前眼部間葉形成不全

前眼部間葉形成不全
その他の名前	前眼部形成不全 (ASD)
前眼部間葉系形成不全症は常染色体優性遺伝します。
専門	医学遺伝学

前眼部間葉系発育不全症、または単に前眼部発育不全症( ASD ) は、眼の前眼部の組織の正常な発達が妨げられる病気です。成熟した前眼部の構造に異常が生じ、緑内障や角膜混濁のリスクが高まります。

ピーターズ異常（ピーターズとよく間違えられる）は、中葉性前眼部形成不全症の特殊なタイプであり、中心角膜白斑、虹彩と角膜の癒着、後角膜実質、デスメ膜、角膜内皮、水晶体、前房の異常がみられる。^[1]

これらの異常の原因としていくつかの遺伝子変異が特定されており、ASD 遺伝子の大部分は転写調節因子をコードしています。このレビューでは、ASD 遺伝子PITX2とFOXC1の役割を、前眼部の発生、これらのタンパク質の生化学的機能、および発達と疾患病因における役割との関連で検討します。これらの遺伝子は、胎児の眼杯の周囲を前方に移動する際に、主に神経堤起源の間葉系前駆細胞の集団を特定するために協調して作用する、という見方が浮上しています。次に、これらの同じ遺伝子が間葉系細胞の分化を制御し、異なる前眼部組織を生じます。発達は遺伝子量に非常に敏感であると見られ、転写因子活性の正常レベルの変動は、さまざまな前眼部異常を引き起こします。異なる前眼部組織の発生におけるPITX2とFOXC1の相互作用は、ASD に特徴的な表現型の多様性と遺伝的異質性を部分的に説明できる可能性があります。最近の研究では、PAX6遺伝子がピーターズ異常症に関与していることが示唆されている^[2]

この先天異常はドイツの眼科医アルバート・ピータース（1862-1938）によって初めて記述された。^[3]