Loading article…
人間の行動遺伝学は、人間の行動に対する遺伝的および環境的影響の役割を研究する行動遺伝学の学際的な下位分野です。従来、人間の行動遺伝学者は行動特性の遺伝を研究してきました。この分野は当初、人間の行動に対する遺伝的影響の重要性を決定することに焦点を当てていました（たとえば、遺伝子は人間の行動特性を調節するのか）。この分野は、次のようなより複雑な問題に取り組むように発展しました。さまざまな人間の行動特性に対する遺伝的および/または環境的影響はどの程度重要か。同じ遺伝的および/または環境的影響は、人間の行動特性間の重複にどの程度影響を与えるか。行動に対する遺伝的および/または環境的影響は発達を通じてどのように変化するか。そして、人間の行動に対する遺伝的影響の重要性を調整する環境要因（遺伝子と環境の相互作用）は何か。[ 1 ]この分野は学際的であり、遺伝学、心理学、統計学から影響を受けています。最近では、この分野は統計遺伝学の領域へと移行しており、多くの行動遺伝学者も人間の行動に関わる特定の遺伝子を特定し、これらの遺伝子に関連する影響が時間とともに、また環境と関連してどのように変化するかを理解するための取り組みに参加している。[ 2 ]
従来、人間の行動遺伝学は、知能、性格、理解力などを含む心理学および表現型に基づく研究でした。長年にわたり、この研究は人間の行動の古典的な特性を超えて発展し、遺伝性疾患（脆弱X症候群、アルツハイマー病、肥満など）のような遺伝的に関連する特性も含まれるようになりました。行動遺伝学的分析の従来の方法は、人間の行動に対する遺伝的および非遺伝的影響の定量的評価を提供します。家族、双生児、養子縁組の研究は、人間の行動を研究するための現在の分子遺伝学的研究の基礎を築く上で大きな貢献をしました。[ 3 ]
1869年、フランシス・ゴルトンは、人間の行動遺伝学における最初の実証的研究である『遺伝的天才』を出版した。この中でゴルトンは、「人間の生まれ持った能力は、有機世界の形態や身体的特徴と全く同じ制約の下で遺伝によって受け継がれる」ことを実証しようとした。多くの先駆的な研究と同様に、彼は結論を誇張した。彼の研究は、才能や能力の遺伝に関する家族研究であった。ゴルトンは、家族間の類似性は、共有された遺伝と共有された環境の両方の関数である可能性があることを認識していた。現代の人間の行動定量遺伝学は、双子や養子などの特別な集団を研究している。
この研究の当初の動機は、人間の行動に遺伝的影響が実際に存在することを証明することであった。心理学において、この段階は20世紀前半まで続いたが、それは主にこの分野における行動主義の圧倒的な影響力によるものであった。その後の行動遺伝学研究は、定量的手法に焦点を当てるようになった。
1984年、老年遺伝学において、スウェーデン養子縁組/双生児老化研究（SATSA）という研究プログラムが開始されました。この研究は、別々に育てられた双生児（TRA）と、一緒に育てられた双生児（TRT）を対象に行われました。この3年間の間隔研究では、郵送による質問票と対面式検査（IPT）の2つの方法で検査が行われました。IPTには、機能能力、身体能力測定、神経学的状態、一般健康状態、心血管系の健康状態、認知能力が含まれており、これらはすべて加齢において特に重要です。IPTは、生物医学的評価と認知評価という2つの主要な検査要素から構成されていました。生物医学的要素は、加齢に伴う変化、肺機能と容量、体力などの一般健康状態を分析するために構築されました。これに加えて、認知要素は、結晶性知能と流動性知能、記憶の領域を表象および評価するために開発されました。
この研究で得られたデータにより、研究者たちはSATSA双子の晩年の15年間にわたる年齢変化と連続性に対する遺伝的寄与を評価することができた。[ 3 ]
