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| スフィンゴリピドーシス | |
|---|---|
| その他の名前 | スフィンゴリピドーシス |
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| スフィンゴリピドーシスのいくつかを示す図 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
スフィンゴリピドーシスは脂質蓄積障害または変性蓄積障害の一種で、セラミドを含む脂質の異化に必要な酵素の欠損によって引き起こされ、スフィンゴ脂質の代謝にも関係している[1]。このグループの主な疾患は、ニーマン・ピック病、ファブリー病、クラッベ病、ゴーシェ病、テイ・サックス病、異染性白質ジストロフィーである。これらは一般に常染色体劣性遺伝だが、ファブリー病はX連鎖劣性遺伝であることは特筆すべきことである。全体として、スフィンゴリピドーシスの発生率は約10,000人に1人であるが、アシュケナージ系ユダヤ人などの特定の集団ではその発生率がかなり高い。酵素補充療法は主にファブリー病とゴーシェ病の治療に利用でき、これらのタイプのスフィンゴリピドーシスの患者は成人期まで生存する可能性がある。その他のタイプでは、乳児型の場合は一般的に 1 ～ 5 歳までに致命的ですが、若年発症型や成人発症型の場合は進行が軽度である可能性があります。
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代謝経路
参照
参考文献
- ^ Lynn, D. Joanne、Newton, Herbert B.、Rae-Grant, Alexander D. 編。5分間の神経学コンサルト、第2版。Two Commerce Square、2001 Market Street、Philadelphia、PA 19103 USA：Lippincott Williams & Wilkins、2012年。Books@Ovid。Web。2020年12月3日
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- ^ ギーゼルマン V、ズロトゴラ J、ハリス A、ウェンガー DA、モリス CP (1994)。 「異染性白質ジストロフィーの分子遺伝学」。ハム。ムタット。4 (4): 233-42。土井：10.1002/humu.1380040402。PMID 7866401。
- ^ 異染性白質ジストロフィー、Genetics Home Reference。2007 年 9 月レビュー
外部リンク
- 米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)のスフィンゴリピドーシス