HUGO遺伝子命名委員会

HGNC
コンテンツ
説明	HGNC は、明確な科学的コミュニケーションを可能にするために、タンパク質コード遺伝子、RNA 遺伝子、疑似遺伝子を含むヒト遺伝子座の固有の記号と名前を承認する責任を負っています。
; キャプチャされたデータの種類	遺伝子命名法
生物	人間
接触
研究センター	EMBL-EBI、英国;
主な引用	ブラスキら（2019）
アクセス
Webサイト	www.genenames.org ; www.genenames.org/news
ダウンロードURL	統計とダウンロード; カスタムダウンロード; HGNC Biomart
ウェブサービスURL	出典:
ツール
ウェブ	HGNC相同性予測の比較、検索
その他
キュレーションポリシー	はい

HUGO遺伝子命名委員会（HGNC ）は、ヒトゲノム機構（HUGO）の委員会であり、ヒト遺伝子命名法の基準を設定しています。HGNCは、専門家の質問に基づいて、[4] [5] 既知のすべてのヒト遺伝子に一意で意味のある名前を承認します。^通常^1〜10語の長さの名前に加えて、HGNCはすべての遺伝子に記号（短い文字のグループ）を割り当てます。SI記号と同様に、遺伝子記号は略語のようなものですが、それだけではありません。長い名前の代わりとしてだけでなく、それ自体で使用できる2番目の一意の名前です。多くの遺伝子記号はその起源を反映していますが、必ずしも名前の頭文字を「表す」とは限りません。

目的

完全な遺伝子名、特に遺伝子の略語や記号は、多くの場合、単一の遺伝子に特定されるものではありません。顕著な例は、6 つの異なる遺伝子 ( BRD4 Archived 2013-10-27 at the Wayback Machine、CAP1 Archived 2013-11-02 at the Wayback Machine、HACD1 Archived 2013-10-07 at the Wayback Machine、LNPEP Archived 2012-09-13 at the Wayback Machine、SERPINB6 Archived 2013-10-08 at the Wayback Machine、およびSORBS1 Archived 2012-10-12 at the Wayback Machine ) のいずれかを参照できる CAP です。

HGNC の短縮遺伝子名、つまり遺伝子シンボルは、以前に使用または公開されたシンボルとは異なり、1 つの遺伝子にのみ具体的に割り当てられます。これにより、あまり一般的でない略語が選択される可能性もありますが、どの遺伝子が参照されているかに関する混乱が軽減されます。

命名ガイドライン

HGNCは2020年に最新のヒト遺伝子命名ガイドラインを発表しました。^[5]これらは次のように要約できます。^[6]

遺伝子シンボルは一意でなければならない
記号にはラテン文字とアラビア数字のみを含めることができます
記号には句読点や遺伝子を表す「G」は含めないでください。
シンボルには、それがエンコードされている種族への参照は含まれません。例えば、「H/h」は人間を表します。

HGNCは、「遺伝子命名法は、歴史的および単一遺伝子命名法システムを適用する場合に時々起こるような制限的ではなく、新しい技術とともに進化するべきである」と述べている。 ^{[7] HGNCは、内因性レトロウイルス遺伝子座、}^[8]構造変異体^[9] および非コードRNAなどの特定の遺伝子座型に関するガイドも発行している。 ^[10]^[11]^[12]

命名手順

新しい遺伝子命名法を割り当てる際、HGNC は、問題のヒト遺伝子について出版した著者に電子メールで連絡し、提案された命名法に対する返答を求めるよう努めます。HGNC は、関連するマウスおよびラットのゲノム命名法委員会、他のデータベース管理者、および特定の遺伝子ファミリーまたは遺伝子セットの専門家とも調整を行います。

リビジョン

遺伝子名の改訂手順は命名手順と似ていますが、コンセンサスが確立された後に標準化された遺伝子名を変更すると混乱が生じる可能性があるため、そのメリットは議論の余地があります。このため、HGNC は、その遺伝子に取り組んでいる研究者の大多数の間で変更の合意が得られる場合にのみ、遺伝子名を変更することを目指しています。

参照

参考文献

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外部リンク

HGNCホームページ
HUGOホームページ

[pmid30304474-1] ^ Braschi B、Denny P、Gray K、Jones T 、 Seal R、Tweedie S、他 (2019 年 1 月)。「Genenames.org: 2019 年の HGNC および VGNC リソース」。核酸研究。47 ( D1): D786–D792。doi :10.1093/nar/ gky930。PMC 6324057。PMID 30304474。

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[guidelines-6] 「HGNCガイドライン | HUGO遺伝子命名委員会」www.genenames.org . 2021年4月26日閲覧。

[7] Shows TB、McAlpine PJ、Boucheix C、Collins FS、Conneally PM、Frézal J、et al. (1987)。「ヒト遺伝子命名法のガイドライン。ヒト遺伝子命名法の国際システム (ISGN、1987)」。細胞遺伝学および細胞遺伝学。46 (1–4): 11–28。doi :10.1159/000132471。PMC 7494048。PMID 3507270。

[8] ^ Mayer J、 Blomberg J、Seal RL (2011年5月)。「転写されたヒト内因性レトロウイルス遺伝子座の改訂命名法」。モバイルDNA。2 ( 1 ):7。doi : 10.1186 / 1759-8753-2-7。PMC 3113919。PMID 21542922。

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