行動遺伝学者は、統合失調症、双極性障害、アルコール依存症などの精神疾患や精神障害だけでなく、性格や社会的態度などの行動的・社会的特性も研究する。
行動遺伝学の最近の動向は、発達心理学で一般的に研究されている人間の特性の遺伝に関する研究に新たな焦点を当てていることを示しています。例えば、発達心理学では、子育てスタイルが子供に与える影響を明らかにすることが大きな焦点となってきました。しかし、ほとんどの研究では、遺伝子が交絡変数となっています。子供は両親それぞれから対立遺伝子の半分を共有しているため、観察された子育てスタイルの影響は、親と同じ対立遺伝子を多く持っていることによる影響である可能性があります（例えば、厳しく攻撃的な子育てスタイルは、子供の攻撃的な特性と相関することがわかっています。これは子育てによるものなのか、それとも遺伝子によるものなのか？）。そのため、行動遺伝学の研究は現在、家族環境の影響と遺伝子の影響を区別しようとしています。この行動遺伝学研究の分野は、感情の自己制御、愛着、社会的機能、攻撃性などの要因の遺伝性に焦点を移すにつれて、主流の発達心理学や発達精神病理学のサブ分野とより密接に関連するようになっています。
行動遺伝学研究を支援する学術団体はいくつか存在し、国際行動神経遺伝学会、行動遺伝学会、国際精神遺伝学会、国際双生児研究学会などが挙げられる。行動遺伝学の研究は、国際行動神経科学学会など、より一般的な学会でも重要な位置を占めている。
人間の行動遺伝学者は、行動に対する遺伝的影響の性質とメカニズムに関する疑問に答えるために、いくつかの研究デザインを用いている。これらのデザインはすべて、遺伝的要因と環境的要因の関連性を切り離す人間関係に基づいているという点で共通している。
行動遺伝学のアプローチの基盤は量的遺伝学理論であり、これは半世紀以上前に、家畜や植物の経済的に重要な特性を高めるという実際的な課題に関心を持った遺伝学者によって定式化されました。これらの方法は、知能やその他の認知能力、外向性や感情性などの性格特性、統合失調症や双極性障害などの精神疾患を含む、無数の形質を研究するために使用されています。[ 3 ]
複雑な人間の行動特性に対する遺伝的および環境的影響を調べるために、研究者は家族研究、双生児研究、養子縁組研究という3つの古典的な手法を用いる。これらの手法はそれぞれ、正常範囲内の個体差だけでなく、精神病理の発生機序も調査する。
遺伝子と共通の（または家族的な）環境要因は、家族の類似性に役割を果たします。統合失調症に関する家族研究の大部分は、相対リスクに関係しています。診断の範囲は様々ですが、一般集団における統合失調症の生涯リスクは一般的に1%とされています。一方、統合失調症患者の兄弟姉妹は人口の13%を占めています。予測どおり、2次および3次親族の危険度はそれぞれ3%と2%と低くなっています。結果として、統合失調症は確かに家族性形質です。[ 3 ]
行動遺伝学の基本的な理解には、遺伝子と環境が人間の行動に及ぼす影響を別々に研究することが必要である。例えば、遺伝的に同一な一卵性双生児のペアが、遺伝的に異なる二卵性双生児のペアよりも互いに非常に似ている場合、ある形質における遺伝的影響を識別できる。
双生児研究や養子縁組研究は、家族の類似性がどの程度遺伝子の共有によるものか、またどの程度環境の共有によるものかを明らかにする。行動科学者は、双生児研究を用いて、行動発達における遺伝的要因と環境的要因の影響を検証する。
例えば、養子縁組された双子を研究する研究者もいます。養子縁組研究です。養子縁組研究のデザインは、双子研究のデザインと同様に、さまざまな遺伝的および環境的分散要素の推定値を生成します。さらに、養子縁組研究のデザインは、
（１）遺伝の影響を受けない特定の環境要因（例えば、生活上のストレス要因の影響）の特定、
