失読症の研究

失読症は、読むのに困難を経験する読書障害です。失読症の人は知能レベルは正常ですが、綴り、読みやすさ、発音、単語の発音、単語の書き取り、読解に困難を呈することがあります。失読症の神経学的性質と根本原因は、活発に研究されている分野です。しかし、一部の専門家は、失読症を別の読書障害として区別し、したがって障害として認識することは、議論の余地があると考えています。[ ^1]

ディスレクシアは1881年にオズワルド・ベルカンによって初めて特定され^[2]、その後「ディスレクシア」という用語は1887年にドイツのシュトゥットガルトで眼科医として働いていたルドルフ・ベルリン^{[3]によって造られました[4]}。

20 世紀には、失読症は主に音韻障害(特に音韻認識) による読解障害とみなされていました。^{[5] [6] [7]}失読症は、より広範な脳機能障害ではなく、書かれた単語の音の識別障害によって引き起こされる、特に読解能力の問題とみなされていました。しかし、1990 年代以降の多くの研究は、失読症の潜在的な生物学的根拠と、失読症を脳機能障害として理解することに焦点を当てています。失読症の厳密な音韻障害仮説の最初の弱点の 1 つは、失読症の遺伝的関連性を説明できないことでした。^{[8]具体的には、「読解能力と失読症の両方で比較的高い}遺伝率が観察され、かなりの遺伝的影響があることが示されています」と示されています。 ^[9]大規模な双子研究（1031人の双子をサンプル）で、ガヤンとオルソンは失読症が非常に遺伝性が高いことを明らかにしたが、ペニントンによる家族研究（1698人をサンプル）では家族性リスク率が35～45％であることが示された。^{[10] [11]}

失読症の生物学的説明がなければ、この遺伝性は説明されないままでした。遺伝性だけでなく、リスクのある子供たちが失読症を発症するのを防ぐ環境要因も説明されなければなりませんでした。研究は潜在的な生物学的原因に焦点を当て、失読症の研究を発達の枠組みに集中させ始めました。厳密な音韻欠陥仮説の2番目の大きな弱点は、失読症を読書障害として厳密に定義していたことです。その結果、スキルと知識獲得の両方の自動化欠陥、バランス障害、運動スキル/書字欠陥、筋緊張の発達不全など、さまざまな二次症状を説明することができませんでした。 ^[7]失読症の新しい理論が研究の焦点になり始め、最も確立されたものは大細胞欠陥理論、自動化欠陥理論、および二重欠陥仮説でした。^{[9] [ページが必要]}

失読症の病因に関する理論は、失読症研究者の新しい世代ごとに進化しており、失読症の性質に関する理解が深まるにつれて、最近の失読症の理論は、1 つ以上の古い理論を強化する傾向があります。

理論は競合するものとしてではなく、様々な研究の視点や背景から同様の症状の根本的な原因を説明しようとするものとして捉えるべきである。^{[12] [13]}

失読症の小脳理論は、失読症の原因は小脳（脳の後部にある領域）の異常であり、それが正常な発達の妨げとなり、運動制御、バランス、作業記憶、注意、自動化、そして最終的には読書に問題を引き起こすと主張している。 ^{[14] [ページが必要]} この理論は、 1973 年にハロルド レビンソンとヤン フランクによって最初に提唱され、レビンソンと他の研究者によってさらに発展させられた。アンジェラ フォーセットとロッド ニコルソンは後に、小脳は発話の明瞭化中の運動制御に寄与し、明瞭化の問題は失読症を引き起こす可能性のある音韻処理障害に寄与する可能性があると提唱した。彼らはまた、小脳は学習した行動の自動化に寄与しており、これにはテキストを読むときに書記素と音素の関係を学習することが含まれる可能性があると推論した。^{[15] [16] : 84}

読み書き障害および読み書き障害の多くの既知の症状、治療法、理論、および失読症患者に小脳および関連する前庭神経生理学的徴候のみが存在することを説明する試みにおいて、小脳は脳に出入りするすべての信号（視覚、聴覚、触覚、固有受容覚、運動）と信号の相互接続を時間的および空間的に調整すると仮定されました。各失読症の特徴となる多くの症状の質と重症度は、小脳機能不全により混乱した信号を受信する多様な大脳皮質およびその他の脳プロセッサに依存すると推論されました。有用な治療法は、小脳の微調整を強化すること（例：小脳前庭を安定させる乗り物酔い防止薬の使用）および/またはスクランブル解除およびその他の代償的認知能力を改善すること（例：個人指導、バイオフィードバック）であると推論されました。他の理論の多くは、失読症を読解力の低下と同一視し、読解力の低下のみを説明しようとしています。小脳に関する別の提案では、発音障害が失読症の原因となる音韻障害の一因となる可能性があると示唆しています。小脳は学習行動の自動化にも寄与しており、これにはテキストを読む際の書記素と音素の関係の学習が含まれます。^{[15] [12]}

