DCDC2

DCDC2
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2DNF
識別子
エイリアス	DCDC2、DCDC2A、DFNB66、NPHP19、RU2、RU2S、ダブルコルチンドメイン含有2、NSC
外部ID	オミム：605755; MGI : 2652818;ホモロジーン: 9483;ジーンカード：DCDC2; OMA :DCDC2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体6（ヒト）
終わり	24,358,059 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	13番染色体（マウス）
終わり	25,394,689 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	二次卵母細胞; ; ランゲルハンス島; ; 精巣上体頭部; ; 膵臓の体; ; 人間の腎臓; ; 頬粘膜細胞; ; 子宮内膜; ; 気管支上皮細胞; ; 膵臓上皮細胞; ; 右子宮管;
	トップの表現
	嗅上皮; ; 輸出管; ; 糸球体; ; 内腎髄質; ; 心室系; ; 脈絡叢上皮; ; 髄質集合管; ; 受精卵; ; 腎盂; ; 膵臓;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; キネシン結合;
細胞成分	細胞質; 軸糸; 細胞投影; 運動繊毛; 細胞骨格; 細胞質; 繊毛; 核質; 微小管形成中心; 微小管細胞骨格; 有糸分裂紡錘体; 微小管; 皮質アクチン細胞骨格;
生物学的プロセス	繊毛形成の調節; 細胞防御反応; Wntシグナル伝達経路の調節; 細胞内シグナル伝達; ニューロンの移動; 細胞投影組織; 聴覚; スムーズなシグナル伝達経路の正の調節; 神経系の発達; 繊毛アセンブリ; 樹状突起の形態形成;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	51473
	195208
	ENSG00000146038
	ENSMUSG00000035910
	翻訳:
	Q5DU00
	NM_016356 ; NM_001195610
	NM_001195617 ; NM_177577
	NP_001182539 ; NP_057440
	NP_001182546 ; NP_808245
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ダブルコルチンドメイン含有タンパク質2（DCDC2）は、ヒトではDCDC2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子は、2つのダブルコルチンペプチドドメインを持つタンパク質をコードしています。このドメインはチューブリンに結合し、微小管の重合を促進することが実証されています。^[7]

臨床的意義

この遺伝子の変異は、発達性失読症とも呼ばれる読字障害（RD）と関連している。^[7]^[8]しかし、最近の研究では「読解力に直接的な欠失効果が生じる可能性は低い」と提唱されているため、議論の的となっている。[ ^9] DCDC2遺伝子の変化は失読症患者によく見られる。変異した対立遺伝子は、読み書きに困難がある子供によく見られる。この遺伝子は、書く際の音声情報の処理と強い関連があるようだ。^[10]^[11]^[12]

参考文献

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さらに読む

中島大将、岡崎直人、山川博司、他（2003年）。「KIAA 遺伝子の発現準備が整った cDNA クローンの構築: 330 個の KIAA cDNA クローンの手動キュレーション」。DNA研究所9 (3): 99–106 .土井: 10.1093/dnares/9.3.99。PMID 12168954。
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