
遺伝学において、優性とは、染色体上の遺伝子の1つの変異体(対立遺伝子)が、染色体のもう一方のコピー上の同じ遺伝子の異なる変異体の効果を覆い隠したり、打ち消したりする現象である。[ 1 ] [ 2 ]覆い隠したり打ち消したりする変異体は優性、もう一方を劣性と呼ぶ。同じ遺伝子の2つの異なる変異体が、染色体のそれぞれのコピーに1つずつ存在するこの状態は、もともとは、新規( de novo)または遺伝のいずれかの遺伝子の突然変異によって引き起こされる。常染色体優性および常染色体劣性という用語は、非性染色体(常染色体)上の遺伝子変異体とその関連形質を説明するために使用され、性染色体(アロソーム)上の遺伝子変異体は、 X連鎖優性、X連鎖劣性、またはY連鎖と呼ばれる。これらは、親と子の両方の性別に依存する遺伝および発現パターンを持つ(性連鎖を参照)。Y染色体は1本しかないため、Y連鎖形質は優性または劣性にはなり得ません。さらに、不完全優性のように、遺伝子変異が両方の染色体に存在する場合と比べて部分的な効果しか持たない場合や、共優性のように、それぞれの染色体上の異なる変異が両方とも関連する形質を示す場合など、他の形態の優性も存在します。
優性はメンデル遺伝と古典遺伝学における重要な概念です。[ 3 ]優性の原理を教える際には、文字とパネット図が用いられ、大文字は優性対立遺伝子を、小文字は劣性対立遺伝子を表します。優性の例としてよく挙げられるのは、エンドウ豆の種子の形状の遺伝です。エンドウ豆は、対立遺伝子Rに関連する丸いものと、対立遺伝子rに関連するしわのあるものがあります。この場合、対立遺伝子 (遺伝子型) の組み合わせは 3 つ考えられます。RR 、Rr、およびrrです。RR (ホモ接合体)の個体は丸いエンドウ豆を持ち、rr (ホモ接合体) の個体はしわのあるエンドウ豆を持ちます。Rr (ヘテロ接合体)の個体では、R対立遺伝子がr対立遺伝子の存在を覆い隠すため、これらの個体も丸いエンドウ豆を持ちます。したがって、対立遺伝子Rは対立遺伝子rに対して優性であり、対立遺伝子rは対立遺伝子Rに対して劣性である。
優性は、対立遺伝子やその形質(表現型)に固有のものではありません。それは、特定の遺伝子の2つの対立遺伝子間の、厳密には相対的な効果です。ある対立遺伝子は、同じ遺伝子の別の対立遺伝子に対して優性であり、別の対立遺伝子に対して劣性であり、さらに別の対立遺伝子に対して共優性である場合もあります。また、ある対立遺伝子は、ある形質に対しては優性であっても、他の形質に対しては優性でない場合もあります。優性は、ある遺伝子の対立遺伝子が別の遺伝子の対立遺伝子の効果を覆い隠す現象であるエピスタシスとは異なります。

「遺伝学の父」グレゴール・ヨハン・メンデルは、1860年代に優性の概念を提唱しました。しかし、この概念は20世紀初頭まで広く知られることはありませんでした。メンデルは、エンドウ豆の種子、種子鞘、植物の外観に関するさまざまな形質について、丸い種子としわのある種子、黄色い種子と緑の種子、赤い花と白い花、背の高い植物と背の低い植物など、2つの明確な表現型があることを観察しました。[ 3 ]別々に交配すると、植物は常に世代を超えて同じ表現型を生み出しました。しかし、異なる表現型の系統を交配(異種交配)すると、子孫には親の表現型のうちの1つだけが現れました(緑、丸い、赤、または背が高い)。[ 3 ]しかし、これらの雑種植物を交配すると、子孫植物は特徴的な 3:1 の比率で 2 つの元の表現型を示し、より一般的な表現型は親雑種植物の表現型でした。メンデルは、最初の交配では各親が異なる対立遺伝子のホモ接合体 (一方の親が AA、もう一方の親が aa) であり、それぞれが子孫に 1 つの対立遺伝子を提供し、その結果、これらの雑種はすべてヘテロ接合体 (Aa) となり、雑種交配の 2 つの対立遺伝子のうちの 1 つがもう一方の発現を優勢にした、つまり A が a を覆い隠したと推論しました。2 つのヘテロ接合体 (Aa × Aa) 間の最後の交配では、AA、Aa、および aa の子孫が 1:2:1 の遺伝子型比で生成され、最初の 2 つのクラスは (A) 表現型を示し、最後のクラスは (a) 表現型を示し、それによって 3:1 の表現型比が生成されることになります。[ 3 ]
メンデルは、遺伝子、対立遺伝子、表現型、遺伝子型、ホモ接合体、ヘテロ接合体といった用語は使用しなかった。これらはすべて後に導入された用語である。[ 4 ] [ 5 ]彼は、優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子をそれぞれ大文字と小文字で表記する方法を導入したが、これは今日でも使用されている。
1928年、イギリスの集団遺伝学者ロナルド・フィッシャーは、優性は修飾遺伝子の寄与による自然選択に基づいて作用すると提唱した。1929年、アメリカの遺伝学者シーウォール・ライトは、優性は単に代謝経路と関連する遺伝子の相対的な必要性の生理学的結果であると述べて反論した。[ 4 ] [ 6 ] [ 5 ]
完全優性では、ヘテロ接合型遺伝子型において一方の対立遺伝子の効果が他方の対立遺伝子の効果を完全に覆い隠します。覆い隠す対立遺伝子は他方の対立遺伝子に対して優性であると考えられ、覆い隠される対立遺伝子は劣性であると考えられます。[ 7 ]
1組の遺伝子によって決定される1つの形質のみに着目する場合、それを単一遺伝子雑種遺伝と呼びます。[ 8 ]ホモ接合型優性とホモ接合型劣性の親(P世代、F0世代)間で交配が行われると、子孫(F1世代)は常にヘテロ接合型の遺伝子型を持ち、常に優性遺伝子に関連する表現型を示します。[ 9 ]