しかし、小脳機能障害だけでは失読症の主な原因ではない可能性があり、構音障害と音韻障害は無関係であると思われるという意見もある。^{[17] [18] [19]}

この理論では、読書は人類の進化の歴史の中でごく短期間に行われた不自然な行為であると考えられています。視覚的な音声の読み取りが主要なコミュニケーション手段として推進されるようになったのはここ100年ほどのことで、その後は読書行動が進化する時間がありませんでした。世界中の多くの社会では、人口の大多数が視覚的な音声表記をコミュニケーション手段として使用しておらず、読書スキルも使用していないため、失読症はありません。^[20]

発達性失読症の多くは、小脳前庭系によって決まる症状や徴候を時間の経過とともに大幅に補い、ほとんどの正常な幼児は年齢相応の「失読症のような」症状と小脳前庭系 (CV) の「未熟さ」を示す。そのため、遺伝性失読症は系統発生における読み書き前の状態の個体発生的 再現を表している可能性があり、個体発生は胎児期を超えて小児期、場合によってはそれ以降まで延長され、おそらく遅い開花、さらには遅い晩成化を説明するのではないかという仮説が立てられた。^[21]読み書きおよび関連する書き書き機能の発達、ならびに失読症の対応する個体発生的 CV-大脳発達遅れ仮説は、「小脳は [わずか] 過去 100 万年の進化で [大脳の対応する急成長とともに] 3 倍から 4 倍に拡大した」ことを示唆する研究によって間接的に裏付けられている。^{[22] [23]}

大細胞理論は、小脳理論、音韻理論、聴覚高速処理理論、視覚理論を統合しようとするものである^{[24] 。大細胞理論では、}大細胞機能障害は視覚経路に限定されるのではなく、聴覚や触覚も含まれると提唱している^{[12] [25]}。

歴史的に、コントラスト感度の研究は大細胞理論と矛盾すると考えられてきましたが^[26]、 2010年現在、視覚誘発電位の研究は一般的に大細胞理論を支持しています。被験者の年齢（10〜46歳）、実験デザインの違い、サンプル数の少なさ（著名な研究では失読症の被験者が10人未満）、および併存するADHDの有無を評価しなかったことが、これらの矛盾した結果を説明できるかもしれません。^[27]

身近な物や文字を素早く自動的に命名する速度は、失読症の強力な予測因子です。^{[28]命名速度の遅さは}幼稚園の頃から特定され、失読症の成人にも持続します。

命名速度の障害は、音韻処理障害とは別の障害であると仮定されています。ウルフ^{[誰? ]}は、障害のない読者、音韻処理障害のある読者、命名速度障害のある読者、および二重障害のある読者(つまり、音韻処理と命名速度の両方に問題がある)の4つのタイプの読者を特定しました。^[要出典]二重障害のある生徒は、何らかの重度の読解障害を抱えている可能性が最も高いです。

これらの障害を区別することは、指導介入にとって重要な意味を持ちます。二重障害を持つ生徒が音韻処理の指導のみを受ける場合、彼らは必要とする指導の一部しか受けていないことになります。^[29]

知覚的ノイズ排除障害（失読症または視覚ノイズにおける行動上無関係な視覚情報のフィルタリング障害）という概念は、失読症の被験者は視覚タスク（知覚的妨害物の存在下での動きの検出など）の実行に困難を経験するが、実験環境で妨害要因が除去されると同様の障害は示さないことを示す研究によって裏付けられている新たな仮説である。^{[30] [31]}研究者らは、視覚弁別タスクに関する調査結果を、聴覚弁別タスクに関連する他の研究の結果と類推している。彼らは、失読症の症状は、視覚と聴覚の両方の妨害物をフィルタリングし、重要な感覚データを無関係なものから区別するように情報を分類する能力が損なわれるために生じると主張している。^[32]

音韻障害理論は、失読症の人は特定の音の操作障害を抱えており、それが聴覚記憶、単語の想起、発話処理時の音の連想能力に影響を及ぼしていると提唱している。音韻理論は、文字と音素の対応、つまり文字記号とそれが表す音声の関係を学ぶ必要があるアルファベット表記システムを使用する際の読解障害を説明する。 ^[12]

急速聴覚処理理論は、音韻障害理論の代替理論であり、音韻障害理論では、主な障害は短い音や急速に変化する音の知覚にあると特定しています。この理論の裏付けは、失読症の人は周波数の識別や時間的順序の判断など、多くの聴覚課題で成績が悪いという証拠から生まれています。^[12]

