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| スプレッド1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | SPRED1、NFLS、PPP1R147、hSpred1、spred-1、sprouty関連EVH1ドメイン含有1、LGSS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：609291; MGI : 2150016;ホモロジーン: 24919;ジーンカード：SPRED1; OMA :SPRED1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Sprouty関連のEVH1ドメイン含有タンパク質1（スプレッド1と発音）は、ヒトでは染色体15q13.2に位置するSPRED1遺伝子によってコードされ、7つのコーディングエクソンを持つタンパク質です。[5]
関数
SPRED-1はSproutyファミリータンパク質の一員であり、いくつかの成長因子に反応してチロシンキナーゼによってリン酸化される。コード化されたタンパク質はホモ二量体として、またはSPRED2とヘテロ二量体として機能し、MAPキナーゼカスケードの活性化を制御する。[5]
臨床関連
この遺伝子の欠陥は神経線維腫症1型様症候群（NFLS）の原因となる。[5]
この遺伝子の変異は、
突然変異
以下の変異が観察されています。
- エクソン3 c.46C>T変異はp.Arg16Stopにつながる。[8] この変異は、切断された非機能タンパク質をもたらす可能性がある。芽球細胞分析では、 1つの変異対立遺伝子を持つ生殖細胞変異と同じ異常が示された（体細胞SPRED1単一点変異またはヘテロ接合性の喪失は見られなかった）。AMLのM4/M5表現型は、Ras経路変異と最も密接に関連している。Ras経路変異は、モノソミー7とも関連している。
- 3 ナンセンス（R16X、E73X、R262X）[9]
- 2 フレームシフト（c.1048_c1049 delGG、c.149_1152del 4 bp）[9]
- ミスセンス（V44D）[9]
- p.R18Xとp.Q194Xは腫瘍形成を伴わずに色素沈着が変化した表現型を示した。[10]
疾患データベース
SPRED1遺伝子変異データベース
参照
- ニューロフィブロミン1
- ニューロフィブロミン1またはSPRED1変異のない患者は、SPRED2 、 SPRED3またはSPRY1、SPRY2、SPRY3またはSPRY4変異を有する可能性がある。[9]
参考文献
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- Allison Gandey (2009 年 11 月 18 日)。「レギウス症候群は神経線維腫症 1 型と間違われることが多い」。Medscape。
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さらに読む
- Batz C、Hasle H、Bergsträsser E、van den Heuvel-Eibrink MM、Zecca M、Niemeyer CM、Flotho C (2010 年 3 月)。 「SPRED1 は若年性骨髄単球性白血病 (JMML) における白血病誘発に寄与しますか?」(PDF)。血。115 (12): 2557–8。土井：10.1182/blood-2009-12-260901。PMID 20339110。
- Lock P、I ST、Straffon AF、Schieb H、Hovens CM、Stylli SS (2006 年 12 月)。「Spred-2 の定常レベルはリン酸化と Cbl を介したユビキチン化によって制御される」。生化学および生物物理学的研究通信。351 (4): 1018–23。doi :10.1016/ j.bbrc.2006.10.150。PMID 17094949 。
- Pasmant E、Sabbagh A、Hanna N、Masliah-Planchon J、Jolly E、Goussard P、Ballerini P、Cartault F、Barbarot S、Landman-Parker J、スーフィール N、パフェ B、ヴィドー M、ウォルケンシュタイン P、ヴィドー D、フランスRN (2009 年 7 月)。 「SPRED1 生殖細胞系列変異により、神経線維腫症 1 型の重複表現型が引き起こされました」(PDF)。医学遺伝学ジャーナル。46 (7): 425-30。土井：10.1136/jmg.2008.065243。PMID 19366998。S2CID 21323989 。
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この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。