（２）一見環境的な関係における遺伝の役割の分析、
（３）遺伝子型と環境の相互作用および相関の評価。[ 3 ]
この場合、養子縁組によって、双子の遺伝的関連性（50%または100%）と家族環境との関連性が切り離されます。同様に、古典的な双生児研究では、同一家族内の一卵性双生児と二卵性双生児の違いと、家族間で観察される違いを比較します。この基本的な設計は拡張可能であり、いわゆる「拡張双生児研究」では、家族構成員を追加することで検出力を高め、新たな遺伝的および環境的関係を研究することができます。このモデルの優れた例として、バージニア20,000双生児研究とQIMR双生児研究が挙げられます。
一般的に、観察された行動や認知特性に遺伝的要素がある場合、遺伝的に類似した親族は、ゲノムの構成要素の共有が少ない個人と比較して、互いに類似している。環境の影響の場合、研究者は行動遺伝学における2つの大きなクラスの影響を研究している。1つは、同様の行動を引き起こす共有環境要因であり、もう1つは、互いに異なる行動を引き起こす非共有環境要因である。たとえば、同じ環境で一緒に育った兄弟姉妹は、共有環境の影響がより顕著になるが、互いに離れて育った親族の兄弟姉妹は、非共有環境の影響を受ける。遺伝子の影響と共有および非共有環境が人間の行動に及ぼす影響を理解することで、遺伝的および環境的関連性に関する包括的なデータが得られる。[ 3 ]
また、「双子の子供」デザイン（父親の遺伝的要素と家族環境を持つ子供たちの間で母親の遺伝的要素の寄与を均等に保つ）や「仮想双子」デザイン（家族に養子として迎えられた血縁関係のない子供たちで、実子や家族内の他の養子と年齢が非常に近いか同一）も可能です。古典的な双生児研究は批判されてきましたが、依然として高い有用性を持っています。米国、英国、ドイツ、フランス、オランダ、オーストラリアなど、さまざまな国で数十件の大規模な研究が進行中であり、この方法は虫歯、体格指数、加齢、薬物乱用、性行動、認知能力、性格、価値観、および幅広い精神疾患など、さまざまな表現型に広く使用されています。この幅広い有用性は、数千件の査読付き論文、およびいくつかの専門学会や学術誌に反映されています。
これらの手法は、遺伝的要因と環境要因が特性に及ぼす影響、およびそれらの時間的変化に関する結果をより具体的に特定し、一般化する能力を向上させる。
量的形質遺伝子座（QTL）解析は、表現型データ（形質測定値）と遺伝子型データ（通常は分子マーカー）という2種類のデータを関連付けることで、複雑な形質の変動の遺伝的基盤を説明しようとする統計的手法である。
農業、生物学、医学など、多様な分野の研究者がQTL解析を用いて、複雑な形質と特定の染色体領域との関連性を明らかにしている。この手法の目的は、作用、相互作用、作用量、作用の種類を特定することである。複雑な形質の遺伝的要素を解明する能力は、モデル生物を用いたQTL研究によって可能になった。
統合失調症、双極性障害、アルコール依存症、自閉症などの行動特性を研究するために、大規模な国内および国際的な連携が構築されてきた。このようなパートナーシップは、膨大で一貫して収集されたサンプルを結集し、真の感受性遺伝子の関連性を発見する可能性を高めるだろう。[ 3 ]
この方法は、複雑な行動特性の遺伝的要素と環境的要素を区別する能力を高めるために、量的遺伝学者の協力のもとで設計されました。パス解析と構造方程式モデリングは、この方法論で使用される2つの統計的手法です。この手法は、遺伝的影響と環境的影響をさまざまな集団で利用できるかどうかを確認するために使用されます。たとえば、感情的安定性の研究において、限られた数の候補遺伝子座によって、遺伝的変動全体（遺伝率）のうちどれだけが説明されるかを知ることは有用です。[ 3 ]