は自然集団で中程度の頻度に達することさえできないことを示している。これは、ある要素が強い利己的な伝達上の利点を持っているように見えても、それがうまく広がるかどうかは集団内の他のパラメーターの微妙な構成に依存する可能性があることを示すもう 1 つの優れた例である。^{[ 125 ]}

ゲノム内の転移因子（TE）の動態をモデル化するには、これらの因子が各ゲノム内で集団のように振る舞い、水平伝達によってある一倍体ゲノムから別の一倍体ゲノムへジャンプできることを理解する必要があります。数学では、これらの伝達イベントの速度と依存性を記述する必要があります。多くのTEのジャンプ速度はコピー数によって変化することが早い段階で観察されたため、最初のモデルでは、転移速度に経験関数を単純に使用しました。これには、実験室での実験で測定できるという利点がありましたが、なぜ速度が因子によって異なり、コピー数によって異なるのかという疑問が残りました。Stan SawyerとDaniel L. Hartl ^{[ 127 ]}は、このようなモデルをさまざまな細菌TEに適合させ、コピー数と伝達速度とTEの集団全体の発生率との間にかなり良い適合を得ました。ショウジョウバエなどの高等生物のTEは、性別によって非常に異なる動態を示し、ブライアン・チャールズワース、デボラ・チャールズワース、チャールズ・ラングレー、ジョン・ブルックフィールドら^{[ 33 ] [ 128 ] [ 129 ]}は、ショウジョウバエや他の種におけるTEコピー数の進化をモデル化しました。これらのモデリングの取り組みで印象的なのは、宿主であるハエがpiRNAという強力な防御機構を持っていることが発見される何十年も前のことだったにもかかわらず、経験的データに非常によく適合したことです。TEの動態とともに宿主防御をTE制御の進化モデルに組み込むことは、まだ初期段階にあります。^{[ 130 ]}