骨髄増殖性腫瘍

骨髄増殖性腫瘍（MPN ）は、骨髄で赤血球、白血球、または血小板が過剰に産生される、まれな血液がんの一種です。 骨髄とは骨髄を指し、増殖性とは血液細胞の急速な増殖を意味し、新生物とはその増殖が異常かつ制御不能であることを意味します。

血液細胞の過剰産生は、 JAK2、CALR、TET2、MPL遺伝子マーカーなどの体細胞変異と関連していることが多い。

まれに、原発性骨髄線維症などの一部の骨髄増殖性腫瘍は、急性骨髄性白血病に進行することがあります。^{[ 1 ]}

MPNは、ほとんどの機関や組織によって血液がんとして分類されています。^{[ 2 ]} MPNでは、腫瘍（異常な増殖）は最初は良性ですが、後に悪性になる可能性があります。

2016年現在、世界保健機関はMPNの以下のサブカテゴリーを挙げています。^{[ 3 ]}

• 慢性骨髄性白血病 （CML）
• 慢性好中球性白血病（CNL）
• 真性多血症（PV）
• 原発性骨髄線維症（PMF）
  • PMF、線維化前段階
  • PMF、明らかな線維化段階
• 本態性血小板血症（ET）
• 慢性好酸球性白血病（特定不能）
• 分類不能な骨髄増殖性腫瘍（MPN-U）

MPNは、骨髄内の骨髄系前駆細胞（芽球）に体細胞変異が生じ、異常に増殖することで発症します。リンパ系にも同様の疾患群があり、急性リンパ性白血病、リンパ腫、慢性リンパ性白血病、多発性骨髄腫などのリンパ増殖性疾患があります。^{[ 4 ]}遺伝は、特に血栓塞栓症や出血性合併症の発症において、MPNの発症に中心的な役割を果たしていると考えられています。^{[ 5 ]}

MPNは慢性炎症性疾患（CID）と共通点があり、それらの疾患と同様に環境曝露によって誘発される可能性がある。^{[ 6 ]}

MPN の患者は、血液検査で最初に病気が発見されたときには症状がない場合があります。^{[ 7 ]}骨髄増殖性腫瘍の性質に応じて、診断検査には、赤血球量の測定 (多血症の場合)、骨髄穿刺および骨髄生検、動脈血酸素飽和度およびカルボキシヘモグロビン値、好中球アルカリホスファターゼ値、ビタミン B12 ₍または B12_結合能)、血清尿酸^{[ 8 ]}または患者の DNA の直接シーケンス [9] が含まれる場合があります。2016^年に発表された WHO の診断基準によると、骨髄増殖性腫瘍は次のように診断されます。^{[ 10 ]}

MPNに対する根治的な薬物療法は存在しない。^{[ 14 ]}造血幹細胞移植は少数の患者にとって根治的な治療法となり得るが、MPNの治療は通常、症状のコントロールと血液細胞の産生を抑制する骨髄抑制薬に重点が置かれている。

ETとPVの治療目標は、血栓性出血性合併症の予防です。MFの治療目標は、貧血、脾腫、その他の症状の改善です。低用量アスピリンはPVとETに有効です。イマチニブなどのチロシンキナーゼ阻害剤は、 CML患者の予後を改善し、ほぼ正常な平均余命を実現しています。^{[ 15 ]}

最近、JAK2阻害剤であるルキソリチニブが原発性骨髄線維症の治療薬として承認されました。^{[ 16 ]}これらの阻害剤の臨床試験は、他の骨髄増殖性腫瘍の治療のために進行中です。

MPNはまれな疾患と考えられているが、発生率は増加しており、場合によっては3倍になっている。この増加は、JAK2やその他の遺伝子マーカーの同定による診断能力の向上、およびWHOガイドラインの継続的な改良に関連している可能性があると推測されている。^{[ 17 ]}

世界中で報告されているMPNの発生率と有病率には大きなばらつきがあり、本態性血小板血症と原発性骨髄線維症については出版バイアスが疑われている。^{[ 18 ]}

骨髄増殖性疾患の概念は、1951年に血液学者のウィリアム・ダメシェクによって初めて提唱されました。^{[ 19 ]} 2005年に MPNとJAK2遺伝子マーカー、2013年にCALRマーカーとの関連性が発見されたことで、MPNの分類能力が向上しました。^{[ 20 ]}

MPNは2008年に世界保健機関によって血液がんとして分類されました。 ^{[ 21 ]}以前は骨髄増殖性疾患（MPD）として知られていました。

2016年、肥満細胞症はもはやMPNに分類されなくなった。^{[ 22 ]}

• 米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）における骨髄増殖性疾患
• MPNに関する情報はCancer.govをご覧ください。