視覚理論は、失読症は視覚障害によって文字や単語から書かれたテキストの情報を処理する際に問題が生じる結果であるという、従来の失読症の見方を表しています。これには、両眼視機能障害、輻輳障害、視覚の混雑などの視覚処理障害が含まれます。視覚理論は、失読症の別の原因の可能性を否定するものではありません。^[12]

失読症の研究にはさまざまな方法とモデルが使用されてきました。

双子研究で発見された高い遺伝子一致は、読解力に重要な遺伝的影響があることを示唆しているが、その程度は失読症の定義によって異なる。^[33] 連鎖解析と遺伝的関連研究（典型的には、マイクロアレイを使用して一度に複数の遺伝子の一塩基多型を調べる量的形質遺伝子座関連研究）は、失読症に関係している可能性のある候補遺伝子を特定するために使用されており、その後、さまざまなノックアウトモデルで確認されている。^[34]

2018年現在、^{[アップデート]}有力な候補遺伝子としては、15番染色体のDYX1C1、6番染色体のDCDC2とKIAA0319、3番染色体のROBO1などが挙げられる。[ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ]これら^{の遺伝子はニューロン}の移動に関与しているようで、ヒトの神経系の発達中に移動が阻害されることが発達性失読症の原因であるという説が提唱されている。 ^{[34] [38]}失読症に関連する他の遺伝子としては、RBFOX2、ABCC13、ZNF385D、COL4A2、FGF18などが挙げられる。^[34]

しかし、これらの遺伝子は読字障害の分散のわずかな割合を占め、多くの場合0.5％未満です。^{[医学的引用が必要]}さらに、これらの発見は必ずしも再現されず、ゲノムワイド関連研究によって一貫して裏付けられているわけではありません。^[34]したがって、ディスレクシアに明確に関係している単一の遺伝子はありません。2007年のレビューでは、提案された遺伝子によって影響を受ける特定の認知プロセスは知られておらず、科学者はディスレクシアの人々の表現型の特徴付けに神経生理学的（例：事象関連電位）および画像診断（例：機能的MRI）手順を含め始めていると報告されました。^[39]

複数の遺伝子と環境が相互作用して読解力に影響を与えている可能性が高い。ジェネラリスト遺伝子仮説は、同じ遺伝子の多くが学習障害のさまざまな側面に関係しているだけでなく、さまざまな学習障害間にも関係していると提唱している。実際、言語能力など他の学習能力にも大きな遺伝的影響があるようだ。^{[40]ジェネラリスト遺伝子仮説は、}言語音障害、言語障害、読字障害など多くの学習障害が併存するという知見を支持しているが、これは診断の重複によっても影響を受ける。^[41]

磁気共鳴画像法（MRI）と拡散テンソル画像法（DTI）は、失読症患者の脳構造を研究するために使用される主な神経画像法であり、機能的磁気共鳴画像法（fMRI）はEEGとともに脳機能を研究するために使用されます。^[42]

視覚プロセスは、高次皮質機能の重要な部分を構成します。^[43]網膜刺激の符号化と解釈は、目からの求心性入力を受けて神経レベルで行われます。たとえば、読書には、十分な視力と、見たものを処理する神経学的能力の両方が必要です。これまで、多くの研究者が視覚系の異常を失読症の主な原因と関連付けてきました。そのような理論のほとんどが支持できないことを認めながらも、視覚系の欠陥は、単語の逆読みや単語のスキップなどの失読症の症状に寄与することが示されています。^{[43] [44]}

失読症患者の一部は大細胞視覚系に欠陥があることが実証されている。^[45]高い時間周波数と動きの度合いが大きい画像の処理を担う大細胞系の機能低下が、失読症患者に報告される単語の「マスキング」の主な要因である可能性がある。^[45]研究者は、このような「マスキング」効果は大細胞系で生成される視覚痕跡の異常な長寿命によるもので、影響を受けた個人が連続したテキストを処理しようとすると視力が低下すると推測している。^[43]

失読症の患者では、瞬時に素早く振動する眼球運動である衝動性運動の異常が観察されている。読解能力を補正すると、失読症の人は正常以下の衝動性眼球運動を示すため、重度の読解障害は眼球運動障害によるものである可能性が示唆される。^[46]しかし、この現象をさらに調査すると、失読症患者の衝動性運動パターンは結果であり、失読症の原因ではないことが示され、解読と理解の失敗が、失読症患者の読む速度と正確さの両方の障害の前兆として特定された。また、眼球運動障害のある子供が失読症を発症するリスクがあるという証拠はない。^[47]

また、輻輳不全と調節不全も疑われているが、どちらも小児では珍しいもので、読むという物理的な行為には支障をきたすが、解読には支障をきたさない。^[48]

