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| エイリアス | RRH、網膜色素上皮由来ロドプシンホモログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：605224; MGI : 1097709;ホモロジーン: 55977;ジーンカード：RRH; OMA :RRH - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ペロプシンは視覚色素様受容体であり、ヒトではRRH遺伝子によってコード化されているタンパク質である。[5] [6]他の動物のオプシンと同様に、 Gタンパク質共役受容体に属している。[6]それでも、最初のペロプシンは1997年にマウスとヒトですでに発見されていたが、[5]それらについてはあまり知られていない。[7]
光化学
ほとんどのオプシンと同様に、ペロプシンは第7膜貫通ドメインにウシロドプシンのアミノ酸位置296に対応するリジンを持ち、[5] [7]これは網膜結合と光感知に重要である。[8]
頭索動物であるナメクジウオでは、暗状態ではペロプシンは11-シス-レチナールではなくオールトランス-レチナールに結合するが、これはウシのロドプシンの場合と同じである。 [ 9 ] [ 10 ] [11] [12] [13] [14]そのため、ペロプシンは光異性化酵素であると考えられている。[9]
組織の局在
マウスでは、ペロプシンは網膜色素上皮（RPE）の頂端微絨毛に局在しています。 [5]そこで、網膜からRPEへのビタミンAの貯蔵または移動を制御します。 [15]ペロプシンは、ヒトの皮膚のケラチノサイトでも発現しています。ケラチノサイト細胞培養では、レチナールが供給されると紫外線に反応します。 [16]ニワトリでは、ペロプシンはRGRオプシンとともに松果体と網膜で発現しています。[17]
遺伝子の局在と構造
ヒトのペロプシン遺伝子は染色体4のバンド4q25にあり、RGRオプシンと同様に6つのイントロン[6] [ 18]を持っています。しかし、これらのイントロンのうち2つだけが同じ場所に挿入されており、それでもペロプシンとRGRオプシンは繊毛オプシンやラブドメリックオプシンよりも互いに密接に関連していることを示しています。 [18]この共有遺伝子構造はオプシン系統樹にも反映されており、ペロプシンとRGRオプシンは同じグループ、つまりクロモプシンに属しています。[18] [7] [19] [20]
系統発生
ペロプシンは頭蓋動物と頭索動物に限定されています。[7]頭蓋動物は哺乳類と人間を含む分類群です。ペロプシンはクロモプシンの7つのサブグループのうちの1つです。他のグループは、 RGRオプシン、レチノクロム、ネモプシン、アストロプシン、ヴァロプシン、およびグルオプシンです。[7]クロモプシンはテトラオプシン（RGR/Goまたはグループ4オプシンとも呼ばれる）の3つのサブグループのうちの1つです。他のグループはニューロプシンとGoオプシンです。テトラオプシンは動物オプシンの5つの主要グループの1つで、タイプ2オプシンとしても知られています。その他のグループは、繊毛オプシン（c-オプシン、シロプシン）、ラブドメリックオプシン（r-オプシン、ラブオプシン）、ゼノプシン、ネソプシンである。これらのサブクレードのうち4つは左右相称動物に発生する（ネソプシンを除く）。[7] [19]しかし、左右相称動物のクレードは刺胞動物のオプシンを除いた側系統群を構成している。[7] [19] [20] [21]
ペロプシンと他のオプシンの系統関係
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オプシンの系統学的再構築。外群には他のG タンパク質共役受容体が含まれます。フレームはテトラオプシンを強調表示しており、次の画像で拡大表示されます。 -
テトラオプシンの系統学的再構築。外群には、他のオプシンを含む他の G タンパク質結合受容体が含まれます。フレームはクロモプシンを強調表示しており、次の画像で拡大表示されます。 -
クロモプシンの系統学的再構築。外群には、他のオプシンを含む他の G タンパク質結合受容体が含まれます。フレームはペロプシンを強調表示します。
上記の系統発生では、各クレードにはオプシンおよびその他の G タンパク質共役受容体の配列が含まれています。クレードの横には、配列の数と 2 つの円グラフが表示されます。最初の円グラフは、ウシロドプシンの位置 296 に対応する配列内の位置での特定のアミノ酸の割合を示しています。アミノ酸は色分けされています。リジン(K) は赤、グルタミン酸(E) は紫、アルギニン(R)はオレンジ、その他のアミノ酸は濃い灰色と中間の灰色、その位置にデータがない配列は薄い灰色です。2 番目の円グラフは、各クレードの分類群の構成を示しています。緑は有頭動物、濃い緑は頭索動物、中間の緑は棘皮動物、茶色は線虫、淡いピンクは環形動物、濃い青は節足動物、薄い青は軟体動物、紫は刺胞動物を表します。系統群への分岐には円グラフがあり、分岐のサポート値を示しています。値は右から左にSH-aLRT/aBayes/UFBootです。分岐はSH-aLRT ≥ 80%、aBayes ≥ 0.95、UFBoot ≥ 95%の場合にサポートされているとみなされます。サポート値がしきい値を超える場合、円グラフは黒になり、それ以外の場合は灰色になります。[7]
臨床的意義
RGRオプシンは網膜色素変性症と関連している可能性があり[22]、網膜色素上皮でも発現するペロプシンと同様、ペロプシンと網膜色素変性症との関連が調べられた。[23]しかし、関連は確認されなかった。[23] [24]
参考文献
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資料はこのソースからコピーおよび改変されたもので、Creative Commons Attribution 4.0 International License に基づいて利用可能です。
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