Protein and coding gene in humans
キアア0319 利用可能な構造 電子データ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス KIAA0319 、DYLX2、DYX2、NMIG、AAVR 外部ID オミム ：609269; MGI : 3036268; ホモロジーン : 8878; ジーンカード : KIAA0319; OMA :KIAA0319 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 13番染色体（マウス） [2] バンド 13|13 A3.1 始める 25,029,118 bp [2] 終わり 25,085,253 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 中側頭回 ブロードマン領域23 生殖腺 一次視覚野 内皮細胞 嗅内皮質 ブロードマン領域9 上前頭回 前頭前皮質 視床の外側核群
トップの表現 腰椎神経節 腹内側核 嗅上皮 外側中隔核 一次運動野 視床下部室傍核 乳頭体 外側視床下部 前頭前皮質 帯状回
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 エンドソーム 初期エンドソーム 初期エンドソーム膜 膜 細胞膜 クラスリン被覆小胞膜 細胞内膜小器官 細胞質小胞 生物学的プロセス
多細胞生物の発達 ニューロンの移動 神経系の発達 樹状突起発達の負の調節 膜組織 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001168374 NM_001168375 NM_001168376 NM_001168377 NM_001252328 NM_014809 NM_001350403 NM_001350404 NM_001350405 NM_001350406 NM_001350407 NM_001350408 NM_001350409 NM_001350410
RefSeq (タンパク質) NP_001161846 NP_001161847 NP_001161848 NP_001161849 NP_001239257 NP_055624 NP_001337332 NP_001337333 NP_001337334 NP_001337335 NP_001337336 NP_001337337 NP_001337338 NP_001337339
場所 (UCSC) 6 章: 24.54 – 24.65 Mb 13章: 25.03 – 25.09 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
失読症関連タンパク質KIAA0319は、ヒトでは KIAA0319 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
臨床的意義 KIAA0319遺伝子の変異は、発達性失読症 と関連している 。 [7] [8] 読字障害、または失読症は、大きな社会的、教育的、精神的健康上の問題である。平均的な知能と十分な教育機会にもかかわらず、学童の5〜10％が著しい読字障害を抱えている。双子および家族の研究では、この障害にはかなりの遺伝的要素が見られ、遺伝的変異は50〜70％と推定されている。 [5]
遺伝子の変異は、より一般的には、 特定の言語障害 （SLI）において重要な役割を果たしているように思われる。 [9] [10]
関数 一時的にトランスフェクトされた 293T 細胞における C 末端に myc タグが付いた KIAA0319 タンパク質 の過剰発現。 細胞膜 局在が示されています。 モノクローナル 抗 myc 9E10 による検出。 KIAA0319タンパク質は細胞膜上に発現しており、 神経細胞の移動 に関与している可能性がある。さらに、KIAA0319は クラスリン を介した エンドサイトーシス 経路に従う。 [11]
参考文献
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さらに読む
Ozçelik T、Porteus MH、Rubenstein JL、Francke U (1992 年 8 月)。「DLX2 (TES1)、Distal-less ファミリーのホメオボックス遺伝子、ヒトおよびマウスの 2 番染色体上の保存領域に割り当てられる」。Genomics。13 ( 4 ) : 1157–61。doi :10.1016/0888-7543(92)90031-M。PMID 1354641 。 Cardon LR、Smith SD、Fulker DW、Kimberling WJ、Pennington BF、DeFries JC (1994 年 10 月)。「染色体 6 上の読字障害に関する量的形質遺伝子座」 。Science。266 ( 5183 ) : 276–9。Bibcode : 1994Sci ...266..276C。doi :10.1126/science.7939663。PMID 7939663 。 Gayán J、Smith SD、Cherny SS、Cardon LR、Fulker DW、Brower AM、Olson RK、Pennington BF、DeFries JC (1999 年 1 月)。「染色体 6p 上の特定の言語および読解障害に関する量的形質遺伝子座」。American Journal of Human Genetics。64 ( 1 ): 157–64。doi :10.1086/302191。PMC 1377713。PMID 9915954 。 Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2002 年 11 月). 「巨大タンパク質間のタンパク質間相互作用: 長い cDNA で構成された機能的に分類されたライブラリを使用した 2 ハイブリッド スクリーニング」. Genome Research . 12 (11): 1773–84. doi :10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765 . Londin ER、Meng H 、 Gruen JR (2003 年 6 月) 。 「6p22.3 読字障害遺伝子座 の 転写マップによる候補遺伝子の特定」。BMC Genomics。4 ( 1): 25。doi : 10.1186 / 1471-2164-4-25。PMC 166143。PMID 12834540 。 Francks C、Paracchini S、Smith SD、Richardson AJ、Scerri TS、Cardon LR、Marlow AJ、MacPhie IL、Walter J、Pennington BF、Fisher SE、Olson RK、DeFries JC、Stein JF、Monaco AP (2004 年 12 月)。「染色体 6p22.2 の 77 キロベース領域は、英国および米国の家族における失読症と関連している」。American Journal of Human Genetics。75 ( 6 ): 1046–58。doi :10.1086/426404。PMC 1182140。PMID 15514892 。 Luciano M、Lind PA、Duffy DL、Castles A、Wright MJ、Montgomery GW、Martin NG、Bates TC (2007 年 10 月)。「KIAA0319 と TTRAP にまたがるハプロタイプは、読解力とスペリング能力の正常な変動と関連している」。 生物 精神 医学 。62 ( 7): 811–7。doi :10.1016/j.biopsych.2007.03.007。PMID 17597587。S2CID 11334660 。 Velayos-Baeza A、Toma C、da Roza S、Paracchini S、Monaco AP (2007 年 9 月)。「失読症関連遺伝子 KIAA0319 の選択的スプライシング」。 哺乳類 ゲノム 。18 (9) : 627–34。doi : 10.1007 /s00335-007-9051-3。PMID 17846832。S2CID 42549021 。
外部リンク
