エナプチン

シネ1
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4DXR
識別子
エイリアス	SYNE1、8B、ARCA1、C6orf98、CPG2、EDMD4、MYNE1、Nesp1、SCAR8、dJ45H2.2、核膜タンパク質1を含むスペクトリンリピート、KASH1、AMCM、AMC3
外部ID	オミム：608441; MGI : 1927152;ホモロジーン: 52329;ジーンカード：SYNE1; OMA :SYNE1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体6（ヒト）
終わり	152,637,801 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体10（マウス）
終わり	5,551,482 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	小脳半球; ; 小脳の右半球; ; アキレス腱; ; 側坐核; ; 腓骨神経; ; 左卵巣; ; 右肺; ; 中側頭回; ; 尾状核; ; 右前頭葉;
	トップの表現
	小脳皮質; ; 小脳葉; ; 小脳虫部; ; 顆粒球; ; ハベヌラ; ; 海馬のI領域; ; 上前頭回; ; 歯状回; ; 一次視覚野; ; 海馬歯状回顆粒細胞;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	アクチンフィラメント結合; タンパク質結合; 同一のタンパク質結合; アクチン結合; ラミン結合; タンパク質ホモ二量体化活性; 酵素結合; RNA結合;
細胞成分	細胞質; 膜の不可欠な構成要素; シナプス後膜; ゴルジ体; 核膜; 核膜; 膜; 筋節; 核質; 減数分裂核膜微小管結合複合体; 核外膜; 細胞骨格; 核; Pボディ; 核小体;
生物学的プロセス	核膜における核マトリックスの固定; ゴルジ体; 中核組織; 筋細胞の分化; 精子形成; 細胞分化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	23345
	64009
	ENSG00000131018
	ENSMUSG00000096054
	Q8NF91
	翻訳:
NM_001099267 ; NM_001134379 ; NM_015293 ; NM_033071 ; NM_133650;
	NM_182961 ; NM_001347701 ; NM_001347702
	NM_001079686 ; NM_022027 ; NM_153399 ; NM_001347711 ; NM_001347732
	NP_001334630 ; NP_001334631 ; NP_149062 ; NP_892006
	NP_001073154 ; NP_001334640 ; NP_001334661 ; NP_071310 ; NP_700448
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

エナプチンはネスプリン-1またはシナプス核膜タンパク質1 （syne-1）としても知られ、ヒトではSYNE1遺伝子によってコードされるアクチン結合タンパク質です。^[5]

関数

この遺伝子は骨格筋、平滑筋、末梢血リンパ球で発現し、核膜に局在するスペクトリン反復配列を含むタンパク質をコードしている。^[5]

エナプチンは、ヒトの心筋細胞とシナプスに存在する核膜タンパク質で、8,797 個のアミノ酸で構成されています。エナプチンは、核膜および細胞質内のF-アクチンと相互作用して細胞核を細胞骨格につなぎとめ、核組織と構造の完全性の維持に関与しています。

構造

エナプチンは上部にコイル状のαヘリックス領域と大きなβシート領域を持ち、少なくとも4つのαヘリックスが接合されており、コラーゲンとの類似性を示しています。図に示すように、タンパク質は細胞質（1-8746）、IV型膜タンパク質のアンカー（8747-8767）、核周囲空間の配列（8768-8797）の3つの主要部分で構成されています。核周囲空間の領域にはKASHドメインが含まれています。

成熟タンパク質の分子量は約1,011 kDaで、理論上のpIは5.38です。^[6] タンパク質の化学式はC ₄₄₁₈₉ H ₇₁₂₅₂ N ₁₂₄₂₈ O ₁₄₀₀₇ S ₃₂₁です。理論上の不安定性指数（II）は51.63で、試験管内では不安定であることを示しています。タンパク質の生体内半減期、つまり細胞内で合成された後、細胞内のタンパク質の半分の量が消失するのにかかる時間は、約30時間（哺乳類の網状赤血球）と予測されています。 ^[7]

臨床的意義

この遺伝子の変異は常染色体劣性脊髄小脳失調症8型（常染色体劣性小脳失調症1型または劣性ボース失調症とも呼ばれる）と関連している。 ^[5]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000131018 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000096054 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ abc 「Entrez Gene: Spectrin リピートを含む、核エンベロープ 1」。
^ 「SYNE1_HUMAN (Q8NF91) の pI/Mw を計算する」。ExPASy 。スイスバイオインフォマティクス研究所。
^ 「SYNE1_HUMAN (Q8NF91) の ProtParam」。ExPASy 。スイスバイオインフォマティクス研究所。

さらに読む

Zhang Q、Skepper JN、Yang F、Davies JD、Hegyi L、Roberts RG、Weissberg PL、Ellis JA、Shanahan CM (2001 年 12 月)。「ネスプリン: 複数の組織で核膜に局在するスペクトリン繰り返し配列含有タンパク質の新規ファミリー」( PDF )。J . Cell Sci。114 ( Pt 24): 4485–98。doi : 10.1242/ jcs.114.24.4485。PMID 11792814。
Grady RM、Starr DA、Ackerman GL、Sanes JR、Han M (2005 年 3 月)。「Syne タンパク質は神経筋接合部で筋核を固定する」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 102 (12): 4359–64. doi : 10.1073/pnas.0500711102 . PMC 555524 . PMID 15749817。

外部リンク

GeneReview/NCBI/NIH/UW の SYNE1 関連常染色体劣性小脳失調症に関するエントリ
PDBe-KBの UniProt : Q8NF91 (Nesprin-1)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000131018 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000096054 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: Spectrin リピートを含む、核エンベロープ 1」。

[urlExPASy_pI-6] 「SYNE1_HUMAN (Q8NF91) の pI/Mw を計算する」。ExPASy 。スイスバイオインフォマティクス研究所。

[urlExPASy_stab-7] 「SYNE1_HUMAN (Q8NF91) の ProtParam」。ExPASy 。スイスバイオインフォマティクス研究所。