しかし、F1世代をさらにF1世代と交配させると(ヘテロ接合体同士の交配)、子孫(F2世代)は優性遺伝子に関連する表現型を¾回示すことになる。[ 8 ] ヘテロ接合体の単一遺伝子交配では2つの表現型変異が生じる可能性があるが、遺伝子型変異はそれぞれホモ接合体優性、ヘテロ接合体、ホモ接合体劣性の3つが生じる可能性がある。 [ 10 ] [ 9 ]

二遺伝子雑種遺伝では、2 対の遺伝子の遺伝を同時に調べます。ここでは、2 対の遺伝子が相同でない染色体に位置し、連鎖遺伝子ではなく (遺伝的連鎖を参照)、独立して遺伝すると仮定します。[ 11 ]ここで、それぞれホモ接合優性および劣性の遺伝子型の親 (P 世代) 間の交配を考えます。子孫 (F1 世代) は常にヘテロ接合であり、優性対立遺伝子変異に関連する表現型を示します。[ 11 ]ただし、F1 世代を交配すると、4 つの表現型の可能性があり、F2 世代の表現型比は常に 9:3:3:1 になります。[ 12 ] [ 11 ]

不完全優性(爬虫類遺伝学では部分優性、半優性、中間遺伝、または誤って共優性とも呼ばれる[ 13 ])は、ヘテロ接合遺伝子型の表現型がホモ接合遺伝子型の表現型と異なり、多くの場合その中間である場合に発生します。表現型の結果は、ヘテロ接合状態の特性が混ざり合った形で現れることがよくあります。たとえば、キンギョソウの花の色は、赤または白のいずれかについてホモ接合です。赤いホモ接合の花と白いホモ接合の花を交配すると、ピンク色のキンギョソウの花ができます。ピンク色のキンギョソウは不完全優性の結果です。同様のタイプの不完全優性は、オシロイバナにも見られ、白と赤の純系の親を交配するとピンク色になります。量的遺伝学では、表現型は数値的に測定され扱われますが、ヘテロ接合体の表現型が2つのホモ接合体の表現型のちょうど中間(数値的に)にある場合、その表現型は優性を全く示さないと言われます。つまり、優性は、ヘテロ接合体の表現型の測定値が一方のホモ接合体よりも他方のホモ接合体に近い場合にのみ存在するのです。
F1世代の植物が自家受粉すると、F2世代の表現型と遺伝子型の比率は1 :2:1(赤:ピンク:白)になります。[ 14 ]

共優性とは、両方の対立遺伝子の影響が表現型に現れ、どちらの対立遺伝子も他方を覆い隠さない場合に起こる現象である。
例えば、ABO血液型システムでは、血球表面の糖タンパク質(H抗原)の化学修飾は3つの対立遺伝子によって制御され、そのうち2つは互いに共優性( IA、IB )であり、 ABO遺伝子座の劣性iに対して優性です。IAとIBの対立遺伝子は異なる修飾を生み出します。IAによってコードされる酵素は、膜結合H抗原にN-アセチルガラクトサミンを付加します。IB酵素はガラクトースを付加します。i対立遺伝子は修飾を生み出しません。したがって、IAとIBの対立遺伝子はそれぞれiに対して優性です(IAIAとIAiの個体は両方ともA型血液を持ち、IBIBとIBiの個体は両方ともB型血液を持ちます)が、IAIBの個体は血球に両方の修飾があり、AB型血液を持つため、IAとIBの対立遺伝子は共優性であると言われています。[ 14 ]
別の例として、ヘモグロビンのβグロビン成分の遺伝子座では、 Hb A /Hb A、Hb A /H b S、およびHb S /Hb Sの3つの分子表現型はすべてタンパク質電気泳動によって区別できます。(ヘテロ接合型遺伝子型によって引き起こされる医学的状態は鎌状赤血球形質と呼ばれ、鎌状赤血球貧血とは区別されるより軽度の状態であるため、対立遺伝子は貧血に関して不完全優性を示します。上記を参照してください)。分子レベルのほとんどの遺伝子座では、両方の対立遺伝子がRNAに転写されるため、両方の対立遺伝子が共優性的に発現します。[ 14 ]