PET を用いた言語研究による脳活性化研究では、失読症の人は、下前頭回、下頭頂小葉、中側頭皮質および腹側側頭皮質など、読書に関与する脳の左半球の一部に欠陥があることが判明しました。^[49]視覚語彙と聴覚言語短期記憶要素の神経基盤が提案されています。ウェルニッケ野とブローカ野は、音韻入力と出力の局所的要素の観点から再定義されています。弓状束などの一部の古典的な領域では、その「古典的な」役割が疑問視されていますが、基底側頭言語領域などの他の領域では、その重要性が徐々に認識されつつあります。^{[50] [更新が必要]}

失読症の人は、一般的に作業記憶障害と前頭前野および頭頂皮質の活動低下を伴うことが知られています。^[51]

失読症患者の神経パターンに観察される違い、すなわち脳の左側^[52]と後側^[53]の中前頭回 (LMG、PMG) および上頭頂領域の活動低下は、ワーキングメモリの欠陥が失読症に寄与するという見解をさらに裏付けています。LMG と PMG は、一般的に、記憶の更新や時間的順序記憶などのワーキングメモリのプロセスに関連しています。^[52]失読症の行動実験は、主に、ワーキングメモリが神経学的異常と失読症行動との間の媒介役を担っていることを裏付けています。^[54]

特定の原因を特定しようとする場合、交絡因子を制御することは困難である。例えば、子供の指示に対する反応自体が、被験者の環境、遺伝、社会経済的地位によって交絡されている。^[51]

近年、失読症の分類については大きな議論が交わされている。特に、エリオットとギブスは、「『失読症』と『読み書きが苦手』または『読書障害』のカテゴリーを区別しようとする試みは科学的に支持できず、恣意的であり、差別的である可能性がある」と主張している。^[55]

読書障害は科学的に妥当な関心事であり、「視覚的記号と話し言葉の関係をより深く理解することが極めて重要」であり、「遺伝学と神経科学が将来のある段階で評価と教育実践を導く可能性がある」と認めつつも、「これらの分野における現在の知識が、読書困難に直面する人々の一部としての失読症のカテゴリーを正当化するのに十分であるという考えは誤りである」と結論付けている。

『ディスレクシアの神話』は、2005年9月にイギリスの放送局チャンネル4が制作したディスパッチシリーズの一部として初めて放映されたドキュメンタリーである。^[56]ディスレクシアの人々が直面する読書の困難にのみ焦点を当てたこのドキュメンタリーは、ディスレクシアを取り巻く神話と誤解について述べている。ディスレクシアの一般的な理解は間違っているだけでなく、何十万人もの子供たちが切実に必要としている読書支援を提供することを困難にしていると主張している。大西洋の両側での長年にわたる集中的な学術研究を基に、このドキュメンタリーはディスレクシアが独立した病気として存在することに疑問を投げかけ、読書スタイルのさまざまな形態を強調した。

イギリスのダラム大学の教育心理学者ジュリアン・エリオットは、失読症を医学的疾患とみなすことに異議を唱え、単に読み書きの困難として扱うべきだと考えている。 ^[55]エリオットによると、「親は自分の子供が怠け者、頭が悪い、または愚かだと思われたくないのです。もし子供が医学的に診断された失読症と呼ばれるなら、それは知能とは関係ないという合図になります。」^[57]エリオットは、あらゆる知能レベルの子供が読み書きの学習に苦労する可能性があり、それぞれのニーズに合った教育戦略で全員が助けられると考えている。彼は、診断と検査に資源が浪費されていると感じており、読み書きに苦労しているすべての子供に対する早期介入プログラムを支持している。^[58] 最近では、ジュリアン・エリオットも、マイケル・ライスとグレッグ・ブルックスが2004年5月に発表した「成人の発達性ディスレクシア：研究レビュー」という国立成人識字・算数研究開発センターの報告書の付録に記載されているディスレクシアの28の定義に言及しています。^[59]

2007 年にサリー大学のジョン・エヴァラットは次のように示唆しました。

• 失読症の生徒は、長所と短所を評価するためのテストによって、読解力の低い他の児童と区別することができます。
• 失読症の子供は、創造性、空間記憶、空間推論のテストにおいて、障害のない子供を含む他の子供よりも有意に良い成績を取る傾向がある。
• 失読症の子供は、語彙力や聴解力のテストでも他の読解障害のある子供よりも成績が良い。
• 失読症の子供には、スキル矯正に加えて、彼らの独自の強みに合わせた戦略を含む教育的介入がより効果的である可能性がある。

そのため、より包括的な評価と的を絞った介入を推奨している。^{[60] [61]}

• 言語学
• 綴りと失読症

• 1995年から2005年までの論文を読む神経基盤 2012年2月24日、Wayback Machineにアーカイブ