ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝

各OMIMエントリには、以下に要約したような固有の6桁の識別子^{[ 9 ]}が付与されます。

• 100000～299999：常染色体遺伝子座または表現型（1994年5月15日以前に作成された項目）
• 300000～399999：X連鎖遺伝子座または表現型
• 400000～499999：Y染色体連鎖遺伝子座または表現型
• 500000～599999：ミトコンドリア遺伝子座または表現型
• 600000以上：常染色体遺伝子座または表現型（1994年5月15日以降に作成された項目）

対立遺伝子の多様性がある場合、エントリの MIM 番号の後に小数点とバリアントを指定する固有の 4 桁の番号が続きます。^{[ 9 ]}例えば、HBB遺伝子 (141900) の対立遺伝子バリアントは、141900.0001 から 141900.0538 まで番号が付けられます。^{[ 10 ]}

OMIMは遺伝性疾患の分類と命名を担当しているため、これらの番号は疾患の安定した識別子です。^{[ 5 ]}

MIM番号^{[ 11 ]}の前に付く記号は、エントリーのカテゴリを示します。

• エントリー番号の前にアスタリスク（*）が付いている場合は、遺伝子を表します。
• 項目番号の前に付された番号記号（#）は、それが記述的な項目（通常は表現型に関するもの）であり、特定の遺伝子座を表すものではないことを示します。番号記号を使用する理由は、項目の最初の段落に記載されています。表現型に関連する遺伝子に関する説明は、最初の段落で説明されているように、別の項目（または複数の項目）に記載されています。
• 項目番号の前にプラス記号（+）が付いている場合は、その項目に既知の配列を持つ遺伝子と表現型の説明が含まれていることを示します。
• 項目番号の前にパーセント記号（%）が付いている場合、その項目は、分子的な根拠が不明であるものの、メンデル遺伝の法則に従って確認された表現型または表現型遺伝子座を表していることを示します。
• エントリー番号の前に記号が付いていない場合、一般的に、メンデル遺伝の法則に基づく可能性は疑われるものの、明確に確立されていない表現型、または他のエントリーの表現型との区別が不明確な表現型の説明であることを示します。
• エントリ番号の前にキャレット（^）が付いている場合は、そのエントリがデータベースから削除されたか、または示されているように別のエントリに移動されたため、存在しなくなったことを意味します。