共優性とは、対立遺伝子産物が表現型に共存する現象であり、対立遺伝子産物の量的相互作用によって中間的な表現型が生じる不完全優性とは異なります。例えば、共優性の場合、赤色のホモ接合体の花と白色のホモ接合体の花からは、赤と白の斑点を持つ子孫が生まれます。F1世代の植物を自家受粉させると、F2世代の表現型と遺伝子型の比率は1:2:1(赤:斑点:白)になります。これらの比率は不完全優性の場合と同じです。繰り返しますが、この古典的な用語は不適切です。実際には、このようなケースは優性を示すとは全く言えません。[ 14 ]
優性は様々な遺伝的相互作用によって影響を受ける可能性があり、表現型の結果を決定する際にはそれらを評価することが不可欠です。複数の対立遺伝子、エピスタシス、多面的遺伝子、および多遺伝子特性は、表現型の結果に影響を与える可能性のある要因です。[ 15 ]
二倍体生物の個体は、特定の遺伝子座に最大で 2 つの異なる対立遺伝子を持つが、集団全体としては、ほとんどの遺伝子は多数の対立遺伝子バージョンで存在する。これは多型と呼ばれ、突然変異によって引き起こされる。多型は優性関係と表現型に影響を与える可能性があり、これはABO 血液型システムで観察される。ヒトの血液型を決定する遺伝子には、A、B、O の 3 つの対立遺伝子があり、それらの相互作用により、対立遺伝子が互いに示す優性のレベルに基づいて異なる血液型が生じる。[ 15 ] [ 16 ]
エピスタシスは、異なる遺伝子座にある複数の対立遺伝子間の相互作用です。より具体的には、エピスタシスとは、ある遺伝子が全く異なる遺伝子座にある遺伝子の表現型を覆い隠すことができる場合を指します。[ 17 ]したがって、複数の遺伝子が表現型に影響を与える可能性があります。エピスタシスは優性とは若干異なり、優性は1つの遺伝子座における対立遺伝子間の相互作用であるのに対し、エピスタシスは異なる遺伝子座における遺伝子間の相互作用です。[ 18 ]エピスタシス相互作用に関与する対立遺伝子間の優性関係は、子孫で観察される表現型比に影響を与える可能性があります。[ 19 ]
エピスタシスの例は、ラブラドール・レトリバーの毛色に見られます。ある遺伝子座の1つの遺伝子が毛色をコードしていますが、別の遺伝子座の別の遺伝子が、毛に色が沈着するかどうかを決定します。[ 18 ] [ 17 ]この例では、劣性エピスタシスが見られます。これは、色の沈着に関する劣性対立遺伝子が、ラブラドール・レトリバーの黄色い毛色を発現させる最初の遺伝子座の優性黒色(B)対立遺伝子と劣性茶色(b)対立遺伝子の両方を覆い隠しているためです。[ 18 ] [ 17 ]黄色は、毛幹に色素が沈着しないことに由来します。[ 18 ]
エピスタシス相互作用の他の例としては、優性エピスタシスと重複劣性エピスタシスがある。[ 18 ]各タイプのエピスタシスは、9:3:3:1の二遺伝子雑種比の変形である。[ 17 ]
多面的遺伝子とは、1つの遺伝子が2つ以上の特性に影響を与える遺伝子のことです。この概念の例として、FBN1遺伝子の変異であるマルファン症候群が挙げられます。この変異によって生じる影響は、身長が高く手足が長いという外見です。また、脊柱側弯症、水晶体偏位、大動脈の拡張などもみられます。 [ 20 ]多面的発現はエピスタシスと関係があります。多面的発現は1つの遺伝子を表すのに対し、エピスタシスは複数の遺伝子が相互作用して異なる形質を生じさせるものです。異なる形質が様々な程度で現れたり隠蔽されたりする場合、エピスタシスが多面的遺伝子の見方にどのように影響するかを認識することは有益です。[ 21 ]
多遺伝子特性とは、異なる遺伝子座にある複数の遺伝子によって影響を受ける特性のことである。[ 22 ]これらの異なる遺伝子は相互作用して量的特性を生み出す。量的特性とは、ヒトの身長のように、多様な表現型を示す特性である。[ 22 ]この特性に影響を与える相互作用する遺伝子の数が多いほど、可能な遺伝子型が増えるため、可能な表現型の数も多くなる。[ 22 ]糖尿病や一部の自己免疫疾患など、他にも多くの特性が異なる遺伝子座にある複数の遺伝子によって影響を受けるようである。[ 23 ]
共優性という用語は不完全優性とよく同義語として使われますが、この 2 つの用語は意味が異なります。
{{cite book}}: CS1メンテナンス: パブリッシャーの場所 (リンク)